den vestibulära akvedukten är en liten, benig kanal som sträcker sig från inneröratets endolymfatiska utrymme mot hjärnan. Det skyddas av ett av de tätaste benen i kroppen, det tidsmässiga benet, som också innehåller två sensoriska organ – cochlea, som upptäcker ljudvågor och förvandlar dem till nervsignaler, som sedan skickas till hjärnan, och den vestibulära labyrinten, som upptäcker rörelse och tyngdkraft. Inuti den vestibulära akvedukten är den endolymfatiska kanalen, ett rör som bär endolymf till den endolymfatiska säcken, som är inrymt på den bakre ytan av det temporala benet och kommer i kontakt med dura mater. Funktionen hos den endolymfatiska kanalen och säcken är inte helt förstådd, men man tror att de hjälper till att upprätthålla volymen och jonkompositionen av endolymf som är nödvändig för att överföra hörsel och balansera nervsignaler till hjärnan.
figur: innerörat sett från baksidan av huvudet, vänster sida. Närbild av innerörat som jämför en normal och förstorad vestibulär akvedukt och endolymfatisk säck. Anpassad av VeDA med tillstånd från National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).
när en vestibulär akvedukt är större än normalt (>1,0-1,5 mm) är den känd som en stor vestibulär akvedukt (LVA) eller med termen som används här, förstorad vestibulär akvedukt (EVA). EVA är den vanligaste missbildningen i innerörat i samband med sensorisk hörselnedsättning och detekteras med en CT-skanning. Hörselnedsättning eller balanssymtom associerade med en EVA kan uppstå när endolymfatisk kanal och säck expanderar för att fylla det större utrymmet (se Figur 1). När EVA är associerad med sådana symtom kallas det EVA-syndrom (EVA).
orsaker
under fosterutveckling börjar den vestibulära akvedukten som ett brett rör. Vid den femte veckan smalnar den, och i mitten närmar den sig vuxendimension och form. Den vestibulära akvedukten fortsätter dock att växa och förändras tills ett barn är tre till fyra år gammalt. Ännu ofullständigt förstått genetiska och/eller miljöförhållanden orsakar EVA. Det är uppenbart att EVA är en medfödd missbildning, men kontroverser finns på dess ursprung, med två vanliga teorier:
- EVA orsakas av arresterad utveckling i tidig graviditet, eller
- EVA resultat från avvikande utveckling senare i fostrets och postnatala liv.
man tror att en EVA inte orsakar hörselnedsättning, utan snarare att båda orsakas av samma underliggande defekt – dvs mutationer i en gen som orsakar syndromisk och icke-syndromisk hörselnedsättning.
hörselnedsättning kan vara ledande, blandad eller sensorineural, och förlusten kan vara stabil eller fluktuerande. Exempel på syndromisk EVA inkluderar Pendred syndrom eller branchiootorenal syndrom. Syndromisk hörselnedsättning i samband med EVA kan påverka andra delar av kroppen. Mer vanligt är hörselnedsättningen associerad med EVA icke-syndromisk, vilket bara påverkar öronfunktionen.
precis som orsaken till EVA förblir oklar, är mycket av det som är känt om det, t. ex. varför hörselnedsättningsmönstret skiljer sig mellan patienter, hur många som faktiskt har det, hur det orsakar symtom, hur man effektivt behandlar det och vad prognosen kan vara, är fortfarande under utredning.
genetisk testning avslöjar ofta men inte alltid att EVA är associerad med mutation av SLC26A4-genen (även kallad PDS-genen) som också orsakar Pendred-syndrom, ett tillstånd associerat med syndromisk hörselnedsättning och sköldkörtelsjukdom. Pendred syndrom förekommer hos uppskattningsvis en tredjedel av personer som har EVA2 och hörselnedsättning. Hörselnedsättning associerad med Pendred syndrom är vanligtvis progressiv.
EVA kan också associeras med branchiotorenalt syndrom, vilket påverkar anatomin i öronen, njurarna och nacken.
