Akwedukt przedsionkowy jest małym, kościstym kanałem, który rozciąga się od przestrzeni śródsympatycznej ucha wewnętrznego w kierunku mózgu. Jest ekranowany przez jedną z najgęstszych kości w ciele, kość skroniową, w której znajdują się również dwa narządy zmysłów – ślimak, który wykrywa fale dźwiękowe i zamienia je w sygnały nerwowe, które są następnie wysyłane do mózgu, oraz labirynt przedsionkowy, który wykrywa ruch i grawitację. Wewnątrz akweduktu przedsionkowego znajduje się kanał śródsympatyczny, rurka, która przenosi endolimfę do worka śródsympatycznego, który znajduje się na tylnej powierzchni kości skroniowej i styka się z oponą twardą. Funkcja przewodu śródsympatycznego i worka nie jest całkowicie poznana, ale uważa się, że pomagają one utrzymać objętość i skład jonowy endolimfy niezbędny do przekazywania sygnałów słuchowych i równowagi nerwowej do mózgu.
rysunek: ucho wewnętrzne widziane z tyłu głowy, po lewej stronie. Widok z bliska ucha wewnętrznego porównujący normalny i powiększony Akwedukt przedsionkowy i worek śródsympatyczny. Przystosowany przez VeDA za zgodą Narodowego Instytutu głuchoty i innych zaburzeń komunikacji (NIDCD).
gdy Akwedukt przedsionkowy jest większy niż normalnie (>1,0-1,5 mm), jest znany jako duży Akwedukt przedsionkowy (LVA) lub przez używany tutaj termin, powiększony Akwedukt przedsionkowy (EVA). EVA jest najczęstszą wadą ucha wewnętrznego związaną z czuciowym ubytkiem słuchu i jest wykrywana za pomocą tomografii komputerowej. Utrata słuchu lub objawy równowagi związane z EVA mogą wystąpić, gdy przewód śródsympatyczny i worek rozszerzają się, aby wypełnić większą przestrzeń (patrz rysunek 1). Kiedy EVA jest związany z takimi objawami, jest określany jako zespół EVA (EVA).
przyczyny
podczas rozwoju płodu Akwedukt przedsionkowy zaczyna się jako szeroka rurka. W piątym tygodniu zawęża się, a w połowie zbliża się do dorosłego wymiaru i kształtu. Jednak przedsionkowy Akwedukt nadal rośnie i zmienia się, dopóki dziecko nie skończy trzech do czterech lat. Jak dotąd niekompletnie poznane uwarunkowania genetyczne i / lub środowiskowe powodują EVA. Oczywiste jest, że EVA jest wadą wrodzoną, jednak istnieją kontrowersje co do jej pochodzenia, z dwoma rozpowszechnionymi teoriami:
- EVA jest spowodowana zatrzymanym rozwojem we wczesnym okresie ciąży lub
- EVA wynika z nieprawidłowego rozwoju w późniejszym okresie życia płodowego i poporodowego.
uważa się, że EVA nie powoduje ubytku słuchu, ale raczej, że oba są spowodowane tą samą podstawową wadą – tj. mutacjami w genie, które powodują syndromiczny i nie syndromiczny ubytek słuchu.
ubytek słuchu może być przewodzeniowy, mieszany lub odbiorczy, a ubytek może być stabilny lub zmienny. Przykłady zespołów EVA obejmują zespół Pendreda lub zespół branchiootorenal. Syndromiczny ubytek słuchu związany z EVA może wpływać na inne obszary ciała. Najczęściej ubytek słuchu związany z EVA jest niesyndromiczny, wpływający tylko na czynność ucha.
tak jak przyczyna(przyczyny) Ewy pozostają niejasne, wiele z tego, co o niej wiadomo, np. dlaczego model ubytku słuchu różni się u pacjentów, ile osób rzeczywiście go ma, jak wywołuje objawy, jak skutecznie go leczyć i jakie mogą być rokowania, pozostaje w fazie badań.
badania genetyczne często, ale nie zawsze ujawniają, że EVA jest związana z mutacją genu SLC26A4 (zwanego również genem PDS), który powoduje również zespół Pendreda, stan związany z zespołowym ubytkiem słuchu i chorobą tarczycy. Zespół pendreda występuje u około jednej trzeciej osób, które mają EVA2 i ubytek słuchu. Ubytek słuchu związany z zespołem Pendreda jest zwykle postępujący.
