introduktion
Nail patella syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka problem med naglar, ben, njurar och ögon. Det tros påverka minst en av 50 000 personer.
symtomen varierar, men nästan alla med tillståndet kommer att ha onormala naglar och många har också problem med armbågar, knän och bäcken. Men de flesta människor kan leva relativt normala liv.
typiska funktioner
de viktigaste tecknen och symtomen på nagelpatellasyndrom listas nedan.
någon med tillståndet kanske inte har alla dessa symtom och vissa symtom kan vara svårare än andra. Några av problemen kommer att vara uppenbara från födseln, men andra kanske inte blir uppenbara förrän senare.
nagelavvikelser
nästan alla personer med nagelpatellasyndrom kommer att ha onormala eller saknade naglar, vilket vanligtvis är uppenbart vid födseln.
basen på varje spik är ofta triangulär, snarare än en krökt halvmåneform, och naglarna själva kan vara underutvecklade, missfärgade, delade, räfflade eller gropade.
miniatyrer är de mest drabbade, och naglarna påverkas mindre allvarligt från pekfingret mot lillfingret. Tånaglar är i allmänhet mindre drabbade än naglar.
andra funktioner
andra delar av kroppen som kan påverkas inkluderar ben och leder, njurar och ögon.
vanliga funktioner inkluderar:
knän – saknade knäskålar (patellor) eller knäskålar som är små, oregelbundet formade och lätt förskjutna (kan känna sig instabila eller smärtsamma)
armar och armbågar – kan inte helt förlänga armarna eller vända handflatorna medan du håller armbågarna raka och armbågar kan vinkla utåt
bäckenbeniga tillväxter (iliac horn) på bäckenbenet kan vara synliga på röntgenstrålar, men orsakar vanligtvis inte problem
ögon – ökat tryck i ögonen (glaukom) i en tidig ålder
njurar-det kan finnas protein i urinen (ett tidigt tecken på njurproblem) och detta kan åtföljas av blod i urinen; i vissa fall kan detta utvecklas till njursjukdom, med högt blodtryck och njursvikt
nerver – domningar och en stickande eller brännande känsla i händer och fötter
cirkulation – dålig blodcirkulation i händer och fötter, vilket får dem att känna sig kalla, även i varmt väder
matsmältningssystemet – ungefär en av tre personer har förstoppning ellerrritable bowel syndrome (IBS)
kroppsstorlek – svårigheter att gå upp i vikt, särskilt muskler, trots att de äter och tränar bra, med liten muskelmassa i överarmar och övre ben
tunna ben (osteoporos) – särskilt i höfterna
hårfäste-hårfästet kan vara högt, särskilt vid templen
det har också föreslagits att personer med nagelpatellasyndrom kan vara mer benägna att ha ADHD (ADHD) ellerdepression, även om mer forskning behövs för att bekräfta detta.
Vad orsakar nail patella syndrom?
de flesta människor med spik patella syndrom kommer att ha ärvt en defekt version av en gen som kallas LMX1B från en av sina föräldrar. Denna gen är viktig vid utvecklingen av ett barns lemmar, naglar, njurar och ögon.
endast en av de två kopiorna av genen behöver vara felaktig för att en person ska påverkas (dominerande arv). Detta innebär att ett barn till någon med spik patella syndrom har en 50% chans att ärva tillståndet.
det finns dock inte alltid en familjehistoria av nagelpatellasyndrom. I vissa fall kommer lmx1b-genen att ha muterat (förändrat) spontant.
genetisk testning
diagnosen av nagelpatellasyndrom baseras vanligtvis på de symtom du eller ditt barn har. Men när diagnosen inte är klar kan ett genetiskt blodprov användas för att bekräfta diagnosen genom att ta reda på om en person bär en muterad lmx1b-gen. En mutation i denna gen kan identifieras hos 95% av personer med nagelpatellasyndrom.
genetisk testning kan också utföras under graviditeten för att ta reda på om ett barn kommer att födas med nagelpatellasyndrom, även om detta inte kan förutsäga hur allvarligt tillståndet kommer att bli.
ett annat alternativ för par som riskerar att få ett barn med nagelpatellasyndrom är en teknik som kallas preimplantationsgenetisk diagnos (PGD). Det handlar om att testa embryon som har befruktats med in vitro fertilisation (IVF), och endast implantera embryon som inte har ärvt nagelpatellasyndrom i livmodern.
före genetisk testning eller PGD kommer genetisk rådgivning att erbjudas. Denna tjänst tillhandahålls av vårdpersonal som är specialutbildad i vetenskapen om mänsklig genetik (en genetisk rådgivare eller en klinisk genetiker) och finns tillgänglig på regionala genetikcentra över hela landet.
rådgivaren kommer att diskutera risker, fördelar och begränsningar med genetisk testning. De kommer också att förklara hur informationen som finns som ett resultat av genetisk testning kan få konsekvenser för både dig och din familj.
hantera nagelpatellasyndrom
det finns inget botemedel mot nagelpatellasyndrom, men behandlingar finns tillgängliga för att hantera symtomen.
till exempel kan knän som lätt är förskjutna och smärtsamma hjälpas med smärtstillande medel, fysioterapi, splinting och stagning. Men långvarig användning av icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)smärtstillande medel bör undvikas, eftersom dessa kan påverka njurarna.
vissa människor kan behöva korrigerande kirurgi för problem med ben och leder.
årliga urintester för att leta efter njurproblem bör börja vid födseln. Om problem utvecklas kan dessa behöva kontrolleras med medicinering ellerdialys (där en maskin används för att replikera många av njurens funktioner). Personer med svår njursjukdom kan behöva ha akidney transplantation.
kvinnor med högt blodtryck orsakat av njurproblem måste övervakas noggrant om de blir gravida, eftersom graviditet kan förvärra högt blodtryck.
Screening för glaukom bör börja i tonåren och upprepas minst vartannat år. Behandling för glaukom kan innebära att man använder ögondroppar eller har ett förfarande för att minska trycket inuti ögat.Bedömning av bentäthet rekommenderas för unga vuxna att kontrollera osteoporos.
