jak to jest?
zespół Rasmussena jest związany z powolnym nasilaniem się problemów neurologicznych i napadów u dzieci. Napady padaczkowe są często pierwszym problemem pojawiającym się. Najczęstszym typem są proste częściowe napady motoryczne, ale u 1 na 5 dzieci pierwszy napad jest epizodem częściowego lub toniczno-klonicznego stanu padaczkowego.
- łagodne osłabienie ręki lub nogi jest najczęstszym wczesnym objawem oprócz napadów padaczkowych.
- osłabienie i inne problemy neurologiczne często zaczynają się 1 do 3 lat po rozpoczęciu napadów.
- postępujące osłabienie z jednej strony (niedowład połowiczy) i zaburzenia myślenia/pamięci są powszechne.
- problemy językowe (afazja) często występują, jeśli zaburzenie dotyczy strony mózgu, która kontroluje większość funkcji językowych, która zwykle jest lewą stroną.
kto to dostanie?
zespół Rasmussena zwykle rozpoczyna się między 14 miesiącem a 14 rokiem życia.
powiedz mi więcej
ostatnie badania sugerują, że przyczyną zespołu Rasmussena jest zaburzenie autoimmunologiczne (przeciwciała są wytwarzane przeciwko własnym tkankom organizmu) skierowane przeciwko receptorom w komórkach mózgu. Proces może być wywołany przez infekcję wirusową, i ewentualnie inne przyczyny wyzwalające. Badanie krwi na obecność przeciwciał cetainowych może być pomocne w postawieniu diagnozy.
jak to jest traktowane?
leczenie tej choroby lekami napadowymi jest rozczarowujące. Przeciwzapalne steroidy mogą być skuteczne, ale potrzebne są dodatkowe badania. W niektórych przypadkach pomocne mogą być terapie immunologiczne (gamma globulina, plazmafereza, rytuksymab).
u dzieci z ciężkim osłabieniem i utratą dotyku i wzroku po stronie ciała przeciwnej do półkuli mózgu, zabieg chirurgiczny zwany półkul czynnościowych może być udany.
jaka jest perspektywa?
zespół Rasmussena rzadko jest śmiertelny, ale jego skutki mogą być druzgocące.
- napady są zazwyczaj bezlitosne, często następują osłabienie i upośledzenie umysłowe.
- tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mózgu wskazują na powolną utratę (zanik) substancji mózgowej.
- pomimo drastycznego charakteru hemisferektomii, w której usuwa się połowę mózgu, operacja może być bardzo pomocna w zatrzymaniu napadów i zapobieganiu upośledzeniu umysłowemu.
- dzieci bardzo dobrze dostosowują się do hemisferektomii. Po zabiegu, większość może chodzić i biegać, choć z kulejącym. Funkcja ręki po stronie przeciwnej do operacji jest często znacznie upośledzona i nie są możliwe umiejętności motoryczne. Nawet po usunięciu półkuli językowej dzieci zazwyczaj odzyskują znaczną ilość umiejętności językowych. Po 6. roku życia ludzie słabiej wracają do zdrowia po skutkach ubocznych hemisferektomii.
