malformacja Mondiniego jest historycznym terminem używanym do opisania niekompletnej anomalii typu II z dużym akweduktem przedsionkowym.
Terminologia
termin ten jest często niewłaściwie używany do opisania jakichkolwiek nieprawidłowości w obrębie ślimaka, a nie określonego rodzaju hipoplazji ślimaka. Tak więc większość wolałaby nie używać tego terminu, chyba że w przypadkach, w których ustalenia dokładnie pasują do tych opisanych przez Mondiniego.
w razie wątpliwości najlepiej po prostu opisać nieprawidłowości anatomiczne.
Prezentacja kliniczna
pacjenci mają odbiorczy ubytek słuchu, który jest zwykle obustronny. Ponieważ obrót podstawy ślimaka jest nienaruszony, słuch o wysokiej częstotliwości jest na ogół zachowany.
patologia
uważa się, że nieprawidłowość wynika ze stosunkowo późnej obelgi w 7 tygodniu rozwoju embriologicznego, kiedy większość ucha wewnętrznego już się uformowała. Wcześniejsze obelgi skutkują poważniejszymi nieprawidłowościami (deformacja Michela, aplazja ślimaka i hipoplazja ślimaka).
Patrz klasyfikacja wrodzonych anomalii ślimakowych.
jest tylko 1,5 obrotu ślimaka zamiast spodziewanego 2,5. Przegroda międzykalarna między segmentami środkowym i wierzchołkowym również nie tworzy się, prowadząc do zbiegu, ślimaka podobnego do worka.
skojarzenia
dysplazja Mondiniego jest związana z embriopatiami talidomidu i różyczki, a także z wieloma zespołami:
- zespół Pendreda: obustronny odbiorczy ubytek słuchu i wole 3,5
- zespół CHARGE 'a 4
- zespół Klippela-Feila 5
- zespół DiGeorge’ a 5
- zespół Wildervancka 5
niektóre publikacje sugerują związek między wadami rozwojowymi Mondiniego a samoistnymi przetokami płynu mózgowo-rdzeniowego i zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych; wydaje się jednak, że dotyczy to tylko cięższych postaci hipoplazji ślimaka, a nie prawdziwych izolowanych wad rozwojowych Mondiniego 1,4.
cechy radiograficzne
anomalia Mondiniego składa się z triady 1:
- nieprawidłowy ślimak
- tylko 1,5 obrotu (zamiast normalnego 2,5 obrotu)
- normalny skręt podstawowy z torbielowatym wierzchołkiem zamiast dystalnego 1,5 obrotu
- powiększony przedsionek z normalnymi kanałami półkolistymi
- powiększony przedsionkowy Akwedukt zawierający Rozszerzony worek śródsympatyczny
dodatkowo występuje całkowity lub częściowy brak prawidłowej przegrody międzykomorowej, co można teraz wykazać w MRI 4.
leczenie i rokowanie
poprawę słyszenia można poprawić poprzez wszczepienie wielokanałowego implantu ślimakowego 6.
powikłania
istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia:
- zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
- przetoka obwodowa
Historia i etymologia
został po raz pierwszy opisany po łacinie przez Carlo Mondiniego (1729-1803), włoskiego anatoma, w 1791 1,2.
