multifokal vuxen rabdomyom i huvud-och Nackmanifestationen på 7 platser och granskning av litteraturen

Abstrakt

Bakgrund. Vuxen rabdomyom är en sällsynt godartad tumör med differentiering av strimmig muskelvävnad, som huvudsakligen förekommer i huvud-och nackregionen. Tjugosex fall av multifokalt vuxen rhabdomyom dokumenteras i litteraturen. Sätt. Vi rapporterar en 55-årig man med samtidig diagnos av 7 vuxna rabdomyom och granskar litteraturen om multifokal vuxen rabdomyom. Resultat. Granskning av litteraturen avslöjade 26 fall av multifokalt vuxen rhabdomyom, varav endast 7 presenterades med mer än 2 lesioner. Medelåldern vid diagnos var 65 år med ett förhållande mellan män och kvinnor på 5,5 : 1. Vanliga lokaliseringar var parafaryngealt utrymme (36%), struphuvud (15%), submandibulär (14%), paratracheal region (12%), tunga (11%) och golv i munnen (9%). Förutom de kända radiologiska egenskaperna hos vuxen rhabdomyom visade vårt fall FDG-upptag i (18) F-FDG PET/CT. Slutsats. Detta är det första fallet med multifokal vuxen rabdomyom publicerad, med så många som 7 samtidiga vuxna rabdomyom i huvud och nacke.

1. Introduktion

Rhabdomyoma, namngiven av Zenker 1864, är en ytterst sällsynt godartad tumör som uppvisar mogen skelettmuskeldifferentiering. Även om godartade mjukvävnadsneoplasmer i allmänhet överstiger deras maligna motsvarighet, är detta inte sant för rabdomyom, som är betydligt mindre vanliga än rabdomyosarkom och står för högst 2% av alla strimmiga muskeltumörer. Topografiskt görs en åtskillnad mellan de vanligaste hjärt-och extrakardiella lokaliseringarna. Hjärt rabdomyom är sällsynta tumörer som förekommer främst i hjärtat av spädbarn och små barn . De anses vara hamartomatösa lesioner och är ofta förknippade med tuberös skleros . Enligt Weiss och Goldblum kan extrakardiella rabdomyom delas in i vuxna, foster-och könstyper, den vuxna typen är den vanligaste . Vuxen rabdomyom (ARM) förekommer främst hos individer över 40 år med ett förhållande mellan män och kvinnor på 3: 1 till 5 : 1 beroende på litteraturen . Det finns en förkärlek för huvud-och nackregionen. ARM uppträder oftast som en ensam lesion men kan vara multicentrisk hos cirka 15% . Fetalt rabdomyom är ännu mindre vanligt än ARM. Det förekommer också främst hos manliga patienter i huvud och nacke men är ofta närvarande vid födseln. Dessutom skiljer det sig från den vuxna typen inom sina områden av förkärlek och histologi. Två olika subtyper är kända, myxoid och mellanliggande typer. Genital rhabdomyoma är en sällsynt tumör som finns i vagina och vulva hos medelålders kvinnor. Som en relaterad lesion nämner Weiss vidare det rabdomyomatösa mesenkymala hamartom, en strimmad muskelproliferation som huvudsakligen förekommer i periorbital och perioral region hos spädbarn och småbarn .

i denna studie presenterar vi ett fall av multifokal ARM med samtidig diagnos av 7 lesioner. Så vitt vi vet är detta den första patienten som rapporteras ha ARM på mer än 3 platser. Dessutom granskar vi litteraturen om multifokal ARM.

