działanie Mineralokortykoidówedit
objawy mineralokortykoidowe ciężkiego CAH z niedoborem 11β-hydroksylazy mogą być dwufazowe, zmieniając się z niedoboru (marnowania soli) we wczesnym dzieciństwie na nadmiar (nadciśnienie) w dzieciństwie i dorosłym życiu.
marnowanie soli we wczesnym dzieciństwie nie występuje w większości przypadków 11β-OH CAH, ale może wystąpić z powodu upośledzonej produkcji aldosteronu, pogarszanej przez nieskuteczność zachowania soli we wczesnym dzieciństwie. Kiedy występuje, przypomina marnowanie soli ciężkiego CAH z niedoborem 21-hydroksylazy: słaby przyrost masy ciała i wymioty w pierwszych tygodniach postępu życia i kończą się zagrażającym życiu odwodnieniem, hiponatremią, hiperkaliemią i kwasicą metaboliczną w pierwszym miesiącu.
pomimo nieefektywnej produkcji aldosteronu, bardziej charakterystycznym działaniem mineralokortykoidów 11β-OH CAH jest nadciśnienie. Postępujący rozrost nadnerczy spowodowany utrzymującym się podwyższeniem ACTH powoduje skrajną nadprodukcję 11-deoksykortykosteronu (DOC) w połowie dzieciństwa. DOC jest słabym mineralokortykoidem, ale zwykle osiąga wystarczająco wysoki poziom w tej chorobie, aby spowodować skutki nadmiaru mineralokortykoidów: zatrzymanie soli,zwiększenie objętości i nadciśnienie.
efekty sterydów Płciowychedit
ponieważ aktywność 11β-hydroksylazy nie jest konieczna w produkcji sterydów płciowych (androgenów i estrogenów), hiperplastyczna kora nadnerczy wytwarza nadmierne ilości DHEA, androstendionu, a zwłaszcza testosteronu.
te androgeny wywołują efekty podobne do efektów CAH z niedoborem 21-hydroksylazy. W ciężkich postaciach XX (genetycznie żeńskie) płody mogą być wyraźnie wirylizowane, z niejednoznacznymi genitaliami, które wyglądają bardziej męsko niż żeńskie, chociaż wewnętrzne narządy żeńskie, w tym jajniki i macica, rozwijają się normalnie.
płody XY (genetyczne samce) zwykle nie wykazują nieprawidłowych cech związanych z nadmiarem androgenów. Megalopenis (>22 cm) występuje zwykle u mężczyzn.
w łagodniejszych mutacjach efekty androgenowe u obu płci pojawiają się w połowie dzieciństwa jako wczesne włosy łonowe, przerost i przyspieszony wiek kostny. Chociaż” nieklasyczne ” formy powodujące hirsutyzm i nieprawidłowości miesiączkowania oraz odpowiednie zwiększenie steroidów zostały zgłoszone, większość z nich nie miała sprawdzalnych mutacji, a łagodny CAH z niedoborem 11β-hydroksylazy jest obecnie uważany za bardzo rzadką przyczynę hirsutyzmu i niepłodności.
wszystkie kwestie związane z wirylizacją, przypisaniem noworodków, zaletami i wadami chirurgii narządów płciowych, wirylizacją dzieci i dorosłych, tożsamością płciową i orientacją seksualną są podobne do tych z 21-hydroksylazy CAH i opracowane bardziej szczegółowo w wrodzonym rozroście nadnerczy.
