Zespół Downa Historia

By DR Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc

zespół Downa lub zespół Downa jest wrodzonym stanem spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 w komórkach danej osoby. Jest to również określane jako trisomia 21.

Ludzie zwykle mają 46 chromosomów w każdej komórce, z 23 dziedziczone od każdego rodzica. Ze względu na dodatkową kopię chromosomu 21, ludzie z zespołem Downa mają 47 chromosomów w swoich komórkach. To dodatkowe DNA powoduje cechy fizyczne i problemy rozwojowe związane z zespołem.

zespół Downa został po raz pierwszy opisany przez angielskiego lekarza Johna Langdona Down ’ a w 1862 roku, który pomógł odróżnić ten stan od upośledzenia umysłowego. Użył terminu „mongoloid”, aby opisać stan, ze względu na jego opinię, że dzieci z zespołem Downa mają podobne cechy fizyczne do ludzi z rasy mongolskiej Blumenbacha. Określenie to stało się mniej powszechne po latach 70-tych XX wieku ze względu na jego nieścisłość i fakt, że był uważany za pejoratywny.

historycznie Wiele osób z zespołem Downa zostało zabitych, porzuconych lub wykluczonych ze społeczeństwa. XX wieku osoby te często poddawane były ośrodkom psychiatrycznym i nie otrzymywały odpowiedniego leczenia związanych z nimi powikłań medycznych, takich jak zaburzenia serca, wady wzroku i problemy z jelitami. Wiele dzieci z zespołem Downa dlatego używane umierać w okresie niemowlęcym lub wczesnej dorosłości.

wraz z powstaniem ruchu eugeniki, przymusowa sterylizacja osób z zespołem Downa została wprowadzona do 33 z 48 stanów, które wówczas istniały w Stanach Zjednoczonych. Programy sterylizacji osiągnęły duże rozmiary, dopóki protesty ogółu społeczeństwa nie doprowadziły do ich zaprzestania. W tym momencie historii przyczyna zespołu Downa nie została zrozumiana. Założono, że kilka czynników genetycznych, starszy wiek matki, urazy urodzeniowe i urazy w czasie ciąży spowodowały chorobę.

dopiero w połowie XX wieku (Lata 50.) odkryto techniki kariotypowe, które można wykorzystać do identyfikacji kształtu i liczby chromosomów. To doprowadziło do zrozumienia, że trisomia 21 była przyczyną zespołu Downa, odkrycie, które zostało zgłoszone przez Jérôme Lejeune w 1959 roku. Twierdzenie Lejeune ’ a, że odkrył dodatkową kopię chromosomu 21, było jednak kwestionowane i w 2014 roku Rada Naukowa Francuskiej Federacji Genetyki Człowieka przyznała Marthe Gautier Nagrodę Główną za to odkrycie.

Czytaj dalej

• Cała zawartość zespołu Downa
• zespół Downa – co to jest zespół Downa?
• zespół Downa objawy
• zespół Downa powikłania
• badanie przesiewowe zespołu Downa

Written by

Dr Ananya Mandal

Dr Ananya Mandal jest lekarzem z zawodu, wykładowcą z powołania i pisarzem medycznym z pasji. Specjalizowała się w farmakologii klinicznej po studiach licencjackich (MBBS). Dla niej komunikacja zdrowotna to nie tylko pisanie skomplikowanych recenzji dla profesjonalistów, ale także uczynienie wiedzy medycznej zrozumiałą i dostępną dla ogółu społeczeństwa.

cytowania