2. Fallpresentation

en 55-årig man presenterad med en 3-månaders historia av heshet och lätt dysfagi. Hans tidigare medicinska historia var betydelsefull för tonsillektomi och spontan pneumotorax. Fysisk undersökning visade en imponerande asymmetri av den mjuka gommen på grund av en rätt parafaryngeal massa. Dessutom var det en mjuk mobil submandibulär massa palpabel till höger. Magnetic resonance imaging (MRI) utfördes som visade en stor, homogen, välomskriven parafaryngeal tumör till höger med en maximal diameter på 8,5 cm och sträckte sig underlägsen till den submandibulära körteln. En andra tumör av mindre storlek sågs i motsatt parafaryngealutrymme. Båda tumörerna hade en liknande aspekt något hyperintensitet till muskler på nativ T1 och T2 med en lätt homogen kontrastförbättring (Figur 1). En biopsi av den högra parafaryngeala tumören togs transoralt, vilket avslöjade diagnosen rabdomyom. Patienten hänvisades sedan till vår anläggning (tertiär remiss Center). Förutom de två parafaryngeala tumörerna visade laryngoskopi en paraglottisk massa på nästan 2 cm till vänster, täckt av intakt slemhinna, som förskjutit röstsnören medialt och var ansvarig för hesheten. Vocal fold mobilitet var normal (figur 2). På kontrastförstärkt datortomografi (CT) var denna massa igen väl avgränsad, homogen, något hyperdense mot muskler och diffust hyperuppmärksam. Ytterligare tre små massor, cirka 1 cm i storlek, sågs i golvet i munnen, tungbasen och i retrofaryngealutrymmet. Ultraljud i nacken avslöjade ytterligare bilaterala retrotyroidala massor, 2 cm i diameter vardera, som hittills inte hade sett vid avbildning. De var väl omskrivna, runda, homogena och hypoechogena. Fin nål aspiration cytologi av de senare två lesionerna visade att båda var rabdomyom.

Figur 1

Mr-ARMPARFARYNGEALT utrymme med submandibulär förlängning.

(a)

(b)

(a)
(b)

Figur 2

laryngoskopi (inspiration och fonation) med vänster paraglottisk ARM.

kirurgiskt avlägsnande av den parafaryngeala tumören till höger och den paraglottiska massan till vänster utfördes, eftersom de var ansvariga för patientens symtom. Båda kan tas bort lättare än väntat. Den parafaryngeala massan avlägsnades genom ett submandibulärt snitt, från vilket tumören kunde frisättas. På liknande sätt kan den paraglottiska lesionen avlägsnas endoskopiskt genom ett snitt av de falska stämbanden. Båda tumörerna hade ett likaledes utseende, brunaktigt, mjukt, lobulerat, med en slät blank yta (Figur 3). Histologisk undersökning bekräftad ARM.

Figur 3

höger parafaryngeal ARM efter excision.

Bizon et al. beskrev att armen i (18) F-fluoro-2-deoxi-D-glukos ((18) F-FDG) PET/CT-scan har ett förhöjt FDG-upptag. För att bekräfta denna information utförde vi (18) F-FDG PET/CT 3 månader efter operationen. Det visade ett förhöjt FDG-upptag i alla tidigare diagnostiserade lesioner med ett maximalt standardiserat Upptagningsvärde (SUVmax) på 2.9 inklusive de 3 små skadorna i golvet i munnen, tungbasen och retrofaryngealt utrymme där ingen histologisk undersökning utfördes. Dessutom visade det sig att den mest kraniala lobulen av parafaryngeal lesionen till höger inte hade tagits bort. Denna lobule hade endast fästs vid huvudtumören med en fin fibersträng. Ett transparotid-tillvägagångssätt skulle vara nödvändigt för att avlägsna denna del av lesionen, vilket inte orsakade några symtom för patienten postoperativt. Därför ansågs en ytterligare operation inte vara lämplig, inte heller avlägsnandet av de andra 5 armarna.

3. Diskussion och granskning av litteraturen

vuxna rabdomyom är sällsynta godartade tumörer med differentiering av strimmig muskelvävnad. De anses vara sanna neoplasmer till skillnad från hjärtrabdomyom som betraktas som hamartom . Nittio procent av armen finns i huvud-och nackregionen . En orsak till denna förkärlek enligt Weiss och Goldblum är att tumören härrör från grenmuskulaturen i den tredje och fjärde grenbågen. Vuxna med en medianålder mellan 55 och 60 påverkas, främst män . Patienter förekommer oftast med en mjuk smärtfri långsamt växande massa, ibland med symtom som globus sensation, heshet eller dysfagi. Den kliniska aspekten av ARM är tydligt godartad men annars ospecifik. Radiologiskt ARM presenterar som homogen lesion som är isointensiv eller något hyperintensiv mot muskler på T1 – såväl som T2-viktad MR och något hyperdense på CT. Det ökar homogent. Differentiell diagnos beror på tumörens placering och kan innefatta neurogena eller vaskulära tumörer, onkocytom, granulär celltumör och rabdomyomasarkom . Avbildningsfynd tyder vanligtvis på en godartad lesion på grund av submukosal plats och frånvaro av invasion av omgivande mjuka vävnader. Emellertid kan lesioner belägna i det parafaryngeala utrymmet också misstas för en malign neoplasma hos de mindre salivkörtlarna . På CT-skanningsarmen kan efterlikna maligna tumörer eftersom de kan tyckas ha otydliga gränser som smälter in i intilliggande isodensa muskler . En annan differentiell diagnos på CT är malignt lymfom på grund av dess homogena utseende.

