WRS charakteryzuje się wyglądem wieku po urodzeniu i niedoborem lub brakiem warstwy tłuszczu pod skórą (lipoatrofia podskórna). W rezultacie skóra może wydawać się niezwykle cienka, krucha, sucha, błyszcząca, pomarszczona i starzona. Niektóre żyły i mięśnie mogą być nienormalnie widoczne, szczególnie te na czole. Z nieznanych powodów, w wieku dotkniętych niemowląt, nieprawidłowe złogi tłuszczu mogą gromadzić się pod skórą (podskórnie) w dolnych (ogonowych) obszarach ciała, szczególnie wokół pośladków, obszarów wokół genitaliów i odbytu (obszar anogenitalny), a obszar między żebrami i biodrami (boki). Ponadto u niemowląt i dzieci z zaburzeniem brzuch może wydawać się niezwykle duży i wydatny.
u osób z WRS, opóźnienia wzrostu mogą wystąpić przed urodzeniem (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu), szczególnie w ciągu ostatnich trzech miesięcy (trzeci trymestr) rozwoju płodu. Opóźnienia wzrostu będą kontynuowane również po urodzeniu (poporodowym). Pacjenci z WRS również doświadczenie słaby przyrost masy ciała, i niepowodzenie rozwijać przez całe życie. Ponadto w niektórych przypadkach dotknięte niemowlęta mogą doświadczać połykania (dysfagia) i trudności z karmieniem, które mogą przyczyniać się do opóźnień wzrostu i niepowodzenia w rozwoju.
w WRS może wystąpić postępujące pogorszenie stanu neurologicznego. Specyficzne objawy mogą się różnić w zależności od osoby, ponieważ osoby dotknięte chorobą mogą nie mieć wszystkich objawów wymienionych poniżej.
Niemowlęta i dzieci z WRS mają również charakterystyczne nieprawidłowości głowy i twarzy (twarzoczaszki). U wielu dotkniętych osób miękki punkt z przodu czaszki (przedni) może być nienormalnie duży i szeroki, a jego zamknięcie może być niezwykle opóźnione. Włókniste szczeliny między innymi kośćmi w czaszce (szwy czaszkowe) mogą być również nienormalnie szerokie. Ponadto, u niemowląt z zaburzeniem, kości czoła (kości czołowe) i boki czaszki (kości ciemieniowe) są nienormalnie widoczne (czołowe i bi-ciemieniowe bossing), podczas gdy kości twarzy są niezwykle małe i słabo rozwinięte (hipoplastyczne).
takie nieprawidłowości mogą powodować, że głowa wydaje się niezwykle duża (pseudohydrocephalus). W dotkniętych niemowląt i dzieci, charakterystyczne nieprawidłowości twarzy mogą obejmować niezwykle małe usta (mikrostomia); wybitny podbródek i nisko osadzone uszy, które są nieprawidłowo nachylone w kierunku tyłu głowy (tylnie kątowe). Rysy twarzy zazwyczaj wydają się niezwykle małe w porównaniu z dużym czołem i bokami czaszki. Ponadto dotknięte niemowlęta mogą mieć wyjątkowo mały, wyraźnie „w kształcie dzioba” nos, który staje się bardziej wyraźny wraz z wiekiem.
u większości niemowląt i dzieci z WRS występują również dodatkowe nieprawidłowości twarzoczaszki. Dotknięte niemowlęta mogą mieć od dwóch do czterech przednich zębów (siekacze noworodków), które wypadają w trakcie wczesnego niemowlęcia. Dalszy rozwój zęba (uzębienie) jest opóźniony i upośledzony. Ponadto u niemowląt i dzieci z zaburzeniem dolne powieki mogą opadać lub obracać się na zewnątrz (ektropion), odsłaniając cienkie, delikatne błony śluzowe, które leżą na powiekach, a także część gałek ocznych (spojówek). U jednego pacjenta opisano również entropię spastyczną, stan, w którym powieka obraca się do wewnątrz, tak że rzęsy i skóra ocierają się o powierzchnię oka. Interesującą cechą w kilku przypadkach jest to, że dolne powieki mogą obejmować więcej niż dolną połowę gałki ocznej, tak jakby powieki były położone wyżej niż oczekiwano. Dotknięte Niemowlęta i dzieci mogą również mieć niezwykle rzadkie włosy na głowie, brwi i rzęsy. (niedotrichoza). W rodzinie z trójką rodzeństwa dotkniętego chorobą obserwowano również różne zaburzenia oka, w tym zaćmę, mętną rogówkę, perforację rogówki i mikroftalmię (niezwykle małe rozmiary oka).
