fallrapport
år: 2017 / Volym: 6 / utgåva: 2 / sida : 103-105
så sällsynt som höns tänder: Tetra-amelia syndrom
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Institutionen för pediatrik, S. P. Medicinsk Högskola, Bikaner, Rajasthan, Indien
| Datum för webbpublicering | 13-Apr-2017 |
Korrespondensadress:
Sheetal Gupta
25 A / 1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Rajasthan
Indien
källa till stöd: ingen, intressekonflikt: ingen
DOI: 10.4103 / jcn.JCN_82_16
| Abstrakt |
Tetra-amelia är en extremt sällsynt medfödd anomali. Här beskriver vi en levande nyfödd med frånvaro av alla fyra lemmar, blåsans exstrofi, klyftläpp och gom, dysmorfiskt ansikte och andra anomalier. Detta fall rapporteras här på grund av dess sällsynta ärftliga förekomst och samband med andra anomalier.
nyckelord: Amelia, kluven läpp / gom, lem missbildning, Tetra-amelia
hur man citerar den här artikeln:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. så sällsynt som höns tänder: Tetra-amelia syndrom. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
hur man citerar denna URL:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. så sällsynt som höns tänder: Tetra-amelia syndrom. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. Tillgänglig från: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Inledning |  |
medfödda lem defekter har en födelseprevalens på 0,55 / 1000. Amelia, den fullständiga frånvaron av en lem, har en födelseprevalens på 0.01/1000 födslar, där 50% är syndromiska. Tetra-amelia, den fullständiga frånvaron av alla fyra lemmarna (grekiskt ord ”tetra” betyder fyra och ”amelia” betyder frånvaro av lemmar), är ännu sällsyntare (förekomsten är 1, 5-4/100 000 födelser) som ofta ärvs i ett autosomalt recessivt mönster som uppstår på grund av avbrott i utvecklingen av lemknoppar mellan 24 och 36 dagar av befruktning.,, Beskrivs det vanligtvis som flera medfödda anomalisyndrom associerade med cykliskt kräkningssyndrom, centrala nervsystemet (CNS), mag-tarmkanalen, urogenital, kraniofacial eller respiratorisk missbildning., Eftersom nyfödda med tetra-amelia syndrom har så allvarliga medicinska problem, är de flesta dödfödda eller dör strax efter födseln. Den kliniska avgränsningen av de olika enheterna associerade med tetra-amelia är komplex och de molekylära fynden är begränsade.
Tetra-amelia syndrom (TAS) har rapporterats i endast ett fåtal familjer över hela världen. Vi beskriver här ett fall av levande född bebis med TAS på grund av dess sällsynthet och dess sällsynta föreningar.
| fallrapport | |
en levande neonat, som var några timmar gammal, väger 2 kg, med frånvaron av alla fyra lemmar, övergivna av föräldrar, fördes in i pediatrisk akutmottagning av en socialarbetare. Maternal antenatal historia var inte tillgänglig i detta fall.
undersökningar avslöjade fullständig frånvaro av alla fyra lemmar med bilateral klyftläpp och gom, ansiktsdysmorfism, hornhinnedolkning, proptos, låga öron, kort halsexstrofi i urinblåsan och cloacae med frånvaro av yttre könsorgan. Barnets kön kunde inte bestämmas.
 |
Figur 1: Tetra-amelia som visar annan medfödd missbildning, såsom frånvaro av fyra lemmar, klyftläpp och gom, blåsans exstrofi Klicka här för att se |
vid klinisk undersökning var lung-och kardiovaskulärsystemet normalt. Det fanns ingen bukdistension eller organomegali. Intravenös åtkomst gjordes i höger halsven och hanterades enligt protokollet. Baby passerade mekonium på dag 1 och vitala var stabila efter 24 timmar och började acceptera nasogastriska flöden sedan dag 2. Barnet stannade kvar i vår neonatala intensivvårdsavdelning (NICU) i 34 dagar visat för olika specialister och genomgått relevanta undersökningar.
rutinmässiga blodundersökningar var inom normala gränser. Infantogram visade frånvaron av alla fyra lemmarna. Lungröntgen var normalt. Ingen abnormitet detekteras i ultraljud utom frånvaro av inre könsorgan. ECHO visade en liten förmaksseptumdefekt. Magnetic resonance imaging (MRI) av ryggraden visade spina bifida på sakral nivå med utskjutning av neurala strängar. MRI hela buken och magnetisk resonans urogram visade nonvisualization av urinblåsan och nedre främre bukväggen defekter med utsprång av tarmslingor utanför bukväggen. Prov för molekylärgenetisk analys och karyotypning har skickats, rapport väntade.
på Dag 35, enligt olika specialisters åsikt, hänvisades barnet till högre centrum för kirurgisk ingrepp. Vid tidpunkten för hänvisningen var barnet vitalt stabilt, väger 1,7 kg och accepterar matar bra.
