cystisk fibrosbärardetektion

vi hjälper dig att fatta ett välgrundat beslut

¿vad är cystisk fibrosbärare screening?

ärftliga eller genetiska sjukdomar som cystisk fibros (förkortad CF) överförs från förälder till barn. Detta händer även om ingen av föräldrarna har sjukdomen. För att ett barn ska ärva CF måste båda föräldrarna ha en förändrad gen som orsakar CF, det vill säga båda föräldrarna måste vara bärare av en förändrad gen för CF.

CF-bärardetektering berättar om din sannolikhet eller risk att bära en förändrad CF-gen. Carrier screening kan också berätta hur sannolikt du är att ha ett barn med CF. Carrier screening kan dock inte berätta om ditt barn kommer att ha CF. Ytterligare bevis behövs för detta ändamål. Det här häftet hjälper dig att förstå exakt vilken information som kan erhållas från en CF-carrier-screening och hur den informationen kan hjälpa dig att planera din familj.

vad är cystisk fibros?

CF är en ärftlig sjukdom som oftast förekommer hos personer vars förfäder kommer från norra och Västeuropa. I kaukasier från Nordeuropa och ättlingar till Ashkenazi-judar kommer cirka 1 barn i 3 000 födda att presentera CF. Människor från andra etniska grupper har också CF, men inte så ofta. Till exempel, 1 i 8,500 latinamerikanska amerikaner, 1 i 15,000 afroamerikaner, och endast 1 i 35,000 asiatiska amerikaner kommer att födas med CF.

personer med CF har förhöjda nivåer av natrium och klorid (salt) i svett. Ännu viktigare är att närvaron av tjockt, klibbigt slem i lungorna orsakar ihållande hosta och väsande andning samt frekventa lunginfektioner inklusive lunginflammation. Vissa barn har mycket låga mängder pankreasenzymer och kan inte bryta ner mat normalt för att extrahera de näringsämnen de behöver för att växa. Alla dessa symtom kan vara milda eller svåra.

infertilitet (oförmåga att få barn) är också vanligt hos personer med CF, särskilt hos män. Även om män med CF producerar spermier, är de nästan alltid födda utan vas deferens, rören som bär spermier från testiklarna. Detta tillstånd kallas medfödd bilateral frånvaro av vas deferens (förkortad ABCVD). Eftersom spermier inte kan resa från testiklarna släpper dessa män inte spermier under sex och är därför sterila. ABCVD kan förekomma hos män som inte har andra CF-symtom såväl som de som har dem. Å andra sidan kan många kvinnor med CF få barn även om vissa har minskat fertiliteten.

även om CF inte har botemedel finns det några behandlingar som kraftigt ökar livslängden för CF-patienter. Till exempel behandlas matsmältningsproblem ofta med specialdieter med mycket protein och kalorier och vitaminer. Dessutom tas kapslar med varje måltid för att ersätta saknade pankreatiska enzymer. Lungsymtom behandlas med sjukgymnastik som ibland kan rensa slem från lungorna. Antibiotika och andra läkemedel används också. Trots behandling dör hälften av personer födda med CF före 37 års ålder, främst från lungsjukdom.

Vad är en cystisk fibrosbärare?

för de flesta ärvda egenskaper får vi 1 gen från vår mor och 1 gen från vår far. Människor som får 1 förändrad CF-gen och 1 normal gen kallas CF-bärare eftersom de ” bär ” en förändrad CF-gen men inte har CF. Dessa bärare har en 50% chans att överföra den förändrade CF-genen till vart och ett av sina barn. Men för att ett barn ska ärva CF måste han eller hon få en förändrad CF-gen från båda föräldrarna. Ett barn kan inte ärva CF när endast 1 förälder är bärare. Människor med CF är också bärare, eftersom de” bär ” 2 förändrade CF-gener. Dessa människor kommer att vidarebefordra en förändrad CF-gen till vart och ett av sina barn.

vem ska screenas för cystisk fibrosbärare?

detta är ett beslut för dig, din partner och din läkare att fatta. Carrier detection erbjuds till:

• alla par som väntar barn
• de som planerar en graviditet
• par där en av medlemmarna med CF
• personer med en familjehistoria av CF, som de som redan har ett barn med CF eller de som har en direkt släkting med CF

män med abcvd (se avsnittet ovan: ”Vad är cystisk fibros?”) är ofta bärare eller har CF. Eftersom dessa män fortfarande kan få barn genom ett speciellt förfarande där de extraherar spermier direkt från testiklarna, kan de och deras partner vilja genomgå screening.

du kanske vill överväga din risk för bärare der. Risken är baserad på din personliga och familjehistoria av CF och frekvensen av CF i din etniska grupp. Tabell 1 visar bärarrisken för flera grupper. Du kanske också vill överväga testets förmåga att upptäcka förändrade CF-gener som kan förekomma i din etniska grupp som visas i Tabell 2 och beskrivs i nästa avsnitt (”Hur görs detektering av cystiska fibrosbärare?”) Kom ihåg att carrier screening ger information om ditt barns chanser att ärva CF, men kan inte berätta om du kommer att skicka CF till ditt barn eller inte.

¿hur upptäcks chysiska fibrosbärare?

mer än 1700 förändringar i CF-genen har upptäckts. Screeningtestet identifierar emellertid bara de vanligaste förändringarna. Därför är testet bättre för att hitta CF-bärare i vissa etniska grupper än i andra. Till exempel kan testet upptäcka 88% av de förändringar som hittades i den icke-spansktalande kaukasiska gruppen, men endast 72% av de förändringar som hittades i den spansktalande amerikanska gruppen. Tabell 2 visar specificiteten med vilken Quest Laboratories ljudtest kan hitta förändrade CF-gener i varje etnisk grupp.

detekteringen av CF-bärare görs på ett litet blodprov. Under testet kommer labbet att ta reda på om du bär en av de vanligaste förändringarna i CF-genen. Din läkare ska skicka information om din ras, etnicitet och eventuell personlig eller familjehistoria av CF till laboratoriet för att tolka resultaten.

