den vanligaste kliniska presentationen av primär hyperparathyroidism (PHP) är asymptomatisk hyperkalcemi, och diagnos av PHP baserat på närvaron av benmanifestationer såsom osteit fibrosa cystica (OFC) är alltmer ovanligt. OFC förekommer hos mindre än 5% av patienterna med PHP och föreslår en mer allvarlig eller långvarig sjukdom. OFC kännetecknas av förekomsten av benvärk i samband med upptäckten av specifika radiografiska förändringar såsom ökad subperiosteal benresorption i den distala tredjedelen av radien och mellanfalangerna, distal klavikulär gallring, ”salt och peppar” skalle, bencyster och bruna tumörer i långa ben. Bruna tumörer är resultatet av bendemineralisering med osteoklastaktivering, mikrohemorrhages och mikrofrakturer, och är så namngivna på grund av deras typiska färg på grund av rikliga hemosiderinavlagringar. Histopatologiskt finns en kombination av osteoklastisk och osteoblastisk aktivitet med cystbildning och många hemosiderinbelastade makrofager.1 differentiell diagnos av bruna tumörer inkluderar jättecellreparativt granulom och jättecelltumör (GCT) i benet.
fallet med en patient med PHP på grund av ett parathyroid adenom med bruna tumörer som efterliknar en metastatisk GCT rapporteras.
en 47-årig deltog först i ortopedisk kirurgiska avdelningen på ett sjukhus i Castilla-La Mancha i maj 2008 och klagade över smärta i höft och vänster hand som inte var förknippad med tidigare trauma. Patienten rapporterade en personlig historia av dyslipidemi, typ 2 diabetes mellitus, arteriell hypertoni, fetma i grad i och njurkolik med kalciumoxalatstenar. Hans familjehistoria inkluderade två döttrar som hade diagnostiserats och genomgått operation för PHP på grund av adenom. Vanlig röntgen av höften och handen visade en polylobulerad cystisk bild som blåste upp och tunnade kortikalt ben i det tredje vänstra metakarpala benet och supra-acetabulära och vänstra ilioischiopubic ramus lytiska lesioner. En CT-skanning av bäckenet (November 2008) visade stora lesioner i iliac ala, ischium, vänster pubic ramus och höger sakral vinge och femoral hals. Baserat på dessa fynd genomgick patienten i juli och September 2009 operation bestående av curettage och fyllning med både ett autologt transplantat och bensubstitut av det tredje vänstra metakarpala benet och den vänstra supra-acetabulära lesionen. Det patologiska laboratoriet rapporterade en GCT. Efterföljande kontroller med CT och MR i bröstet och bäckenet avslöjade utvidgningen av polylobulerade och expansiva lytiska lesioner i bäckenet (Fig. 1), korsbenet, höger lårbenshalsen, och L5, med uppkomsten av en ny skada i höger lårbenshuvudet och vänster sjunde kust båge (Fig. 2). Dessa förändringar tillskrevs metastatisk Tumörprogression. På grund av ihållande smärta som helt förhindrade ambulation hänvisades patienten till bentumörenheten på Hospital Universitario La Paz, där en granskning av patologiska prover ledde till slutsatsen att benskadorna var mycket suggestiva av jättecellreparativa granulom och histologiskt oskiljbara från bruna tumörer. Hyperparathyroidism uteslöts därför. I November 2010 hänvisades patienten till endokrinologiska avdelningen, där ytterligare laboratorietester gav följande resultat: totalt kalcium 14 mg/dL, korrigerat kalcium 13,2 mg/dL, jonkalcium 1,72 mmol/L, fosfat 1,9 mg/dL, magnesium 1,86 mg/dL, urinkalcium 968,60 mg/24 timmar, kreatinin 0,55 mg/dL, iPTH 535pg/mL, vitamin D 13ng/mL. Total Body CT visade en nodul 1,5 cm i diameter i den teoretiska platsen för den högra paratyroidkörteln, och en paratyreoideaskanning med 20mci av TC 99-sestamibi avslöjade fynd som överensstämmer med rätt hyperfunktionerande paratyreoid adenom. Dessutom utesluts närvaron av ett associerat feokromocytom baserat på både biokemi och morfologi. Rätt paratyreoidektomi utfördes och en intraoperativ biopsi rapporterades som ett paratyreoideadenom. Den slutliga histopatologiska studien bekräftade närvaron av ett parathyroid adenom 4,5 g i vikt och 2,2 cm 2cm 2cm 1,9 cm i storlek.
