Mondini missbildning är en historisk term som används för att beskriva en ofullständig partition typ II anomali med stor vestibulär akvedukt.
terminologi
termen används ofta olämpligt för att beskriva någon cochleär abnormitet, snarare än en specifik typ av cochleär hypoplasi. Således skulle de flesta gynna att inte använda termen, utom kanske i fall där resultaten exakt matchar de som beskrivs av Mondini.
om det är tveksamt är det bäst att bara beskriva de anatomiska abnormiteterna.
klinisk presentation
patienter har sensorineural hörselnedsättning, som vanligtvis är bilateral. Eftersom den basala svängen av cochlea är intakt bevaras högfrekvent hörsel i allmänhet.
patologi
avvikelsen tros bero på en relativt sen förolämpning under den 7: e veckan av embryologisk utveckling när det mesta av innerörat redan har bildats. Tidigare förolämpningar resulterar i allvarligare avvikelser (Michel-deformitet, cochleär aplasi och cochleär hypoplasi).
se klassificering av medfödda cochleära anomalier.
det finns bara 1, 5 varv till cochlea istället för de förväntade 2, 5. Det interskalära septumet mellan de mellersta och apikala segmenten misslyckas också med att leda till en sammanflytande, säckliknande cochlea.
föreningar
Mondini dysplasi har associerats med talidomid-och rubellaembryopatier samt ett antal syndrom:
- Pendred syndrom: bilateral sensorineural hörselnedsättning och struma 3,5
- LADDNINGSSYNDROM 4
- Klippel-Feil syndrom 5
- DiGeorge syndrom 5
- Wildervanck syndrom 5
vissa publikationer har föreslagit en koppling mellan Mondini-missbildning och spontana CSF-fistlar och hjärnhinneinflammation; detta verkar dock bara vara fallet med svårare former av cochleär hypoplasi, och inte med en sann isolerad Mondini-missbildning 1,4.
radiografiska egenskaper
Mondini-abnormiteten består av en triad 1:
- onormal cochlea
- endast 1, 5 varv (i stället för de normala 2, 5 varv)
- normal basal sväng med en cystisk topp i stället för distala 1, 5 varv
- förstorad vestibul med normala halvcirkelformiga kanaler
- förstorad vestibulär akvedukt innehållande en dilaterad endolymfatisk säck
dessutom finns fullständig eller partiell frånvaro av det normala interskalära septumet, vilket nu kan demonstreras på HÖGFÄLT MRI 4.
behandling och prognos
hörseln kan förbättras genom implantation av ett flerkanaligt cochleaimplantat 6.
komplikationer
det finns en ökad risk för:
- meningit
- perilymfatisk fistel
historia och etymologi
det beskrevs först på Latin av Carlo Mondini (1729-1803), en italiensk anatomist, 1791 1,2.
