mineralokortikoid effectsEdit
mineralokortikoid manifestationer av svår 11 kg-hydroxylasbrist CAH kan vara bifasisk, förändras från brist (saltavfall) i tidig spädbarn till överskott (hypertoni) i barndomen och vuxenlivet.
Saltförtvining i tidig spädbarn förekommer inte i de flesta fall av 11 Macau-OH CAH men kan uppstå på grund av nedsatt produktion av aldosteron förvärrad av ineffektivitet av saltbevarande i tidig spädbarn. När det inträffar liknar det saltavfall av svår 21-hydroxylasbrist CAH: dålig viktökning och kräkningar under de första veckorna av livets framsteg och kulminerar i livshotande uttorkning, hyponatremi, hyperkalemi och metabolisk acidos under den första månaden.
trots ineffektiv produktion av aldosteron är den mer karakteristiska mineralokortikoideffekten av 11 kg-OH CAH hypertoni. Progressiv adrenal hyperplasi på grund av ihållande höjning av ACTH resulterar i extrem överproduktion av 11-deoxikortikosteron (DOC) i mitten av barndomen. DOC är en svag mineralokortikoid, men når vanligtvis tillräckligt höga nivåer i denna sjukdom för att orsaka effekter av mineralokortikoidöverskott: saltretention, volymutvidgning och hypertoni.
Sex steroid effectsEdit
eftersom 11 ci-hydroxylasaktivitet inte är nödvändig vid framställning av könssteroider (androgener och östrogener), producerar den hyperplastiska binjurebarken alltför stora mängder DHEA, androstenedion och särskilt testosteron.
dessa androgener ger effekter som liknar de för 21-hydroxylasbrist CAH. I de svåra formerna kan XX (genetiskt kvinnliga) foster markant viriliseras, med tvetydiga könsorgan som ser mer manliga ut än kvinnliga, även om inre kvinnliga organ, inklusive äggstockar och livmoder, utvecklas normalt.
XY Foster (genetiska män) visar vanligtvis inga onormala egenskaper relaterade till androgenöverskott. En megalopenis (>22 cm/8,7 tum) förekommer vanligtvis hos manliga patienter.
i mildare mutationer uppträder androgeneffekter hos båda könen i mitten av barndomen som tidigt könshår, överväxt och accelererad benålder. Även om” icke-klassiska ” former som orsakar hirsutism och menstruella oegentligheter och lämpliga steroidhöjningar har rapporterats, har de flesta inte haft verifierbara mutationer och mild 11 Cah-hydroxylasbrist anses för närvarande vara en mycket sällsynt orsak till hirsutism och infertilitet.
alla frågor relaterade till virilisering, neonatal tilldelning, fördelar och nackdelar med genital kirurgi, barndom och vuxen virilisering, könsidentitet och sexuell läggning liknar dem för 21-hydroxylas CAH och utarbetades mer detaljerat vid medfödd adrenal hyperplasi.
