Downs syndrom historia

av Dr. Ananya Mandal, MDReviewed av Sally Robertson, B.Sc.

Downs syndrom eller Downs syndrom är ett medfödd tillstånd som orsakas av närvaron av en ytterligare kopia av kromosom 21 i en persons celler. Detta kallas också trisomi 21.

människor har vanligtvis 46 kromosomer i varje cell, med 23 ärvda från varje förälder. På grund av den extra kopian av kromosom 21 har personer med Downs syndrom 47 kromosomer i sina celler. Detta ytterligare DNA orsakar de fysiska egenskaperna och utvecklingsproblemen i samband med syndromet.

Downs syndrom beskrevs först av en engelsk läkare John Langdon Down 1862, som hjälpte till att skilja tillståndet från psykisk funktionsnedsättning. Han använde termen ”mongoloid” för att beskriva tillståndet på grund av hans åsikt att barn med Downs syndrom delade liknande fysiska egenskaper till människor från Blumenbachs mongoliska ras. Denna term för tillståndet blev mindre vanligt efter 1970-talet på grund av dess felaktighet och det faktum att det ansågs nedsättande.

historiskt sett har många individer med Downs syndrom dödats, övergivits eller uteslutits från samhället. Under 20-talet var det vanligt att dessa individer institutionaliserades och de fick inte lämplig behandling för tillhörande medicinska komplikationer som hjärtsjukdomar, synfel och tarmproblem. Många barn med Downs syndrom brukade därför dö under spädbarn eller tidig vuxen ålder.

när eugenikrörelsen kom till, introducerades den tvingade steriliseringen av individer med Downs syndrom till 33 av de 48 stater som då fanns i USA. Steriliseringsprogrammen nådde stora proportioner tills protester från allmänheten ledde till att de avbröts. Vid denna tidpunkt i historien förstod inte orsaken till Downs syndrom. Det antogs att flera genetiska faktorer, äldre mammas ålder, födelseskador och skada under graviditeten orsakade sjukdomen.

det var först i mitten av det tjugonde århundradet (1950-talet) som karyotyptekniker upptäcktes, som kunde användas för att identifiera formen och antalet kromosomer. Detta ledde till insikten att trisomi 21 var orsaken till downs syndrom, ett resultat som rapporterats av Jérôme Lejeune 1959. Lejeunes påstående att han upptäckte den extra kopian av kromosom 21 har emellertid ifrågasatts och 2014 tilldelade det vetenskapliga rådet för den franska federationen för mänsklig genetik Marthe Gautier det stora priset för denna upptäckt.

Vidare läsning

• Allt innehåll av Downs syndrom
• Downs syndrom – Vad är Downs syndrom?
• Downs syndrom symptom
• Downs syndrom komplikationer
• Downs syndrom Screening

skriven av

Dr.Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal är läkare av yrke, föreläsare av yrke och en medicinsk författare av passion. Hon specialiserade sig på klinisk farmakologi efter sin kandidatexamen (MBBS). För henne är hälsokommunikation inte bara att skriva komplicerade recensioner för proffs utan att göra medicinsk kunskap förståelig och tillgänglig för allmänheten också.

citat