Streszczenie
opisujemy izolowaną asymetrię ściany klatki piersiowej z obrazowaniem wielu wad kręgów i związanych z nimi żeber u noworodka z Wybrzeża Kości Słoniowej. Urodził się ze zdrowej i młodej pary bez rodowodu rodzicielskiego, ani w rodzinie, ani w narażeniu na teratogeny. Ta prezentacja kliniczna opowiada się za zespołem Jarcho-Levina, rzadkim sporadycznym lub rodzinnym zaburzeniem dziedziczonym jako autosomalny dominujący lub recesywny i objawiającym się rozległymi defektami segmentacji kręgów z charakterystycznymi anomaliami strukturalnymi i morfologicznymi żebra. Zgodnie z naszym przekonaniem, zaburzenie to nie zostało wcześniej zidentyfikowane w obszarze Afryki Subsaharyjskiej.
1. Wprowadzenie
zespół Jarcho-Levina (JLS) zwany również dysostozą kręgosłupa jest wrodzonym zaburzeniem kręgosłupa, występującym z szacowaną częstością 1/40 000 urodzeń . JLS mogą być sporadyczne lub dziedziczone z cechą autosomalną dominującą lub recesywną . Jego głównymi objawami klinicznymi są asymetryczna ściana klatki piersiowej, krótki wzrost szyi i tułowia, skolioza i liczne radiologiczne wady kręgów i powiązanych żeber z łagodnym ograniczeniem klatki piersiowej . Leczenie wymaga wcześniejszego wsparcia oddechowego, a później środków ortopedycznych lub chirurgicznych. Opisujemy sporadyczne występowanie tego zaburzenia u noworodka płci męskiej z Wybrzeża Kości Słoniowej, które według naszej wiedzy nie było wcześniej zgłaszane w Afryce Subsaharyjskiej.
2. Opis przypadku
noworodek, drugi z dwójki normalnego rodzeństwa, urodzony ze zdrowej i niepowiązanej pary z negatywną historią anomalii rodzinnej i USG prenatalnego, urodził się waginalnie po niezakłóconej i wolnej od narkotyków ciąży. Masa urodzeniowa wynosiła 3100 g, długość 48 cm, obwód czaszki 33 cm, a wynik Apgar 8-9 po 5 minutach. Pokazał prawostronny wykop bazytoracki z asymetrycznym aspektem klatki piersiowej (ryc. 1). Zdjęcia rentgenowskie ujawniły anomalie kostno-kręgowe kręgosłupa piersiowego (ryc. 2) i tomografię komputerową, w tym zrośnięte lub półkręgowe oraz niewspółosiowane i zrośnięte żebra z trzema nieobecnymi żebrami po prawej stronie i tyle samo nadliczbowych po lewej stronie (ryc. 3 i 4). USG jamy brzusznej i nerek nie wykazało powiązanej anomalii trzewnej i badania chromosomalnego kariotypu 46, XY. Jego przebieg kliniczny ujawnił postępujące skrzywienie kręgosłupa z kompromisem oddychania. W wieku 3 lat został przeniesiony do Children ’ s Hospital of Philadelphia, gdzie z zadowalającym wynikiem przeszedł operację wszczepienia żeber.
Rysunek 1
aspekt kliniczny ukazujący prawostronne wyrobisko bazytoratyczne w wyniku asymetrycznej deformacji ściany klatki piersiowej.
Rysunek 2
Abdominothoracic AP view pokazujący wiele wad kręgów obejmujących kręgosłup piersiowy z powiązanymi nieprawidłowościami w żebrach.
Rysunek 3
trójwymiarowy obraz TK klatki piersiowej ujawniający pełne szczegóły bloku, zespolonego i półksiężyca, a także niewspółosiowanych, nieobecnych, zespolonych i hipoplastycznych żeber po prawej stronie i żeber nadliczbowych po przeciwnej stronie.
Rysunek 4
trójwymiarowy obraz TK bocznej klatki piersiowej pokazujący wiele punktów fuzji żeber pochodzących z tyłu.
