WRS kännetecknas av ett åldrat utseende vid födseln och brist eller frånvaro av fettlagret under huden (subkutan lipoatrofi). Som ett resultat kan huden verka ovanligt tunn, ömtålig, torr, glänsande, skrynklig och åldrad. Vissa vener och muskler kan vara onormalt framträdande, särskilt de i pannan. Av okända skäl, som drabbade spädbarn ålder, onormala fettavlagringar kan ackumuleras under huden (subkutan) i nedre (kaudala) delar av kroppen, särskilt runt skinkorna, områdena runt könsorganen och anus (anogenitalt område) och området mellan revbenen och höfterna (flankerna). Dessutom, hos spädbarn och barn med sjukdomen, kan buken verka ovanligt stor och framträdande.
hos individer med WRS kan tillväxtfördröjningar inträffa före födseln (intrauterin tillväxtnedgång), särskilt under de senaste tre månaderna (tredje trimestern) av fostrets utveckling. Tillväxtfördröjningarna kommer att fortsätta långt efter födseln (postnatal). Patienter med WRS upplever också dålig viktökning och misslyckande att trivas genom sin livstid. Dessutom kan drabbade spädbarn i vissa fall uppleva sväljning (dysfagi) och matningssvårigheter som kan bidra till tillväxtförseningar och misslyckande att trivas.
progressiv neurologisk försämring kan förekomma i WRS. De specifika symtomen kan variera från person till person eftersom drabbade individer kanske inte har alla symtom som anges nedan.
spädbarn och barn med WRS har också distinkta avvikelser i huvud och ansikte (kraniofacial). Hos många drabbade individer kan den mjuka fläcken på framsidan av skallen (främre) vara onormalt stor och bred, och dess stängning kan vara ovanligt försenad. De fibrösa luckorna mellan andra ben i skallen (kranial suturer) kan också vara onormalt breda. Dessutom, hos spädbarn med störningen, är ben i pannan (frontalben) och sidorna av skallen (parietalben) onormalt framträdande (frontal och bi-parietal bossing), medan ansiktsbenen är ovanligt små och underutvecklade (hypoplastisk).
sådana avvikelser kan orsaka att huvudet verkar ovanligt stort (pseudohydrocephalus). Hos drabbade spädbarn och barn kan distinkta ansiktsavvikelser innefatta en ovanligt liten mun (mikrostomi); en framträdande haka och låga öron som är onormalt vinklade mot baksidan av huvudet (bakre vinklad). Ansiktsdrag verkar vanligtvis ovanligt små jämfört med den stora pannan och sidorna av skallen. Dessutom kan drabbade spädbarn ha en ovanligt liten, distinkt” näbbformad ” näsa som blir mer uttalad med stigande ålder.
hos de flesta spädbarn och barn med WRS finns också ytterligare kraniofaciala abnormiteter. Berörda spädbarn kan ha två till fyra främre tänder (neonatala snedställningar), som faller ut under tidig barndom. Efterföljande tandutveckling (tandvård) är försenad och försämrad. Dessutom, hos spädbarn och barn med sjukdomen, kan de nedre ögonlocken hänga eller vända utåt (ektropion) och utsätta de tunna, känsliga slemhinnorna som leder ögonlocken samt en del av ögonbollarna (konjunktiva). I en patient beskrivs också spastisk entropion, ett tillstånd där ögonlocket vänder inåt så att ögonfransarna och huden gnuggar mot ögonytan. En intressant egenskap i några få fall är att de nedre ögonlocken kan täcka mer än den nedre halvan av ögongloben som om ögonlocken ligger högre än väntat. Berörda spädbarn och barn kan också ha ovanligt gles hår i hårbotten, ögonbryn och ögonfransar. (hypotrichos). I en familj med tre drabbade syskon noterades också olika ögonavvikelser inklusive grå starr, grumlig hornhinna, perforering av hornhinnan och mikroftalmi (ovanligt liten storlek på ögat).
