opis przypadku
rok : 2017 / tom: 6 / Wydanie: 2 / strona : 103-105
tak rzadkie jak kurze zęby: zespół Tetra-Amelii
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Department of Pediatrics, S. P. Medical College, Bikaner, Radżastan, Indie
| Data publikacji strony | 13-Kwiecień-2017 |
adres korespondencyjny:
Sheetal Gupta
25 A/1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Radżastan
Indie
źródło wsparcia: Brak, konflikt interesów: brak
DOI: 10.4103 / jcn.JCN_82_16
| Streszczenie |
Tetra-amelia jest niezwykle rzadką anomalią wrodzoną. Opisujemy tutaj noworodka żyjącego z brakiem wszystkich czterech kończyn, wylewem pęcherza moczowego, rozszczepem wargi i podniebienia, dysmorficzną twarzą i innymi anomaliami. Ten przypadek jest tu zgłoszony ze względu na rzadkie występowanie dziedziczne i związek z innymi anomaliami.
słowa kluczowe: Amelia, rozszczep wargi/podniebienia, malformacja kończyny, Tetra-amelia
:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. tak rzadkie jak zęby kurze: zespół Tetra-Amelii. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
jak przytoczyć ten URL:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. tak rzadkie jak zęby kurze: zespół Tetra-Amelii. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. Dostępne od: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| wprowadzenie |  |
wrodzone wady kończyn mają częstość występowania urodzeń 0,55/1000. Amelia, z całkowitym brakiem jednej kończyny, ma częstość urodzeń równą 0.01/1000 urodzeń, w których 50% to syndromiczne. Tetra-amelia, całkowity brak wszystkich czterech kończyn (greckie słowo „tetra” oznacza cztery, a „amelia” oznacza brak kończyn), jest jeszcze rzadszy (częstość występowania wynosi 1,5–4/100 000 urodzeń), często dziedziczony w autosomalnym recesywnym wzorze, który występuje z powodu przerwania rozwoju pąków kończyn między 24 A 36 dniem zapłodnienia.,, To jest zwykle opisywany jako wiele wrodzonych zespołów anomalii związanych z zespołem cyklicznych wymiotów, ośrodkowego układu nerwowego (OUN), przewodu pokarmowego, moczowo-płciowego, twarzoczaszki lub układu oddechowego malformacji., Ponieważ noworodki z zespołem tetra-amelia mają tak poważne problemy zdrowotne, większość z nich jest martwa lub umiera wkrótce po urodzeniu. Kliniczne wyznaczenie różnych jednostek związanych z Tetra-Amelią jest złożone, a wyniki molekularne są ograniczone.
zespół Tetra-Amelii (Tas) odnotowano tylko w kilku rodzinach na całym świecie. Opisujemy tutaj przypadek żywego dziecka z TAS ze względu na jego rzadkość i rzadkie skojarzenia.
| opis przypadku | |
żywy noworodek, który miał kilka godzin, ważący 2 kg, bez wszystkich czterech kończyn, porzucony przez rodziców, został przywieziony na pogotowie dziecięce przez pracownika socjalnego. W tym przypadku nie był dostępny Wywiad przedporodowy matki.
badania wykazały całkowity brak wszystkich czterech kończyn z obustronnym rozszczepem wargi i podniebienia, dysmorfizm twarzy, zmętnienie rogówki, proptozę, nisko osadzone uszy, krótką wykwit szyi pęcherza moczowego i kloaki z brakiem zewnętrznych narządów płciowych. Płeć dziecka nie mogła zostać ustalona.
 |
Rysunek 1: Tetra-amelia pokazująca inne wrodzone wady rozwojowe, takie jak brak czterech kończyn, rozszczep wargi i podniebienia, wysięk pęcherza Kliknij tutaj, aby zobaczyć |
w badaniu klinicznym układ płucny i sercowo-naczyniowy były prawidłowe. Nie było wzdęcia brzucha ani organomegalii. Dostęp dożylny był wykonywany w żyle szyjnej prawej i zarządzany zgodnie z protokołem. Dziecko przeszło smółkę w dniu 1, A funkcje życiowe były stabilne po 24 godzinach i zaczęło przyjmować pasze nosowo-żołądkowe od dnia 2. Dziecko pozostawało na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU) przez 34 dni pokazane różnym specjalistom i poddane odpowiednim badaniom.
rutynowe badania krwi mieściły się w granicach normy. Infantogram wykazał brak wszystkich czterech kończyn. RTG klatki piersiowej w normie. Nie wykryto żadnych nieprawidłowości w ultrasonografii, z wyjątkiem braku wewnętrznych narządów płciowych. ECHO wykazało mały ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Rezonans magnetyczny (MRI) kręgosłupa wykazał rozszczep kręgosłupa na poziomie krzyżowym z występem nici nerwowych. MRI całego brzucha i rezonans magnetyczny urogram wykazały niewizualizację pęcherza moczowego i wady dolnej przedniej ściany brzucha z występem pętli jelit poza ścianą brzucha. Próbka do molekularnej analizy genetycznej i kariotypowania została wysłana, raport oczekiwany.
w 35.dniu, zgodnie z opinią różnych specjalistów, dziecko zostało skierowane do wyższego centrum interwencji chirurgicznej. W momencie skierowania dziecko było żywotnie stabilne, ważyło 1,7 kg i dobrze przyjmowało pokarm.
