wykrywanie nosicieli mukowiscydozy

pomożemy Ci podjąć świadomą decyzję

¿co to jest wykrywanie nosicieli mukowiscydozy?

choroby dziedziczne lub genetyczne, takie jak mukowiscydoza (w skrócie mukowiscydoza), są przenoszone z rodziców na dzieci. Dzieje się tak nawet wtedy, gdy żaden z rodziców nie jest obecny choroby. Aby dziecko odziedziczyło CF, oboje rodzice muszą mieć zmieniony gen, który powoduje CF, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego genu CF.

badanie przesiewowe nosicieli CF informuje o prawdopodobieństwie lub ryzyku przeniesienia zmienionego genu CF. Badanie przesiewowe nosicieli może również powiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z mukowiscydozą. Jednak badanie przesiewowe nosicieli nie może powiedzieć, czy Twoje dziecko będzie miało mukowiscydozę. W tym celu potrzebne są dodatkowe testy. Ta broszura pomoże Ci dokładnie zrozumieć, jakie informacje można uzyskać podczas badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy i jak te informacje mogą pomóc ci zaplanować rodzinę.

Co to jest mukowiscydoza?

CF jest dziedziczną chorobą najczęściej występującą u osób, których przodkowie pochodzą z Północnej i zachodniej Europy. U północnoeuropejskich Kaukazów i potomków Żydów aszkenazyjskich około 1 dziecka Na 3000 urodzeń będzie miało CF. Ludzie z innych grup etnicznych również mają CF, ale nie tak często. Na przykład 1 na 8500 Latynosów, 1 na 15 000 Afroamerykanów i tylko 1 na 35 000 Amerykanów azjatyckich urodzi się z mukowiscydozą.

osoby z CF mają podwyższony poziom sodu i chlorku (soli) w poceniu się. Co ważniejsze, obecność gęstego, lepkiego śluzu w płucach powoduje uporczywy kaszel i świszczący oddech, a także częste infekcje płuc, w tym zapalenie płuc. Niektóre dzieci mają bardzo niską liczbę enzymów trzustkowych i nie mogą normalnie rozkładać żywności w celu wydobycia składników odżywczych potrzebnych do wzrostu. Wszystkie te objawy mogą być łagodne lub ciężkie.

niepłodność ILa (niemożność posiadania dzieci) jest również powszechna u osób z mukowiscydozą, szczególnie u mężczyzn. Chociaż mężczyźni z mukowiscydozą produkują nasienie, prawie zawsze rodzą się bez nasieniowodów, rurek przenoszących nasienie z jąder. Ten stan nazywa się wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów (w skrócie ABCVD). Ponieważ plemniki nie mogą przemieszczać się z jąder, mężczyźni Ci nie wydzielają nasienia podczas stosunku płciowego, a zatem są sterylni. ABCVD może pojawić się u mężczyzn, którzy nie mają innych objawów CF, a także u tych, którzy je mają. Z drugiej strony wiele kobiet z mukowiscydozą może mieć dzieci, chociaż niektóre wykazują zmniejszoną płodność.

chociaż mukowiscydoza nie jest leczona, istnieją pewne terapie, które znacznie zwiększają długość życia pacjentów z mukowiscydozą. Na przykład problemy trawienne są często leczone specjalnymi dietami wysokobiałkowymi i kalorycznymi oraz witaminami. Ponadto kapsułki są przyjmowane z każdym posiłkiem w celu zastąpienia brakujących enzymów trzustkowych. Objawy płucne są leczone fizjoterapią, która czasami może usunąć śluz z płuc. Stosuje się również antybiotyki i inne leki. Pomimo leczenia połowa osób urodzonych z mukowiscydozą umiera przed 37 rokiem życia, głównie z powodu chorób płuc.

Co to jest nosiciel mukowiscydozy?

w przypadku większości odziedziczonych cech otrzymaliśmy 1 gen od naszej matki i 1 od naszego Ojca. Ludzie, którzy otrzymują 1 zmieniony gen CF i 1 normalny gen, są nazywani nosicielami CF, ponieważ „niosą” zmieniony gen CF, ale nie mają CF. Nosiciele ci mają 50% szans na przeniesienie zmienionego genu CF na każde ze swoich dzieci. Jednak aby dziecko odziedziczyło CF, musi otrzymać zmieniony gen CF od obojga rodziców. Dziecko nie może dziedziczyć CF, gdy tylko 1 rodzic jest nosicielem. Ludzie z mukowiscydozą są również nosicielami, ponieważ „niosą” 2 zmienione geny mukowiscydozy. Osoby te przekażą zmieniony gen CF każdemu ze swoich dzieci.

kto powinien być badany pod kątem nosicieli mukowiscydozy?