spädbarn och barn med WRS kan också ha distinkta avvikelser som påverkar händer, fötter, armar och ben (extremiteter). Armarna och benen är onormalt tunna, händerna och fötterna är oproportionerligt stora; och fingrarna och tårna är långa med ovanligt små, ofullständigt utvecklade (atrofiska) eller förtjockade (dystrofa) naglar. Fogarna är tjocka och styva, särskilt i axlar, armbågar och knän. Nya MRI-studier (magnetic resonance imaging) har bekräftat förekomsten av normala mängder subkutant trunkfett och markant förlust av fett från ansiktet och distala extremiteter. Benförtunning (osteopeni) kan predisponera för benfrakturer. Benprogenitorcellstransformation till ben (osteoblaster) och broskceller (kondrocyter) försämras också. Bristen på cellulär differentieringskapacitet hos WRS-patienter kan vara ansvarig för det kliniska utseendet och symtomen på denna sällsynta sjukdom.
de flesta spädbarn och barn med sjukdomen har också olika grader av intellektuell funktionsnedsättning, som kan variera från mild till svår. Några barn har dock visat nära normal mental utveckling. Under spädbarn kan drabbade individer börja uppleva progressiva neurologiska och neuromuskulära avvikelser. Hos de flesta patienter finns det allvarliga förseningar i förvärv av färdigheter som kräver samordning av fysiska och mentala aktiviteter (psykomotorisk retardation). Dessutom saknar spädbarn och barn med sjukdomen i många fall huvudkontroll, uppvisar minskad muskelton (hypotoni) och har nedsatt förmåga att samordna frivilliga rörelser i bröst-och bukområdena (trunkal ataxi). De kan till exempel ha svårt att kontrollera rörelseomfånget under vissa muskelåtgärder och kan uppleva rytmiska, ofrivilliga skakningar när de utför vissa rörelser (avsiktstremor). Spädbarn och barn med sjukdomen kan också uppleva snabba, ofrivilliga, horisontella rörelser i ögonen (horisontell nystagmus) och begränsad klarhet (synskärpa). Spädbarn kan ha dysfoniska, hästskrik och äldre barn kan ha en ovanlig hög röst.
dessutom har utredare rapporterat att neurologisk försämring observerad hos några få individer med WRS kan vara associerad med förlust av myelinmanteln från nervfibrer (demyelisering) i den vita substansen i hjärnan (t.ex. ren sudanofil leukodystrofi). Myelin är en vitaktig fet substans som bildar en skyddande omslag eller ”mantel” runt vissa nervfibrer (axoner) och fungerar som en elektrisk isolator, vilket möjliggör effektiv överföring av nervimpulser. ”Vit substans” i hjärnan och ryggmärgen (centrala nervsystemet) består huvudsakligen av buntar av myeliniserade nervfibrer. Majoriteten av patienterna med WRS hade inte leukodystrofi vid den fastställda åldern. Dandy Walker missbildning och ventrikulomegali, förkalkning av basala ganglier och agenes av corpus callosum rapporterades.
bristen på subkutan fettvävnad har fått forskare att jämföra WRS med generaliserat lipodystrofi (Berardinelli) syndrom. Laboratoriestudier har emellertid i de undersökta fallen inte visat någon höjning av fastande glukos, lipider eller insulin, vilket kan förväntas i Berardinelli syndrom. Några patienter hade dock förhöjda triglyceridnivåer. Fettkuddar är lokaliserade vid flanken, snarare än vid skinkorna, vilket är specifikt för detta syndrom, men kan också ses i kolhydratbristande glykoproteinsyndrom (CDG). Individer med WRS kan också utveckla onormal sida-till-sida krökning av ryggraden (skolios). Dessutom är spädbarn och barn med WRS ofta benägna att återkommande luftvägsinfektioner, vilket kan leda till livshotande komplikationer.
i ett av de få fall där post mortem patologi utfördes, en nästan total frånvaro av tarmkäxet, en vävnad som förankrar tunntarmen på baksidan av bukväggen, och frånvaro av mesokolon, vävnaden som säkrar den tvärgående delen av tjocktarmen, hittades.