3. Dyskusja
JLS przedstawia zaburzenie panetniczne zdefiniowane przez asymetryczne defekty żeber, różniące się od nieobecnych do skondensowanych do zarośniętych, a także skondensowanych, blokujących i hemivertebrae z łagodnym ograniczeniem oddychania, które występuje sporadycznie, a nie jako dziedziczone . Jak wiemy, kilka przypadków zostało przytoczonych w północnej i południowej Afryce, ale żaden wcześniej nie był śledzony w Afryce Subsaharyjskiej . Przypadek opisany powyżej jest zgodny z obrazem klinicznym JLS. Mimo to wciąż istnieją kontrowersje co do podziału nosologicznego i genetycznych podstaw tego złożonego tematu w literaturze.
z przyczyn genetycznych, większość rodzinnych przypadków wydaje się podążać autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia, z powiązaniem z genem Delta-like 3, związanym ze szlakiem Notch . U nas, negatywna historia rodzinna i nonkonsekwencja, a także nienaruszone rodzeństwo sugerują sporadyczne występowanie. Schemat ten okazał się jednak słabo udokumentowany w literaturze w porównaniu z rodzinnymi. W takim wzorcu pasującym do normalnego kariotypu, jak w naszym przypadku, genetyka pozostaje nieuchwytna, ponieważ do tej pory nie ma pewnego zmutowanego przypadku oprócz przywołania kilku genów kandydujących . Tak, to jest beznadziejne, aby zaoferować wiarygodne i dokładne poradnictwo genetyczne do dotkniętych rodzin.
klinicznie nie zaobserwowano ani klasycznego krótkiego aspektu tułowia i szyi, ani związanych z nim anomalii trzewnych obserwowanych w sporadycznych przypadkach, zgadzając się z podobno heterogenicznością takich przypadków . Tak więc, nasza diagnoza opierała się na radiograficznych znakach kardynalnych SCD. W tym momencie doszło do nieporozumień co do nozologicznego wytyczenia tej dziedziny, głównie z dysostozą spondylotorosyjną (STD). Ostatni Przegląd Historyczny Berdon et al. konsekwentnie podkreślał charakterystyczne cechy kliniczne i obrazowe tych dwóch fenotypowo podobnych zespołów. Dlatego SCD musi się różnić od choroby wenerycznej, która odnosi się do zespołu Lavy-Moseley, w dużej mierze powiązanego z portorykańskimi kohortami i charakteryzowanego przez tak charakterystyczną symetryczną fuzję tylnego żebra, dającą „podobny do wachlarza” lub „podobny do kraba” radiograficzny aspekt i ponure rokowanie ze względu na znacznie skróconą klatkę piersiową powodującą ciężką niewydolność oddechową . Nawet jeśli SCD jest zwykle diagnozowana przy urodzeniu, jak w niniejszym przypadku, badanie ultrasonograficzne prenatalne powinno być pożądane, aby umożliwić lepsze przygotowanie psychologiczne rodziców .
nie ma standardowego leczenia tego zaburzenia, ale w każdym razie nie mogliśmy pójść dalej niż zapobieganie infekcjom płuc, aby uniknąć zaburzeń oddychania . Podobnie jak u naszego pacjenta, zabiegi chirurgiczne mogą być planowane w zależności od przebiegu ewolucji. Innowacyjny rozszerzalny tytanowy implant żebrowy, wciąż badany, tylko przez wyspecjalizowane zespoły, okazał się obiecującą nową opcją chirurgiczną .
zgoda rodziców
od pacjenta uzyskano pisemną świadomą zgodę na publikację tego raportu przypadku i towarzyszących mu zdjęć.
konflikt interesów
autorzy oświadczają, że nie mają konfliktu interesów w odniesieniu do niniejszej pracy.
podziękowania
autorzy są wdzięczni Dr. Ackrah Yao Eddy, konsultant w Zakładzie radiologii, Polyclinique International de l ’ Indénié, Abidjan, Wybrzeże Kości Słoniowej, za jego wkład w uzyskanie obrazów tomografii komputerowej.