ta decyzja musi zostać podjęta przez Ciebie, Twojego partnera i Twojego lekarza. Wykrywanie nośników:

• wszystkie pary oczekujące dziecka
• wszystko, planowanie ciąży
• par, w których jeden z członków jest chory MV
• u osób z rodzinną historią, MV, jak te, które już mają dziecko z MV, lub te, które mają bliskiego krewnego z MV

mężczyźni z ABCVD (patrz wyżej: „Co to jest mukowiscydoza?”) często są nosicielami lub cierpią na mukowiscydozę. Ponieważ ci mężczyźni mogą nadal mieć dzieci dzięki specjalnej procedurze, w której usuwają nasienie bezpośrednio z jąder, oni i ich partnerzy mogą chcieć poddać się badaniom przesiewowym.

warto rozważyć ryzyko der nośnika. Ryzyko opiera się na osobistej i rodzinnej historii mukowiscydozy oraz częstotliwości mukowiscydozy w Twojej grupie etnicznej. Tabela 1 przedstawia ryzyko bycia nośnikiem dla wielu grup. Również, może warto rozważyć test do wykrywania genów, CF zmienione, które mogą pojawić się w jego grupy etnicznej, jak pokazano w tabeli 2 i opisane w następnym rozdziale („Jak odbywa się wykrywanie nośników, mukowiscydoza?”) Pamiętaj, że identyfikacja nosicieli dostarcza informacji o prawdopodobieństwie jego syn odziedziczyć mukowiscydozę, ale nie może zgłosić, czy on przekazuje wszystkie lub nie mukowiscydozę syna.

¿jak przebiega identyfikacja nosicieli zwłóknienia?

wykryto ponad 1700 zmian w genie CF. Test przesiewowy identyfikuje jednak tylko najczęstsze zmiany. Dlatego test jest lepszy do wyszukiwania nosicieli mukowiscydozy w niektórych grupach etnicznych niż w innych. Na przykład test może wykryć 88% zmian stwierdzonych w grupie nie-latynoskich rasy białej, ale tylko 72% zmian stwierdzonych w grupie latynoskiej. Tabela 2 pokazuje specyficzność, z jaką test Sonor Quest Laboratories może wykryć zmienione geny CF w każdej grupie etnicznej.

wykrywanie nosicieli mukowiscydozy odbywa się na małej próbce krwi. Podczas testu laboratorium dowie się, czy jesteś nosicielem jednej z najczęstszych zmian w genie CF. Twój lekarz będzie musiał wysłać do laboratorium informacje o Twojej rasie, pochodzeniu etnicznym i jakiejkolwiek osobistej lub rodzinnej historii mukowiscydozy, aby pomóc w interpretacji wyników.

co oznacza negatywne badanie przesiewowe?

jak pokazano w tabeli 1, ryzyko bycia nosicielem mukowiscydozy zależy od grupy etnicznej i historii osobistej lub rodzinnej. Badanie przesiewowe nosicieli CF dostarcza dodatkowych informacji, które zmieniają ryzyko „przed testowaniem”. Negatywne badania przesiewowe oznaczają, że laboratorium nie wykryło żadnych zmian w genach CF, więc rzeczywiste ryzyko bycia nosicielem CF jest mniejsze niż ryzyko przed badaniem. Istnieje również mniejsze prawdopodobieństwo posiadania dziecka z mukowiscydozą. Ponieważ test przesiewowy wykrywa tylko najczęstsze zmiany w genie CF, negatywne badanie przesiewowe nie gwarantuje, że nie jest nośnikiem.

co oznacza pozytywne badanie przesiewowe?

pozytywne odkrycie oznacza, że laboratorium wykryło zmianę w 1 z 2 genów CF i że jesteś nosicielem. Istnieje 50% szans, że przekażesz zmieniony gen swojemu dziecku. Nawet jeśli przekażesz zmieniony gen swojemu dziecku, niekoniecznie oznacza to, że Twoje dziecko będzie miało mukowiscydozę. Szanse Twojego dziecka na mukowiscydozę zależą również od tego, czy twój partner jest nosicielem mukowiscydozy, czy nie.

Jeśli u twojego partnera negatywny przesiewanie na MV, twoje szanse mieć dziecka z MV mniej, niż gdyby twój partner był pozytywny; jednak, jeśli twój partner był pozytywny; jednak istnieje 50% lub 1 z 2 szanse, że twoje dziecko jest nosicielem MV. Jedynym sposobem, w jaki ty i twój partner możecie mieć dziecko z mukowiscydozą, jest to, że twój partner ma rzadkie zmiany w 1 Genie mukowiscydozy, które nie zostały wykryte podczas testowania.

prawdopodobieństwo tego zależy od rasy i historii rodziny partnera. Twój lekarz lub doradca genetyczny może udzielić Ci bardziej szczegółowych informacji.