| dyskusja | |
TAS jest rzadką wadą wrodzoną, która występuje między 24 A 36 dniem po zapłodnieniu z powodu przerwania rozwoju pąków kończyn z powodu niezidentyfikowanej przyczyny. Może to być pojedynczy przypadek lub część syndromu genetycznego., Zespół Tetra-Amelii charakteryzuje się całkowitym brakiem wszystkich czterech kończyn i anomaliami obejmującymi czaszkę i twarz (rozszczep wargi/rozszczep podniebienia, mikrognacja, mikrocja, pojedyncza naris, atrezja choanalna, brak nosa); oczy (mikroftalmia, microcornea, zaćma, coloboma, fuzja palpebralna); układ moczowo-płciowy (ageneza nerek, utrzymywanie się kloaki, brak zewnętrznych narządów płciowych, atrezja pochwy); Odbyt (atrezja); serce; płuca (atrezja pochwy); hipoplazja/aplazja, przepuklina przeponowa); szkielet (hipoplazja/brak kości miednicy, brak żeber, brak kręgów); i OUN (ageneza nerwów węchowych, ageneza nerwów wzrokowych, ageneza ciała modzelowatego, wodogłowie, wada cewy nerwowej). Dotknięte niemowlęta często rodzą się martwe lub umierają krótko po urodzeniu.,
Tetra-amelia może być również częścią kilku zespołów genetycznych, takich jak zespół Robertsa, zespół regresji ogonowej, hipoplazja kości udowej-atypowy zespół twarzy, zespół Ballera-Gerolda i zespół Hermanna-Pallistera-Opitza.
w większości przypadków, mimo że etiologia pozostaje niezidentyfikowana, defekt w genie WNT3 zlokalizowanym w 17q21, który reguluje rozwój kończyn i innych narządów, może prowadzić do tej anomalii. Mutacje w genie WNT3 uniemożliwiają komórkom wytwarzanie funkcjonalnego białka WNT3, które zaburza prawidłowe tworzenie kończyn i prowadzi do innych poważnych wad wrodzonych związanych z zespołem tetra-Amelii. Chociaż sposób dziedziczenia jest autosomalny recesywny, w jednym przypadku opisano również dziedziczenie chromosomu X.
Inspite trudnego ułożenia obwodowego (brak kończyn) i linii środkowej (krótka szyja), związanych z tym wad wrodzonych i problemów z karmieniem, postępowanie i przeżycie tego dziecka do 34 dni w naszym NICU było satysfakcjonujące w przeciwieństwie do innych zgłoszonych przypadków, z których większość była martwa lub zmarła krótko po urodzeniu.
leczenie pacjentów, którzy przeżyli, zależy od obecności i ciężkości związanych z nimi wad rozwojowych i będzie wymagało wsparcia wielu dyscyplin medycznych. Tetra-amelia jest kompatybilna z życiem, jeśli inne systemy są normalne.
konieczne są dalsze badania, aby określić jego dokładną etiologię, czynniki ryzyka i sposób dziedziczenia. Zaleca się badania przesiewowe przedporodowe, analizę kariotypową i poradnictwo genetyczne w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia takich wad wrodzonych. Przypadek ten jest zgłaszany ze względu na jego rzadkie występowanie. Powinniśmy spróbować określić, czy istnieje jakakolwiek rola czynników środowiskowych/pojawiających się promieniowań w powodowaniu nowych zmian mutacyjnych powodujących Amelię.
Deklaracja zgody pacjenta
autorzy zaświadczają, że uzyskali wszystkie odpowiednie formularze zgody pacjenta. W formie, w jakiej pacjent(pacjenci) wyrazili/wyrazili/wyrazili zgodę na zamieszczenie swoich zdjęć i innych informacji klinicznych w czasopiśmie. Pacjenci rozumieją, że ich imiona i inicjały nie zostaną opublikowane i dołożą wszelkich starań, aby ukryć swoją tożsamość, ale nie można zagwarantować anonimowości.
wsparcie finansowe i sponsoring
brak
konflikty interesów
nie ma konfliktów interesów.
|
|
Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Congenital aberrations associated with limb deficiency defects: a population study based on cases from the Hungarian congenital malformation registry (1975-1984). Am J Med Genet 1994; 49: 52-66.
|
|
|
Lenz W. genetyka i braki kończyn. Clin Orthop Relat Res 1980;146: 9-17.
|
|
|
Pierri NB, Lecora m, Passariello a, Scala I, Andria G. nowy przypadek obustronnej kończyny górnej, rozszczepów twarzy i hipoplazji nerek. Am J Med Genet 2000;91: 123-5.
|
|
|
Kozin SH. Wady wrodzone kończyny górnej. J Bone Joint Surg Am 2003;85-A: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. Homozygotyczna mutacja WNT3 powoduje tetra-Amelię u dużej spokrewnionej rodziny. Am J Hum Genet 2004;74:558-63.
|
|
|
Basaran S, Yüksel a, Ermis H, Kuseyri F, Agan m, Yüksel-Apak M. Tetra-amelia, hipo – / aplazja płuc, rozszczep podniebienia wargowego i wada serca: nowy zespół? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
|
|
|
Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, et al. Tetra-amelia i zespół hipo/aplazji płuc: Nowy opis przypadku i przegląd. Am J Med Genet a 2008;146A: 2799-803.
|
|
|
Song Sy, Chi JG. Tri-amelia i fokomelia z licznymi wadami rozwojowymi przypominającymi zespół Robertsa u płodu: czy to wariant czy nowy zespół? Clin Genet 1996; 50: 502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon MY, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia z wieloma wadami rozwojowymi u sześciu męskich płodów jednego krewnego. Eur J Pediatr 1985;144:412-4.
|
dane liczbowe
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