| diskussion | |
TAS är en sällsynt medfödd defekt som äger rum mellan 24 och 36 dagar efter befruktning på grund av upphörande av utveckling av lemknoppar på grund av en oidentifierad orsak., Det kan vara ett enda fall eller en del av genetiskt syndrom. Tetra-amelia syndrom kännetecknas av fullständig frånvaro av alla fyra lemmar och anomalier som involverar kraniet och ansiktet (klyftläpp/klyftgom , mikrognathia, mikroti, singel naris, choanal atresi, frånvaro av näsa); ögon (mikroftalmi, mikrokornea, katarakt, kolobom, palpebral fusion); urogenitalt system (renal agenes, persistens av cloaca, frånvaro av yttre könsorgan, atresi i vagina); anus (atresi); hjärta; lungor (hypoplasi/aplasi, diafragmatisk bråck); skelett (hypoplasi/frånvaro av bäckenben, frånvaro av revben, frånvaro av ryggkotor); och CNS (agenes av olfaktoriska nerver, agenes av optiska nerver, agenes av corpus callosum, hydrocephalus, neuralrörsdefekt). Berörda spädbarn är ofta dödfödda eller dör strax efter födseln.,
Tetra-amelia kan också vara en del av flera genetiska syndrom såsom Roberts syndrom, kaudalt regressionssyndrom, Femoral hypoplasi-atypiskt ansiktssyndrom, Baller-Gerold syndrom och Hermann-Pallister-Opitz syndrom.
i de flesta fall, även om etiologin förblir oidentifierad, kan en defekt i WNT3-genen belägen vid 17q21 som reglerar utvecklingen av lemmar och andra organ leda till denna anomali. Mutationer i wnt3-genen hindrar celler från att producera funktionellt wnt3-protein, vilket stör normal lem bildning och leder till andra allvarliga fosterskador associerade med tetra-amelia syndrom. Även om arvssättet är autosomalt recessivt, beskrivs i ett fall också x-kromosomarv.
trots svåra perifera (frånvaro lemmar) och central linje (kort hals) placering, associerade medfödda defekter och utfodringsproblem, hantering och överlevnad av detta barn upp till 34 dagar i vår NICU var givande i motsats till andra rapporterade fall, varav de flesta var antingen dödfödda eller dö strax efter födseln.
hantering av patienter som överlever beror på närvaron och svårighetsgraden av associerade missbildningar och kommer att kräva stöd från flera medicinska discipliner. Tetra-amelia är kompatibel med livet om andra system är normala.
ytterligare studier är nödvändiga för att fastställa dess exakta etiologi, riskfaktorer och arvssätt. Prenatal screening, karyotypanalys och genetisk rådgivning rekommenderas för att minska risken för sådana medfödda anomalier. Detta fall rapporteras på grund av dess sällsynta förekomst. Vi bör försöka identifiera om det finns någon roll av miljöfaktorer / nya strålningar för att orsaka nya mutationsförändringar som orsakar Amelia.
förklaring av patientens samtycke
författarna intygar att de har erhållit alla lämpliga formulär för patientens samtycke. I den form patienten/patienterna har / har gett sitt / hennes / deras samtycke till hans/hennes/deras bilder och annan klinisk information som ska rapporteras i tidskriften. Patienterna förstår att deras namn och initialer inte kommer att publiceras och vederbörliga ansträngningar kommer att göras för att dölja sin identitet, men anonymitet kan inte garanteras.
ekonomiskt stöd och sponsring
noll.
intressekonflikter
det finns inga intressekonflikter.
|
|
Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Medfödda avvikelser i samband med defekter i lemmar: en befolkningsstudie baserad på fall från det ungerska medfödda missbildningsregistret (1975-1984). Är J Med Genet 1994; 49: 52-66.
|
|
|
Lenz W. genetik och lembrister. Clin Orthop Relat Res 1980; 146: 9-17.
|
|
|
Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala i, Andria G. nytt fall av bilateral övre extremitet amelia, ansiktsspaltar och renal hypoplasi. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
|
|
|
Kozin SH. Övre extremiteter medfödda anomalier. J Benled Surg Am 2003; 85-A: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. Homozygot wnt3-mutation orsakar tetra-amelia i en stor konsanguineous familj. Am J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
|
|
|
Basaran S, Y Uksiksel A, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Y Ukoksel-Apak M. Tetra-amelia, lung hypo- / aplasi, klyftad läpp-gom och hjärtfel: ett nytt syndrom? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
|
|
|
sou SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, et al. Tetra-amelia och lung hypo/aplasia syndrom: Ny fallrapport och granskning. Am J med Genet en 2008; 146en: 2799-803.
|
|
|
sång SY, Chi JG. Tri-amelia och phocomelia med flera missbildningar som liknar Roberts syndrom hos ett foster: är det en variant eller ett nytt syndrom? Clin Genet 1996;50:502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon MY, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia med flera missbildningar hos sex manliga foster av en släkt. Eur J Pediatr 1985;144: 412-4.
|
siffror
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