den typiska makroskopiska beskrivningen av tumören är den för en mjuk, grovt lobulerad, solbränd, välomskriven eller inkapslad lesion. Den definitiva diagnosen ställs mestadels histologiskt men flera författare betonar nyttan av fin nål aspirationscytologi vid rätt diagnos. För att bekräfta skelettmuskeldifferentiering är immunhistokemiska fläckar nödvändiga. Även om histologin hos ARM är distinkt, misstas den ofta för en mängd andra lesioner, särskilt granulär celltumör, liksom hibernoma, oncocytom och paraganglioma .

valet av behandling är kirurgi eftersom armarna är väl omskrivna och lätt avtagbara genom trubbig dissektion över ett litet snitt. Emellertid har en återfallsfrekvens från 16% till 42% beskrivits . Ingen förekomst av malign transformation eller spontan regression är känd.

cirka 15% av patienterna med ARM närvarande med multifokala lesioner . Tabell 1 visar alla fall av multifokal rabdomyom av vuxen typ i huvud och nacke som hittas genom att söka PubMed/Medline med nyckelorden multifokal, multilokulär och multicentrisk rabdomyom i engelsk, tysk, fransk och spansk litteratur. Sedan 1948, inklusive vår patient, har det publicerats 26 fall. Undantagna från denna översyn var rapporterna från Albrechtsen et al. , Blaauwgeers et al. , Gibas och Miettinen, och Zhang et al. . De tidigare tre har nämnts i många tidigare recensioner; det måste dock antas att de beskrivna fallen var av multilobulerad karaktär snarare än multifokal. Av de 26 patienterna hade 7 lesioner på mer än 2 platser, med högst 7 armar i vår patient. Medelåldern vid diagnos var 65 år (median 65) med ett förhållande mellan män och kvinnor på 5,5 : 1. Ofta avslöjade patienter som presenterades med en ensam massa och klinisk eller radiologisk undersökning ytterligare skador. I få fall blev den andra platsen uppenbar bara år efter den primära diagnosen. Vanliga lokaliseringar var parafaryngealt utrymme (36%), struphuvud (15%), submandibulär (14%), paratracheal region intill sköldkörteln (12%), tunga (11%) och golv i munnen (9%). Alla skador, utom i vårt fall, behandlades genom kirurgisk excision. Sju författare rapporterade återfall; därför är återfallsfrekvensen i denna serie minst 27%. En orsak till höga återfall kan vara att armarna är multilobulerade. Den postoperativa persistensen av tumörlobuler, som förblir obemärkt perioperativt, eftersom de endast var fästa vid huvudskadorna av små strängar av fibrös vävnad, kan presentera som återkommande under de kommande åren.

4. Slutsats

ARM är en mycket sällsynt tumör med förkärlek för specifika områden i hanhuvudet och nacken. Det har typiska radiologiska såväl som makroskopiska egenskaper och det visar förhöjt FDG-upptag i (18) F-FDG PET/CT. Definitiv diagnos ställs genom fin nål aspiration cytologi eller slutlig histologi och kräver immunhistokemiska fläckar. Det är viktigt att korrekt identifiering av armen görs för att undvika en onödigt aggressiv resektion, men ändå ge potentiellt botande terapi. Även om det inte finns mycket litteratur rekommenderar vi bara kirurgi av lesioner som är symptomatiska eller kosmetiskt störande. Avlägsnande är ofta möjligt genom ett litet snitt, eftersom armen är väl avgränsad och inte vidhäftande till intilliggande strukturer. Förekomsten av flera lesioner (multifokal och multilobulerad) måste övervägas, eftersom den mest sannolika postoperativa persistensen av tumörlobuler är orsaken till de höga återfallshastigheterna som dokumenterats i litteraturen. Så vitt vi vet är detta det enda fallet som publiceras med så många som 7 samtidiga armar.