Figur 1.
expansiv lytisk lesion motsvarande osteit fibrosa cystica i en bäcken CT-skanning.
(0.14 MB).
Figur 2.
CT-skanning som visar en expansiv lytisk lesion med lobulerad kontur och kortikal gallring i den sjunde vänstra korsbågen.
(0.21 MB).
efter operationen upplevde patienten symptomatisk hypokalcemi som krävde behandling med kalcitriol och kalcium, som hittills har fortsatt. Han fortsätter att följas upp på endokrinologiska avdelningen, rapporterar signifikant symptomatisk förbättring och kan gå med kryckor. En genetisk studie fann inga mutationer i MEN-1-genen.
GCT är en mycket vaskulär tumör som finns i metafyserna eller epifyserna i långa ben eller i bäckenet, korsbenet eller ryggkotorna.2 det radiografiska och histologiska utseendet på bruna tumörer som är typiska för OFC kan efterlikna en GCT, som inträffade hos vår patient, och differentiering bör göras baserat på kliniska tecken och laboratorieresultat (iPTH). Några av författarna3, 4 har rapporterat fall av OFC där sekundär metastatisk bensjukdom ursprungligen misstänktes baserat på kliniska tecken och radiografiska bilder. I vår patient hade dock diagnosen av en metastatisk primär bentumör baserats på histologiska fynd, medan familjehistorien, som inte rapporterades i ovanstående fall, överensstämde med PHP.
å andra sidan upptäcks vitamin D-brist ofta hos patienter med PHP och is3, 5 associerad med förvärring av den biokemiska och fenotypiska presentationen av sjukdomen (högre PTH-nivåer i serum,stora paratyreoidadenom och större risk för fraktur), vilket kan ha bidragit till den Florida kliniska bilden av vår patient.
familjära former av hyperparatyreoidism är kända för att vara ovanliga (5%), och deras vanligaste orsaker inkluderar multipel endokrin neoplasi (män) typ 1 och 2a syndrom, hyperparatyreoidism-käfttumör (HPT-JT) syndrom och familjär isolerad hyperparatyreoidism (FIHP).6 hos män 1 är hyperparathyroidism den tidigaste och vanligaste presentationen (>90%), medan det hos män 2A förekommer sent och har låg penetrans. Även om den genetiska studien för män 1 var negativ hos vår patient, bör det noteras att ett falskt negativt resultat kan förekomma i upp till 30% av de testade fallen som ett resultat av mutationsmönster som involverar olika genregioner eller mutationer i ännu okända gener som påverkar menin transkription eller verkan.7 Detta, tillsammans med den sannolika asynkrona förekomsten av olika aspekter av MEN-1, gör kontinuerlig övervakning nödvändig. Män 2A är osannolikt i frånvaro av sköldkörtelneoplastisk involvering eller feokromocytom. Differentiell diagnos bör också inkludera HPT-JT på grund av omfattningen av beninvolvering och adenomets stora storlek. Den slutliga upptäckten av ett parathyroidkarcinom skulle ha stött denna diagnos på grund av dess frekventa förekomst i HPT-JT.8 frånvaron av mandibulära eller maxillära fibro-osseösa lesioner och njurskador gjorde detta osannolikt. Slutligen, även om FIHP i vissa fall kan representera en variant av andra hyperparathyroidsyndrom, kan möjligheten att mutationer som finns i ännu oidentifierade loci andra än de som rapporterats hos män 1 och 2 och i HPT-JT orsaka detta syndrom inte uteslutas.
intresset för det rapporterade fallet ligger i det faktum att det illustrerar vikten av att bedöma fosfor-och kalciummetabolism och paratyroidfunktion hos alla patienter med benskador, att misstänka en potentiell PHP om suggestiva lesioner existerar och att söka en sannolik underliggande genetisk komponent genom en detaljerad familj och personlig historia.
