najczęstszą kliniczną prezentacją pierwotnej nadczynności przytarczyc (PHP) jest bezobjawowa hiperkalcemia, a diagnoza PHP oparta na obecności objawów kostnych, takich jak osteitis fibrosa cystica (OFC) jest coraz rzadsza. OFC występuje u mniej niż 5% pacjentów z PHP i sugeruje poważniejszą lub długotrwałą chorobę. OFC charakteryzuje się występowaniem bólu kości związanego ze stwierdzeniem specyficznych zmian radiograficznych, takich jak zwiększona resorpcja kości podokostnej w dalszej trzeciej części promienia i paliczków środkowych, dystalne przerzedzenie obojczyka, czaszka „sól i pieprz”, torbiele kości i brązowe guzy w kościach długich. Brązowe guzy wynikają z demineralizacji kości z aktywacją osteoklastów, mikrohemorrhages i mikrozłamań, i są tak nazwane ze względu na ich typowy kolor, ze względu na obfite złogi hemosyderyny. Histopatologicznie istnieje połączenie aktywności osteoklastycznej i osteoblastycznej z tworzeniem torbieli i wieloma makrofagami obciążonymi hemosyderyną.1 diagnostyka różnicowa guzów brązowych obejmuje ziarniniak reparacyjny olbrzymiokomórkowy i guz olbrzymiokomórkowy (GCT) kości.
opisano przypadek pacjenta z PHP z powodu gruczolaka przytarczyc z brązowymi guzami imitującymi przerzutowy GCT.
47-latek po raz pierwszy trafił na oddział chirurgii ortopedycznej szpitala w Kastylii-La Mancha w maju 2008 roku, skarżąc się na ból w biodrze i lewej ręce nie związany z wcześniejszym urazem. Pacjent zgłosił osobistą historię dyslipidemii, cukrzycy typu 2, nadciśnienia tętniczego, otyłości I stopnia i kolki nerkowej z kamieniami szczawianu wapnia. Jego historia rodzinna obejmowała dwie córki, u których zdiagnozowano i poddano operacji PHP z powodu gruczolaka. Zwykłe zdjęcie rentgenowskie biodra i dłoni wykazało polilobulowany obraz torbieli, który nadmuchał i rozrzedził kość korową w trzeciej lewej kości śródręcza oraz nad-panewkowe i lewostronne zmiany lityczne Ramusa biodrowego. Tomografia komputerowa miednicy (listopad 2008) wykazała duże zmiany w kości biodrowej, kulszowej, lewym ramusie łonowym oraz prawym skrzydle krzyżowym i szyjce kości udowej. Na podstawie tych wyników w lipcu i wrześniu 2009 r. pacjent przeszedł operację polegającą na łyżeczkowaniu i wypełnieniu zarówno autologicznym przeszczepem, jak i substytutami kości trzeciej lewej kości śródręcza i lewej zmiany nadczaszkowej. Laboratorium patologiczne zgłosiło GCT. Kolejne kontrole z CT i MRI klatki piersiowej i miednicy wykazały powiększenie polilobulated i ekspansywnych zmian litycznych w miednicy (Fig. 1), kość krzyżowa, prawa szyjka kości udowej i L5, z pojawieniem się nowej zmiany w prawej głowie kości udowej i lewym, siódmym łuku żebrowym (rys. 2). Zmiany te przypisywano progresji guza z przerzutami. Z powodu uporczywego bólu, który całkowicie uniemożliwiał ambulację, pacjent został skierowany do oddziału nowotworu kości Hospital Universitario La Paz, gdzie przegląd próbek patologicznych doprowadził do wniosku, że zmiany kostne były wysoce sugerujące ziarniniaki reparacyjne olbrzymich komórek i histologicznie nie do odróżnienia od brązowych guzów. Z tego względu wykluczono nadczynność przytarczyc. W listopadzie 2010 roku pacjent został skierowany do oddziału endokrynologii, gdzie dodatkowe badania laboratoryjne dały następujące wyniki: wapń całkowity 14 mg / dL, skorygowany wapń 13,2 mg / dL, wapń jonowy 1,72 mmol/L, fosforan 1,9 mg/dL, magnez 1,86 mg/dL, wapń w moczu 968,60 mg/24h, kreatynina 0,55 mg/dL, iPTH 535pg/mL, witamina D 13ng/mL. Tomografia komputerowa całego ciała wykazała guzek o średnicy 1,5 cm w teoretycznej lokalizacji prawej przytarczyc, A skan przytarczyc z 20mci TC 99-sestamibi ujawnił wyniki zgodne z prawym nadczynnym gruczolakiem przytarczyc. Ponadto na podstawie biochemii i morfologii wykluczono obecność związanego z nim guza chromochłonnego. Wykonano prawą przytarczyc, a śródoperacyjną biopsję zgłoszono jako gruczolaka przytarczyc. Ostateczne badanie histopatologiczne potwierdziło obecność gruczolaka przytarczyc o masie 4,5 g i wymiarach 2,2 cm×2 cm×1,9 cm.