Niemowlęta i dzieci z WRS mogą również mieć charakterystyczne nieprawidłowości dotyczące rąk, stóp, ramion i nóg (kończyn). Ramiona i nogi są nienormalnie cienkie, dłonie i stopy są nieproporcjonalnie duże; a palce u rąk i nóg są długie z niezwykle małymi, niekompletnie rozwiniętymi (zanikowymi) lub pogrubionymi (dystroficznymi) paznokciami. Stawy są grube i sztywne, szczególnie w ramionach, łokciach i kolanach. Ostatnie badania MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) potwierdziły obecność prawidłowych ilości podskórnego tłuszczu ściętego i wyraźną utratę tłuszczu z twarzy i dystalnych kończyn. Przerzedzenie kości (osteopenia) może predysponować do złamań kości. Zaburzona jest również transformacja komórek progenitorowych kości do kości (osteoblasty) i komórek chrzęstnych (chondrocyty). Brak zdolności różnicowania komórek u pacjentów z WRS może być odpowiedzialny za wygląd kliniczny i objawy tego rzadkiego zaburzenia.
większość niemowląt i dzieci z tym zaburzeniem ma również różny stopień niepełnosprawności intelektualnej, który może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Jednak kilkoro dzieci wykazało, że jest blisko normalnego rozwoju umysłowego. W okresie niemowlęcym osoby dotknięte chorobą mogą zacząć doświadczać postępujących zaburzeń neurologicznych i nerwowo-mięśniowych. U większości pacjentów występują poważne opóźnienia w nabyciu umiejętności wymagających koordynacji czynności fizycznych i umysłowych (opóźnienie psychomotoryczne). Ponadto w wielu przypadkach niemowlęta i dzieci z zaburzeniem nie mają kontroli nad głową, wykazują zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia) i mają upośledzoną zdolność koordynowania dobrowolnych ruchów klatki piersiowej i okolic brzucha (ataksja ścięta). Na przykład mogą mieć trudności z kontrolowaniem zakresu ruchów podczas niektórych czynności mięśniowych i mogą doświadczać rytmicznych, mimowolnych drżenia podczas wykonywania niektórych ruchów (drżenie intencyjne). Niemowlęta i dzieci z tym zaburzeniem mogą również doświadczać szybkich, mimowolnych, poziomych ruchów oczu (oczopląs poziomy) i ograniczonej jasności (ostrości) widzenia. Niemowlęta mogą mieć dysfoniczny, koński płacz, a starsze dzieci mogą mieć nietypowy wysoki głos.
ponadto badacze donoszą, że pogorszenie neurologiczne obserwowane u kilku osób z WRS może być związane z utratą osłonki mielinowej z włókien nerwowych (demielizacja) w obrębie białej substancji mózgu (np. czystej sudanofilnej leukodystrofii). Mielina jest białawą substancją tłuszczową, która tworzy opakowanie ochronne lub” osłonę ” wokół niektórych włókien nerwowych (aksonów) i służy jako izolator elektryczny, umożliwiający skuteczne przekazywanie impulsów nerwowych. „Biała substancja” w mózgu i rdzeniu kręgowym (ośrodkowy układ nerwowy) składa się głównie z wiązek mielinizowanych włókien nerwowych. U większości pacjentów z WRS nie stwierdzono leukodystrofii w ustalonym wieku. Donoszono o malformacji Dandy ’ ego Walkera i ventriculomegaly, zwapnieniu zwojów podstawnych i agenezie ciała modzelowatego.
brak podskórnej tkanki tłuszczowej skłonił naukowców do porównania WRS z uogólnioną lipodystrofią (zespołem Berardinellego). Badania laboratoryjne, jednak w tych badanych przypadkach, nie wykazały zwiększenia stężenia glukozy na czczo, lipidów lub insuliny, jak można się spodziewać w zespole Berardinellego. U kilku pacjentów stwierdzono jednak podwyższone stężenie trójglicerydów. Klocki tłuszczowe są zlokalizowane na boku, a nie na pośladkach, co jest specyficzne dla tego zespołu, ale również można zobaczyć w zespole z niedoborem węglowodanów glikoproteiny (CDG). Osoby z WRS mogą również rozwinąć nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa z boku na bok (skolioza). Ponadto Niemowlęta i dzieci z WRS są często podatne na nawracające infekcje dróg oddechowych, które mogą prowadzić do zagrażających życiu powikłań.
w jednym z nielicznych przypadków, w których wykonano patologię poubojową, stwierdzono prawie całkowity brak krezki, tkanki, która zakotwicza jelita cienkie z tyłu ściany brzucha, oraz brak mezokolonu, tkanki, która zabezpiecza poprzeczną część jelita grubego.