jeśli twój partner jest również nosicielem, istnieje 25% szans lub 1 na 4, że Twoje dziecko ma mukowiscydozę. Istnieje 50% szans lub 1 na 2, że Twoje dziecko nie ma mukowiscydozy,ale jest nosicielem. Wreszcie istnieje 25%-lub 1 na 4-szansa, że Twoje dziecko nie jest nawet nosicielem.

jeśli twój partner ma mukowiscydozę, istnieje 50%-lub 1 na 2-prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma mukowiscydozę. Istnieje również 50% szans, że Twoje dziecko jest nosicielem bez mukowiscydozy.

pamiętaj, że ryzyko opisane powyżej będzie takie samo dla każdego dziecka, które ty i twój partner poczęliście (tj.

Pamiętaj również, że badania przesiewowe nosicieli mukowiscydozy mogą jedynie informować o ryzyku dziecka z mukowiscydozą; nie możesz ustalić, czy którekolwiek z Twoich dzieci będzie miało CF.

jakie są dostępne opcje planowania rodziny?

jeśli badanie przesiewowe nosiciela jest negatywne i nie masz bezpośrednich krewnych z mukowiscydozą, możesz zaplanować swoją rodzinę, wiedząc, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby mieć dziecko z mukowiscydozą. Jest to prawdą, nawet jeśli twój partner jest nosicielem mukowiscydozy, ponieważ do urodzenia dziecka z mukowiscydozą potrzebne są 2 zmienione geny. Pamiętaj jednak, że nie ma gwarancji, że Twoje dziecko nie będzie miało mukowiscydozy.

jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami mukowiscydozy, możecie dowiedzieć się, jak żyjecie z osobą z mukowiscydozą i jakiej opieki potrzebuje. Możesz także dowiedzieć się o procedurach medycznych, które wskazują, czy nienarodzone dziecko odziedziczyło mukowiscydozę. Na przykład w próbce kosmków kosmków próbka tkanki jest pobierana z łożyska między 10 a 12 tygodniem ciąży. Próbka ta jest następnie analizowana pod kątem zmian stwierdzonych w genach CF rodziców. W innej procedurze zwanej amniopunkcją próbkę płynu owodniowego-płynu otaczającego i chroniącego dziecko-pobiera się między 14 A 18 tygodniem ciąży. Ten płyn zawiera komórki, które oderwały się od skóry dziecka. Komórki te są testowane pod kątem zmienionych genów CF od rodziców. Możesz także dowiedzieć się o innych technikach poczęcia, takich jak użycie komórki jajowej lub nasienia od dawcy, który prawdopodobnie nie będzie nosicielem mukowiscydozy, lub zastosowanie diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej w połączeniu z zapłodnieniem in vitro. Na koniec możesz rozważyć adopcję. Twój lekarz lub doradca genetyczny może pomóc ci dowiedzieć się więcej o tych opcjach oraz związanych z nimi zagrożeniach i korzyściach. Informacje pomogą Ci dokonać najlepszego wyboru dla Ciebie i Twojej rodziny.

w skrócie…

wykrywanie nosicieli mukowiscydozy

• określa ryzyko noszenia kopii genu, co może powodować mukowiscydozę
• określa ryzyko przekazania tego genu swojemu synowi
• , określa ryzyko ich syn będzie cierpieć, mukowiscydoza, jeśli ty i twój partner przechodzą wykrywania

na wykrywanie awarii oznacza, że

• nie znaleziono we krwi, żaden z genów wspólnych mukowiscydoza
• ma znacznie mniejsze szanse na przeniesienie kopii genu mukowiscydozy do syna
• ma znacznie mniejsze szanse na posiadanie dziecka z mukowiscydozą

należy pamiętać, że wykrycie awarii nie gwarantuje, że nie możesz być nosicielem i może przekazać Gen mukowiscydozą swojego syna.

wykrywanie pozytywnej oznacza, że

• jest nosicielem MV
• , może przenieść ten gen MV zmieniony, jego syn
• twoje dziecko może mieć MV, jeśli twój partner jest również portadera

wykrywanie nośników MV nie może powiedzieć z pewnością, jeśli będzie lub nie będzie miał dziecko z MV. Jednak wykrywanie mediów dostarczy Ci ważnych informacji, które pomogą Ci podjąć najlepsze decyzje dla Ciebie i Twojej rodziny.

linki:
1. Richards CS, Bradley la, Amos J i in. Standards and guidelines for CFTR mutation testing. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Technical standards and guidelines for CFTR mutation testing. 2006 wyd. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Accessed May 10, 2010.
3. Committee on Genetics, American College of Obstetrics and Gynecology. ACOG Committee Opinion. Number 325, December 2005. Aktualizacja badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Ginekolog Położnik. 2005;106:1465-1468.