hur är det?
Rasmussens syndrom är förknippat med långsamt förvärrade neurologiska problem och anfall hos barn. Beslag är ofta det första problemet som dyker upp. Enkla partiella motoriska anfall är den vanligaste typen, men hos 1 av 5 barn är det första anfallet en episod av partiell eller tonisk-klonisk status epilepticus.
- Mild svaghet i en arm eller ett ben är det vanligaste tidiga symptomet förutom anfall.
- svagheten och andra neurologiska problem börjar ofta 1 till 3 år efter att anfallen börjar.
- progressiv svaghet på ena sidan (hemipares) och tänkande/minnesförlust är vanliga.
- språkproblem (afasi) uppstår ofta om störningen påverkar den sida av hjärnan som styr de flesta språkfunktioner, som vanligtvis är vänster sida.
Vem får det?
Rasmussens syndrom börjar vanligtvis mellan 14 månader och 14 år.
berätta mer
nya studier tyder på att orsaken till Rasmussens syndrom är en autoimmun sjukdom (antikroppar produceras mot kroppens egna vävnader) riktade mot receptorer på hjärncellerna. Processen kan utlösas av en virusinfektion och eventuellt andra utlösande orsaker. Ett blodprov för cetainantikroppar kan vara till hjälp vid diagnosen.
Hur behandlas det?
behandling av denna sjukdom med anfallsmedicin är en besvikelse. Antiinflammatoriska steroider kan vara effektiva, men ytterligare studier behövs. Immunologiska terapier (gammaglobulin, plasmaferes, rituximab) kan vara till hjälp i vissa fall.
hos barn med svår svaghet och förlust av beröring och syn på sidan av kroppen mittemot den involverade hjärnhalvan, kan ett kirurgiskt ingrepp som kallas en funktionell hemisfärektomi vara framgångsrik.
vad är utsikterna?
Rasmussens syndrom är sällan dödligt, men dess effekter kan vara förödande.
- anfallen är vanligtvis obevekliga och svaghet och psykisk nedsättning följer ofta.
- CT-och MR-skanningar i hjärnan visar tecken på en långsam förlust (atrofi) av hjärnsubstans.
- trots hemisfärektomins drastiska karaktär, där hälften av hjärnan avlägsnas, kan operationen vara till stor hjälp för att stoppa anfallen och förhindra psykisk nedsättning.
- barn anpassar sig till hemisfärektomi anmärkningsvärt bra. Efter operationen kan de flesta gå och springa, men med en halta. Handfunktionen på motsatt sida av operationen är ofta signifikant försämrad och fina motoriska färdigheter är inte möjliga. Även när Språk halvklotet tas bort, barn återfå vanligtvis en avsevärd mängd språkkunskaper. Efter 6 års ålder återhämtar sig människor mindre bra från biverkningarna av hemisfärektomi.