EVA förknippas ofta med andra missbildningar i innerörat, såsom en Mondini-missbildning, en ofullständig cochleär utveckling som också är kopplad till en mutation av PDS-genen.
prevalens
den verkliga förekomsten av EVA underskattas sannolikt, som med många inre öronsjukdomar, eftersom det inte alltid känns igen under en medicinsk utvärdering. Uppskattningarna faller mellan så högt som 5% till 15% hos barn. Viss forskning hävdar en liten kvinnlig övervägande. EVA är också förknippat med vestibulära symtom hos vissa människor.
hörsel
det är hörselnedsättning som vanligtvis ger EVA uppmärksamhet hos en läkare. Hörselnedsättning kan vara sensorineural, Ledande eller båda.
Sensorineural hörselnedsättning (SNHL) är vanligtvis relaterad till cochlea, men ibland till vestibulokokleär nerv eller hjärnans centrala hörselsystem. Konduktiv hörselnedsättning innebär ett problem som leder ljudvågor var som helst längs vägen genom ytterörat, tympaniskt membran (örontrumma) eller mellanörat (ossiklar).
vissa personer med EVA föds med hörselnedsättning. Men i de flesta fall av EVA är hörselnedsättningen plötslig och ofta progressiv. Det kan också förekomma i tonåren eller tidig vuxen ålder. I allmänhet inträffar detta efter en mindre eller större huvudpåverkan, övre luftvägsinfektion eller lufttryckstrauma som inträffar under snabb tryckavlastning av ett flygplan. Förlusten är ofta fluktuerande och progressiv, men i allmänhet sker hörselnedsättningen i en serie steg. Hörselnedsättning eller diagnos är nästan alltid i barndomen. Hos patienter med EVA är hörselnedsättningen vanligtvis bilateral (i båda öronen) men inte symmetrisk.
vestibulär
vestibulära symtom är inte lika vanliga som hörselnedsättning hos personer med EVA. Symtomen sträcker sig från svår episodisk svindel till ostadighet (vanligtvis hos vuxna) till dålig samordning och obalans hos barn.Symtomen på vestibulära störningar är notoriskt svåra för vuxna att beskriva; för barn är uppgiften ännu mer utmanande. Om inte välutbildad i att känna igen vestibulära störningar kan en läkare eller audiolog inte ställa de frågor som är nödvändiga för att identifiera patientens vestibulära problem.
läkare och forskare har traditionellt ägnat mer uppmärksamhet och studier till effekten av EVA på hörsel än på vestibulära systemet. Det finns emellertid en ökande medvetenhet om effekterna av vestibulär dysfunktion på personer som diagnostiserats med EVA. Vestibulär hypofunktion är frekvent, med andra otologiska symtom variabla och ospecifika, såsom tinnitus och ljudfullhet. Nyligen har EVA associerats med godartad paroxysmal positionell vertigo (BPPV) såväl som endolymfatiska hydrops. Ny forskning har rapporterat att vestibulär dysfunktion hos personer med EVA inte är ovanligt. Ett ökat antal vestibulära tecken och symtom är korrelerade med bilateral EVA. Det måste också noteras att inte alla patienter med vestibulära tecken och symtom har onormala vestibulära testresultat och vice versa (en person med EVA kan ha onormala vestibulära testresultat men inte rapportera symtom). Läkare och audiologer bör vara medvetna om förekomsten av vestibulära störningar hos patienter med EVA.