EVA może być również związana z zespołem branchiootorenal, który wpływa na anatomię uszu, nerek i szyi.
EVA jest często związana z innymi wadami ucha wewnętrznego, takimi jak malformacja Mondiniego, niekompletny rozwój ślimaka, który jest również związany z mutacją genu PDS.
częstość występowania
prawdziwa częstość występowania EVA jest prawdopodobnie zaniżona, podobnie jak w przypadku wielu zaburzeń ucha wewnętrznego, ponieważ nie zawsze jest rozpoznawana podczas oceny medycznej. Szacunki wahają się od 5% do 15% u dzieci. Niektóre badania mówią o lekkim przewadze kobiet. EVA wiąże się również z objawami przedsionkowymi u niektórych osób.
słuch
to właśnie ubytek słuchu zwykle zwraca uwagę lekarza. Ubytek słuchu może być odbiorczy, przewodzący lub oba.
odbiorczy ubytek słuchu (SNHL) jest zwykle związany z ślimakiem, ale czasami z nerwem przedsionkowo-komorowym lub centralnym układem słuchowym mózgu. Przewodzeniowy ubytek słuchu wiąże się z problemem przewodzenia fal dźwiękowych w dowolnym miejscu drogi przez ucho zewnętrzne, błonę bębenkową (bębenek ucha) lub ucho środkowe (kosteczki).
niektórzy ludzie z Ewą rodzą się z ubytkiem słuchu. Jednak w większości przypadków EVA ubytek słuchu jest nagły i często postępujący. Może również pojawić się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Ogólnie rzecz biorąc, występuje po niewielkim lub głównym uderzeniem głowy, infekcja górnych dróg oddechowych lub uraz ciśnienia powietrza, taki jak występuje podczas szybkiego obniżania ciśnienia w samolocie. Utrata jest często zmienna i postępująca, ale na ogół ubytek słuchu występuje w szeregu etapów. Początek lub diagnoza utraty słuchu jest prawie zawsze w dzieciństwie. U pacjentów z EVA ubytek słuchu jest zwykle obustronny (w obu uszach), ale nie symetryczny.
przedsionkowe
objawy przedsionkowe nie są tak powszechne jak utrata słuchu u osób z EVA. Objawy wahają się od ciężkich epizodycznych zawrotów głowy do niestabilności (zwykle u dorosłych) do słabej koordynacji i równowagi u dzieci.Objawy zaburzeń przedsionkowych są notorycznie trudne do opisania dla dorosłych; dla dzieci zadanie jest jeszcze trudniejsze. Chyba że dobrze wyszkolony w rozpoznawaniu zaburzeń przedsionkowych, lekarz lub audiolog nie może zadawać pytań niezbędnych do identyfikacji problemu przedsionkowego pacjenta.
lekarze i naukowcy tradycyjnie poświęcili więcej uwagi i badań wpływowi EVA na słuch niż na układ przedsionkowy. Jednak wzrasta świadomość wpływu dysfunkcji przedsionkowej na osoby, u których zdiagnozowano EVA. Niedoczynność przedsionkowa jest częsta, z innymi objawami otologicznymi zmiennymi i niespecyficznymi, takimi jak szum w uszach i pełnia słuchowa. Ostatnio EVA jest związana z łagodnymi napadowymi pozycyjnymi zawrotami głowy (BPPV), a także endolimfatycznymi hydrops. Ostatnie badania wykazały, że zaburzenia przedsionkowe u osób z EVA nie jest rzadkością. Zwiększona liczba przedsionkowych objawów są skorelowane z obustronnym EVA. Należy również zauważyć, że nie wszyscy pacjenci z objawami przedsionkowego mają nieprawidłowe wyniki testu przedsionkowego i odwrotnie(osoba z EVA może mieć nieprawidłowe wyniki testu przedsionkowego, ale nie zgłaszać objawów). Lekarze i audiolodzy powinni być świadomi występowania zaburzeń przedsionkowych u pacjentów z EVA.
