Abstract
Schizencephaly jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem rozwoju kory mózgowej. Chociaż jest to dobrze rozpoznana przyczyna napadów padaczkowych i deficytów rozwojowych u dzieci, wcześniejsze doniesienia opisują zakres wyników neurode-velopmental U tylko 47 pacjentów. Opisujemy cechy obrazowania klinicznego i czaszkowego 47 dzieci z jednostronną otwartą wargą (171, jednostronną zamkniętą wargą (121, obustronną otwartą wargą (121 i obustronną zamkniętą wargą (6) schizencefalii, zgodnie z definicją radiologiczną. Rozszczep schizencefaliczny występował częściej w przedniej części niż w tylnej Korie nowej. U dzieci ze schizencefalią zamkniętą wargą występuje niedowład połowiczy lub opóźnienie ruchowe, natomiast u pacjentów ze schizencefalią otwartą wargą występuje wodogłowie lub napady padaczkowe. U czterdziestu trzech pacjentów (91%) występowały związane z tym anomalie rozwojowe mózgu, najczęściej brak przegrody pellucidum (45%) i dysplazji korowej ogniskowej (40%). W 57% przypadków odnotowano napady, z których jedną trzecią uznano za trudną do opanowania. Wyniki neurorozwojowe były ogólnie słabe, z 51% pacjentów (24/47) z poważnymi deficytami, 32% pacjentów (15/47) z umiarkowanymi zaburzeniami, a 17% pacjentów (8/47) z łagodnymi lub bez problemów. U pacjentów ze schizencephalią z zamkniętą wargą wynik był bardziej łagodny lub umiarkowany niż u pacjentów ze schizencephalią z zamkniętą wargą (78% w porównaniu z 31%; p < 0, 05). U dzieci z jednostronną schizencefalią wynik był łagodny lub umiarkowany częściej niż u dzieci ze zmianami obustronnymi (62% w porównaniu do 28%; p < 0, 05). Dzieci, które miały udział w jednym płacie stanowiły 88% z łagodnymi wynikami i 53% z umiarkowanymi wynikami. Jednostronna schizencephalia z zamkniętą wargą była związana z najlepszym wynikiem neurorozwojowym; w przeciwieństwie do tego, 11 z 12 dzieci z obustronnymi rozszczepami otwartej wargi miało ciężką niepełnosprawność. Rozwój języka był znacznie bardziej prawidłowy u dzieci z jednostronną schizencefalią niż u dzieci z obustronnymi rozszczepami (48% w porównaniu z 6%; p < 0, 002). Tak więc prezentacja i wyniki u dzieci ze schizencefalią są dość zmienne, ale są związane z zakresem kory mózgowej zaangażowanej w defekt schizencefaliczny.