Rysunek 1.
rozległe uszkodzenie lityczne odpowiadające osteitis fibrosa cystica w tomografii miednicy.
(0.14 MB).
Rysunek 2.
tomografia komputerowa pokazująca rozległą zmianę lityczną z zarysem lobulowanym i przerzedzeniem korowym w siódmym lewym łuku żebrowym.
(0.21 MB).
po operacji u pacjenta wystąpiła objawowa hipokalcemia, która wymagała leczenia kalcytriolem i wapniem, które było kontynuowane do dnia dzisiejszego. Nadal jest obserwowany na oddziale endokrynologii, zgłasza znaczną poprawę objawową i jest w stanie chodzić o kulach. Badania genetyczne nie wykazały mutacji w genie MEN-1.
GCT jest silnie unaczynionym guzem, który znajduje się w metafizach lub nasadach kości długich lub w miednicy, kości krzyżowej lub kręgach.2 radiograficzny i histologiczny wygląd brązowych guzów typowych dla OFC może ściśle naśladować GCT, jak miało to miejsce u naszego pacjenta, a różnicowanie powinno być dokonywane na podstawie objawów klinicznych i wyników laboratoryjnych (iPTH). Niektórzy z autorów3, 4 zgłaszali przypadki OFC, w których początkowo podejrzewano wtórną przerzutową chorobę kości na podstawie objawów klinicznych i obrazów radiograficznych. Jednak u naszego pacjenta rozpoznanie pierwotnego guza kości z przerzutami było oparte na wynikach histologicznych, podczas gdy wywiad rodzinny, nie odnotowany w powyższych przypadkach, był zgodny z PHP.
z drugiej strony, niedobór witaminy D jest często wykrywany u pacjentów z PHP i is3,5 związany z zaostrzeniem biochemicznej i fenotypowej prezentacji choroby (wyższy poziom PTH w surowicy, Duże gruczolaki przytarczyc i większe ryzyko złamań), co mogło przyczynić się do kwiecistego obrazu klinicznego naszego pacjenta.
rodzinne formy nadczynności przytarczyc są znane jako niezbyt częste (5%), a ich najczęstszymi przyczynami są liczne zespoły nowotworów endokrynologicznych (Mężczyźni) Typu 1 i 2A, zespół nadczynności przytarczyc-guz szczęki (HPT-JT) i rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc (FIHP).6 u mężczyzn 1 nadczynność przytarczyc jest najwcześniejszą i najczęstszą prezentacją (> 90%), podczas gdy u mężczyzn 2A występuje późno i ma niską penetrację. Chociaż badanie genetyczne dla mężczyzn 1 było ujemne u naszego pacjenta, należy zauważyć, że fałszywie ujemny wynik może wystąpić do 30% badanych przypadków w wyniku wzorców mutacji obejmujących różne regiony genów lub mutacji w nieznanych jeszcze genach wpływających na transkrypcję lub działanie Meniny.7 to, wraz z prawdopodobnym asynchronicznym występowaniem różnych aspektów MEN-1, sprawia, że konieczne jest ciągłe monitorowanie. Mężczyźni 2A jest mało prawdopodobne w przypadku braku zajęcia nowotworu tarczycy lub guza chromochłonnego. Diagnostyka różnicowa powinna również obejmować HPT-JT ze względu na skalę zaangażowania kości i duży rozmiar gruczolaka. Ostateczne odkrycie raka przytarczyc wspierałoby tę diagnozę, ze względu na częste występowanie w HPT-JT.Jednakże brak zmian włóknisto-kostnych żuchwy lub szczęki oraz zmian w nerkach jest mało prawdopodobny. Wreszcie, chociaż FIHP może stanowić w niektórych przypadkach wariant innych zespołów nadczynności przytarczyc, nie można wykluczyć, że mutacje zlokalizowane w jeszcze niezidentyfikowanych loci innych niż te zgłaszane u mężczyzn 1 i 2 oraz w HPT-JT mogą powodować ten zespół.
zainteresowanie zgłoszonym przypadkiem polega na tym, że ilustruje znaczenie oceny metabolizmu fosforu i wapnia oraz funkcji przytarczyc u wszystkich pacjentów ze zmianami kostnymi, podejrzewania potencjalnego PHP, jeśli istnieją zmiany sugestywne, oraz poszukiwania prawdopodobnego podstawowego składnika genetycznego poprzez szczegółową historię rodzinną i osobistą.