JAK EVA POWODUJE UBYTEK SŁUCHU I PROBLEMY Z PRZEDSIONKIEM?
niedosłuch odbiorczy i objawy równowagi związane z EVA mogą wystąpić, ponieważ Rozszerzony przewód śródsympatyczny i worek nie są w stanie utrzymać swoich normalnych funkcji. Należą do nich utrzymanie objętości endolymph i składu jonowego (stężenia sodu, potasu, wapnia i chlorku) niezbędne do przekazywania sygnałów nerwowych słuchu i równowagi do mózgu. Zaburza to homeostazę ucha wewnętrznego, równowagę jonową między przedziałami ucha wewnętrznego, które zawierają endolymph lub perilymph, płyny o specyficznych i różnych stężeniach jonów.
jeśli jest to związane z urazem głowy, EVA może powodować objawy, gdy nagłe wahania ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) wymuszają silnie skoncentrowane białka w przewodzie ślimakowym, który łączy przestrzeń CSF z przestrzenią endo-limfatyczną wewnątrz ślimaka. To się nazywa refluks hiperosmolarny.
przewodzeniowy ubytek słuchu z EVA może wystąpić z powodu zwiększonego ciśnienia śródlimfatycznego. Ciśnienie to zmniejsza zdolność strzemiączek do przesuwania owalnego okna, który jest membraną oddzielającą ucho środkowe od wypełnionego płynem ucha wewnętrznego. Z powodu tej dysfunkcji fale dźwiękowe przewodzone przez ucho środkowe nie mogą być przenoszone do ślimaka w uchu wewnętrznym.
ocena kliniczna
ze względu na zmienne objawy EVA diagnoza wymaga szczególnej ostrożności i uwagi na objawy danej osoby i historię choroby, zwłaszcza u dzieci. Oprócz pełnej historii medycznej i badania fizykalnego, proces diagnostyczny do odkrycia EVA zwykle obejmuje audiologiczne i przedsionkowe badania, jak również ocenę radiologiczną. Diagnoza jest zwykle wykonywana przez pozytywną identyfikację EVA na tomografii komputerowej lub potwierdzenie powiększonego przewodu śródsympatycznego i worka na MRI o wysokiej rozdzielczości. Tarczyca, nerek, i funkcji serca mogą być również analizowane, i badania genetyczne jest czasami również wykonywane.
leczenie
historycznie, zabiegi medyczne i chirurgiczne nie odwróciły postępu ubytków słuchu lub przedsionka po EVA. Stosowanie sterydów w przypadku nagłego ubytku słuchu związanego z EVA nie okazało się skuteczne. Chirurgiczne przetaczanie lub usunięcie worka śródsympatycznego jest szkodliwe i nie jest uważane za opcję leczenia.
nie ma lekarstwa na Evę, ale konieczna jest wczesna diagnoza i zapobieganie (dalszemu) urazowi głowy. Osoby z EVA są ostrzegane, aby unikać sportów kontaktowych i nosić kask podczas jazdy na rowerze lub wykonywania innych czynności, które zwiększają ryzyko urazu głowy.
wzmocnienie w postaci aparatów słuchowych może być pomocne. W przypadku zmiennego lub postępującego ubytku słuchu niezbędne są aparaty słuchowe z elastycznymi opcjami programowania. Implanty ślimakowe okazały się również korzystne u niektórych pacjentów z EVA (będzie to zależało od istnienia jakichkolwiek współistniejących anomalii ucha wewnętrznego). U osób z towarzyszącymi objawami przedsionkowymi leczenie może obejmować rehabilitację przedsionkową.
przewidywanie, co ostatecznie wydarzy się w którymkolwiek przypadku Ewy jest trudne, ponieważ warunek nie przebiega typowo. Nie ma związku między tym, jak duży jest akwedukt, a poziomem ubytku słuchu, jaki może mieć dana osoba. Niektóre przypadki przechodzą do głębokiej głuchoty, niektóre obejmują ubytki przedsionkowe lub trudności, a inne przypadki nie prowadzą do żadnego z nich. Ważne jest, aby pamiętać, że oznaki i objawy EVA są dość zmienne.
problemy ze słuchem często objawiają się we wczesnym dzieciństwie, ale nie ma wiarygodnego sposobu, aby przewidzieć, jak duży będzie ubytek słuchu lub jak będzie (lub nie) postęp.
objawy przedsionkowe mogą również pojawić się wcześnie, ale są znacznie trudniejsze do zidentyfikowania u bardzo młodych.
niezbędna jest wczesna diagnostyka, leczenie i zapobieganie dalszemu postępowi objawów Ewy.
autorzy: dr Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, z wkładem Dr Rebekah F. Cunningham, PhD
dodatkowe zasoby
obrazy CT EVA są dostępne na stronie clevelandhearingbalance.com/media.htm
Kliknij tutaj, aby pobrać publikację „powiększony Akwedukt przedsionkowy (EVA)”.