HUR ORSAKAR EVA HÖRSELNEDSÄTTNING OCH VESTIBULÄRA PROBLEM?
sensorineural hörselnedsättning och balanssymtom associerade med EVA kan uppstå eftersom den förstorade endolymfatiska kanalen och säcken inte kan behålla sina normala funktioner. Dessa inkluderar upprätthållande av endolymfvolymen och jonkompositionen (koncentrationer av natrium, kalium, kalcium och klorid) som är nödvändiga för att överföra hörsel-och balansnervsignaler till hjärnan. Detta stör homeostas i innerörat, den joniska jämvikten mellan facken i innerörat som innehåller antingen endolymf eller perilymf, vätskor som har specifika och olika koncentrationer av joner.
om det är relaterat till huvudtrauma kan EVA orsaka symtom när den plötsliga fluktuationen i cerebrospinalvätska (CSF) tryck tvingar högkoncentrerade proteiner in i cochlea-kanalen, som förbinder CSF-utrymmet med endo-lymfutrymmet inuti cochlea. Detta kallas hyperosmolär reflux.
ledande hörselnedsättning med EVA kan uppstå på grund av ökat endolymfatiskt tryck. Detta tryck minskar staplarnas förmåga att flytta det ovala fönstret, vilket är membranet som skiljer mellanörat från det vätskefyllda inre örat. På grund av denna dysfunktion kan ljudvågor som leds genom mellanörat inte överföras till cochlea i innerörat.
klinisk utvärdering
på grund av de varierande tecknen på EVA kräver diagnos särskild vård och uppmärksamhet på en persons symtom och sjukdomshistoria, särskilt för barn. Förutom en fullständig medicinsk historia och fysisk undersökning innebär diagnosprocessen för att avslöja EVA vanligtvis audiologisk och vestibulär testning samt radiologisk bedömning. Diagnos görs vanligtvis genom att positivt identifiera EVA på en CT-skanning eller bekräfta en förstorad endolymfatisk kanal och säck på högupplöst Mr. Sköldkörtel -, njur-och hjärtfunktion kan också analyseras, och genetisk screening utförs ibland också.
behandling
historiskt sett har medicinska och kirurgiska behandlingar inte vänt utvecklingen av hörsel-eller vestibulära förluster från en EVA. Steroidanvändning för plötslig hörselnedsättning i samband med EVA har inte visat sig vara effektiv. Kirurgisk skakning eller avlägsnande av endolymfatisk säck är skadlig och anses inte vara ett behandlingsalternativ.
det finns inget botemedel mot EVA, men tidig diagnos och förebyggande av (ytterligare) huvudtrauma är nödvändigt. Människor med EVA varnas för att undvika kontaktsporter och bära hjälm när du cyklar eller utför andra aktiviteter som ökar risken för huvudskada.
förstärkning i form av hörapparater kan vara till hjälp. Vid fluktuerande eller progressiv hörselnedsättning är hörapparater med flexibla programmeringsalternativ nödvändiga. Cochleaimplantat har också visat sig vara fördelaktiga hos vissa patienter med EVA (detta beror på förekomsten av eventuella komorbida inre öronanomalier). Hos de personer med relaterade vestibulära symtom kan behandlingen innefatta vestibulär rehabiliteringsbehandling.
att förutsäga vad som i slutändan kommer att hända i något fall av EVA är svårt eftersom villkoret inte följer någon typisk kurs. Det finns inget samband mellan hur stor akvedukten är och hur mycket hörselnedsättning en person kan upprätthålla. Vissa fall utvecklas till djup dövhet, vissa inkluderar vestibulära förluster eller svårigheter, och andra fall leder till varken. Det är viktigt att komma ihåg att tecken och symtom på EVA är ganska varierande.
hörselproblem uppträder ofta i tidig barndom, men det finns inget tillförlitligt sätt att förutsäga hur mycket hörselnedsättning kommer att inträffa eller hur det kommer (eller inte kommer) att utvecklas.
vestibulära symtom kan också förekomma tidigt, men är mycket svårare att identifiera hos de mycket unga.
tidig diagnos, behandling och förebyggande av ytterligare progression av Evas symtom är viktigt.
författare: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, med bidrag av Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
ytterligare resurser
CT bilder av EVA finns på clevelandhearingbalance.com/media.htm
Klicka här för att ladda ner publikationen ”förstorad vestibulär akvedukt (EVA)”.
