Hur diagnostiseras mitokondriella störningar?
eftersom symtomen är så varierade och påverkar flera organ i kroppen kan det vara utmanande att diagnostisera mitokondriell sjukdom. Ibland diagnostiseras andra störningar som inte involverar mitokondrier felaktigt som mitokondriell sjukdom. Det motsatta är också sant: ibland diagnostiseras individer som verkligen har mitokondriell sjukdom som har något annat.
många symtom på mitokondriell sjukdom, såsom misslyckande att trivas, kort statur, dålig uthållighet, utvecklingsfördröjning, kramper, dålig muskelton, kräkningar, svår förstoppning eller diarre, har en mängd andra orsaker. På grund av detta är det vanligtvis inte ett enda symptom utan en kombination av två, tre eller flera olika symtom som får kliniker att misstänka mitokondriell sjukdom.
genetisk testning är det mest tillförlitliga sättet att diagnostisera och kategorisera en mitokondriell störning. Vi kan rekommendera genetisk testning för ditt barn (och ibland för föräldrar också) om något av dessa symtom är närvarande:
- utvecklingsförsening med inblandning av andra organ
- dardiomyopati (sjukdom i hjärtmuskeln) eller oförklarlig hjärtblock, eller försämrade elektriska signaler i hjärtat
- höga nivåer av laktat i blodet eller cerebrospinalvätskan, när andra symtom är närvarande
- vissa onormala fynd vid hjärnavbildning
- oftalmoplegi (nedsatt 3028>
- hörselnedsättning
- svår gastrointestinal dysmotilitet (svaga eller förlorade muskelsammandragningar i tarmarna) eller tarm pseudoobstruktion (tarmobstruktion orsakad av tarmens oförmåga att driva mat igenom)
- signifikant utvecklingsregression i samband med en sjukdom
genetisk testning börjar ofta med att analysera mitokondriellt DNA och, om resultaten är negativa, testa kärn-DNA för gener som är kända för att vara involverade i mitokondriell sjukdom. Om dessa tester kommer upp negativa kan barnets nukleära DNA behöva analyseras fullständigt genom hela exome-sekvensering (detta liknar hela genomsekvensering, men analyserar bara generna som kodar för proteiner).
typen och djupet av genetisk testning vi rekommenderar beror på barnets symtom och hur starkt vi misstänker mitokondriell sjukdom. Tyvärr, vid detta skrivande, är omfattande genetisk testning inte alltid täckt av försäkringar. Om du eller ditt barn är i behov av testning kommer vi att arbeta med dina försäkringsbolag för att hjälpa till med godkännandeprocessen.
ytterligare, icke-genetiska tester hjälper också till att diagnostisera mitokondriella störningar. De inkluderar:
- biokemiska tester på urin, blod och spinalvätska
- en muskelbiopsi för att undersöka mitokondrier och testenzymnivåer
- magnetisk resonansavbildning (MRI) i hjärnan och ryggraden
om en mitokondriell störning misstänks eller identifieras, kan vi hänvisa ditt barn för vidare testning och samråd med specialister. Testning beror på symtom och kan inkludera:
- ekokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- ögonundersökningar
- hörselprov
hantera ditt barns tillstånd
medan mitokondriella störningar inte har botemedel, gör barn ofta bättre när symtomen fångas och behandlas tidigt. Ditt barn kommer att följas noggrant och screenas för en mängd olika tillstånd relaterade till mitokondriell sjukdom, såsom hjärt -, syn-och hörselproblem. Symtom kan ofta lindras genom att upprätthålla god allmän hälsa, inklusive noggrann uppmärksamhet på näring och undvika infektioner och uttorkning.
övning är en av de få beprövade metoderna för att förbättra mitokondriell funktion och kan hjälpa till att bevara ditt barns styrka och uthållighet. Träningsregimer bör övervakas, bör byggas upp mycket gradvis i intensitet och bör avbrytas under sjukdom.
vilka är behandlingsalternativen för mitokondriella störningar?
för närvarande är vitaminer och kosttillskott grunden för behandling av mitokondriella störningar. De tros hjälpa mitokondrier att producera energi och minska ackumuleringen av giftiga föreningar i celler. Dessa tillskott och kofaktorer ges ibland tillsammans i ”cocktails.”För närvarande innehåller de föreningar som har testats mest koenzym Q10 och kreatin, men vi använder också ett stort antal andra kosttillskott.
regimer för specifika mitokondriella störningar kan inkludera föreningar som är bristfälliga på grund av sjukdomen, såsom arginin (i MELAS) och folinsyra (i Kearns-Sayre syndrom). På Boston Children ’ s testar vi dikloracetat (DCA), som motverkar de höga nivåerna av mjölksyra som finns i vissa mitokondriella störningar. Vid vissa störningar kan vi ordinera en speciell diet.
stödjande vård
eftersom barn med mitokondriell sjukdom tenderar att vara mycket känsliga för stress som orsakas av mindre sjukdomar som förkylningar och feber, kommer din läkare ibland att förskriva ytterligare stödjande terapier när barnet är sjukt. Dessa kan inkludera vitaminer, kofaktorer, mediciner för att motverka biokemiska obalanser som kan uppstå, drycker som innehåller elektrolyter och ibland intravenös (IV) hydrering och IV-antibiotika. I vissa fall kan ditt barn behöva övervakas på sjukhuset.
barn med mitokondriell sjukdom är också kända för att vara känsliga för en mängd olika läkemedel, liksom anestetika som används för kirurgiska ingrepp.