Vad betyder en negativ upptäckt?

som visas i Tabell 1 är din risk för CF baserad på din etnicitet och personliga eller familjehistoria. CF carrier screening ger ytterligare information som ändrar din risk ” före testning.”En negativ upptäckt innebär att labbet inte hittade någon förändring i dina CF-gener, så din faktiska risk att vara CF-bärare är lägre än din risk före testet. Du är också mindre benägna att få ett barn med CF. Eftersom screeningtestet bara hittar de vanligaste förändringarna i CF-genen garanterar en negativ screening inte att den inte är en bärare.

Vad betyder en positiv upptäckt?

en positiv upptäckt innebär att labbet hittade en förändring i 1 av dina 2 CF-gener och att du är bärare. Det finns en 50% chans att du kommer att vidarebefordra den förändrade genen till ditt barn. Även om du överför den förändrade genen till ditt barn betyder det inte nödvändigtvis att ditt barn kommer att ha CF. Ditt barns chanser att ha CF beror också på om din partner har CF eller har CF.

om din partner har en negativ screening för CF-bärare är dina chanser att få ett barn med CF lägre än om din partners screening var positiv; men om din partners screening var positiv; det finns dock en 50%, eller 1 i 2, chans att ditt barn kommer att bli CF-bärare. Det enda sättet du och din partner kan få ett barn med CF är om din partner har en sällsynt förändring i 1 av dina CF-gener som inte upptäcktes på testet.

oddsen för att detta händer beror på din partners ras och familjehistoria. Din läkare eller genetiska rådgivare kan ge dig mer specifik information.

om din partner är också en bärare, då finns det en 25%, eller 1 i 4, chans att ditt barn kommer att ha CF. Det finns en 50%, eller 1 i 2, chans att ditt barn inte har CF, men är en bärare. Slutligen finns det en 25%, eller 1 i 4, chans att ditt barn inte ens är bärare.

om din partner har CF, då finns det en 50%, eller 1 i 2, chans att ditt barn har CF. Det finns också en 50% chans att ditt barn är en bärare inte har CF.

kom ihåg att risken som beskrivs ovan kommer att vara densamma för varje barn du och din partner blir gravid (dvs. för varje graviditet).

kom också ihåg att screening för CF-bärare bara kan berätta risken för att ditt barn kommer att ha CF; du kan inte avgöra om någon av dina barn kommer att ha CF.

vilka familjeplaneringsalternativ finns tillgängliga?

om din carrier screening är negativ och du har inga närmaste familjemedlemmar med CF, kan du planera din familj att veta att du är mycket osannolikt att få ett barn med CF. Dessa är sanna även om din partner är en CF-bärare, eftersom 2 förändrade gener behövs för att få ett barn med CF. Kom dock ihåg att det inte finns några garantier för att ditt barn inte kommer att ha CF.

om du och din partner har CF, kanske du vill veta hur du bor med en person med CF och den vård de behöver. Du kanske också vill veta om medicinska procedurer som berättar om ett ofött barn har ärvt CF. Till exempel tar kororisk villusprovtagning ett prov av placentavävnad mellan veckorna 10 och 12 av graviditeten. Detta prov analyseras sedan för förändringar som finns i föräldrarnas CF-gener. Ett annat förfarande, kallat amniocentes, tar ett prov av fostervätska, vätskan som omger och skyddar ditt barn, mellan veckorna 14 och 18 av graviditeten. Denna vätska innehåller celler som har kommit från barnets hud. Dessa celler testas för föräldrarnas förändrade CF-gener. Du kanske också vill veta om andra metoder för att bli gravid, till exempel att använda ett ägg eller spermier från en givare som inte sannolikt kommer att bära CF eller använda preimplantatgenetisk diagnos tillsammans med in vitro fertilisering. Slutligen kanske du vill undersöka möjligheten att adoptera. Din läkare eller genetiska rådgivare kan hjälpa dig att lära dig mer om dessa alternativ och deras tillhörande risker och fördelar. Informationen hjälper dig att fatta de bästa besluten för dig och din familj.

kort sagt…

Screening för bärare av cystisk fibros

• bestämmer din risk att bära en förändrad gen som kan orsaka CF
• bestämmer din risk att överföra den genen till ditt barn
• bestämmer ditt barns risk för CF om du och din partner genomgår screening

en negativ screening innebär att

• ingen av de vanliga CF-generna hittades i ditt blodprov
• du är mycket mindre benägna att överföra en förändrad CF-gen till ditt barn
• du är mycket mindre benägna att få ett barn med CF

kom ihåg att en negativ screening inte garanterar att du inte är bärare och inte kan överföra en förändrad CF-gen till ditt barn.

en positiv upptäckt innebär att

• är en CF-bärare
• kan överföra denna förändrade CF-gen till ditt barn
• ditt barn kan ha CF om din partner också är en bärare

upptäckt av CF-bärare kan inte berätta för dig om du kommer att ha en barn med CF. Carrier screening kommer dock att ge dig viktig information som hjälper dig att fatta bästa möjliga beslut för dig och din familj.

referenser:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standarder och riktlinjer för CFTR-mutationstestning. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Tekniska standarder och riktlinjer för CFTR-mutationstestning. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Åtkomst 10 Maj 2010.
3. Utskottet för genetik, American College of Obstetrics and Gynecology. Utskottets yttrande från ACOG. Nummer 325, December 2005. Uppdatering om carrier screening för cystisk fibros. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.