Vad är juvenil Onset Huntingtons sjukdom (JHD)?
Juvenil debut Huntingtons sjukdom (JHD) är en form av Huntingtons sjukdom (HD) som drabbar barn och tonåringar. Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av gradvis förvärrade motoriska, kognitiva, beteendemässiga och psykiatriska symtom. JHD orsakas av en mutation av huntingtin-genen som kallas en ”CAG repeat expansion”. Mutationen resulterar i gradvis neuronal degeneration i hjärnans basala ganglier, som är ansvarig för samordning av rörelser, tankar och känslor. När JHD fortskrider genomgår andra regioner i hjärnan neuronal degeneration med diffus och svår hjärnatrofi som är jämförbar med Alzheimers sjukdom i sent stadium.
JHD-symtom
Presentation av JHD inkluderar förändringar i personlighet, koordination, beteende, tal eller förmåga att lära sig. Fysiska förändringar inkluderar styvhet, benstyvhet, klumpighet, långsam rörelse, tremor eller myoklonus. I jämförelse med vuxen HD är anfall och styvhet vanliga, och chorea är ovanligt.
Predisposition och typiska initiala symtom på juvenil debut HD inkluderar:
- positiv familjehistoria av HD, vanligtvis i Fadern
- styvhet i benen
- klumpighet i armar och ben
- minskning av kognitiv funktion
- förändringar i beteende
- kramper
- förändringar i oral motorisk funktion
- chorea hos en tonåring
- beteendestörningar
debut och progression
JHD har vanligtvis en snabbare progressionshastighet än vuxen debut HD; ju tidigare starten, desto snabbare JHD fortskrider. Döden inträffar ofta inom 10 år efter JHD-debut, i motsats till 10-25 år vid vuxen debut HD.
behandling
det finns inget botemedel eller behandling för att stoppa, bromsa eller vända utvecklingen av JHD. Läkemedel kan ordineras för att hantera symtom. En barnpsykiater eller beteendehanteringsspecialist kan ta itu med beteendestörningar. En tal språk patolog kan utvärdera kommunikation och svälja problem. En nutritionist kan konsulteras för att tillgodose näringsbehov när sjukdomen fortskrider. Hjälpmedel som rullstolar, hjälmar och kommunikationskort kan användas för säkerhet och för att förbättra livskvaliteten.
det föreslås att du kontaktar ditt närmaste HDSA Center Of Excellence om du har anledning att misstänka ett fall av JHD.
Social Security ’ s Compassionate Allowance beteckning för juvenil debut HD
Social trygghet har en skyldighet att snabbt ge förmåner till sökande vars medicinska tillstånd är så allvarliga att deras villkor uppenbarligen uppfyller funktionshinder. Medkännande ersättningar är ett sätt att snabbt identifiera sjukdomar och andra medicinska tillstånd som alltid kvalificerar sig enligt den lagstadgade standarden för funktionshinder. Programmet för medkännande ersättningar snabbspår handikappbeslut för att säkerställa att Amerikaner med de allvarligaste funktionsnedsättningarna får sina förmånsbeslut inom några dagar istället för månader eller år.
föreslagna medicinska bevis för rekord för utvärdering
en diagnos av juvenil debut HD( JHD), såväl som klinisk information som dokumenterar neurologiska eller kognitiva förändringar krävs för att uppfylla listan med medkännande ersättning.
de föredragna källorna till denna information är kliniska register från den behandlande primärläkaren, neurologen eller psykiateren inklusive:
- behandlande läkare registrerar progression av motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom, familjehistoria och onormala neurologiska undersökningsfynd som överensstämmer med juvenil debut HD
- laboratorietestning som visar en fullständigt penetrerande CAG-repetitionsexpansion i HD-genen (>39 CAG-upprepningar).
- hjärnavbildning som ger stödjande bevis
- psykologiska eller psykiatriska rapporter inklusive neurokognitiv testning
- skolregister som ger stödjande bevis.
Klicka här för mer information om Social Security ’ s Compassionate ersättningar.
Vidare läsning
för att lära dig mer, klicka på länkarna nedan för att ladda ner PDF-versioner av informativa och djupgående HDSA-publikationer:
