Abstrakt
Schizencephaly är en ovanlig medfödd störning av cerebral kortikal utveckling. Även om en välkänd orsak till anfall och utvecklingsunderskott hos barn, beskriver tidigare rapporter utbudet av neurode-velopmentalt resultat hos endast 47 patienter. Vi rapporterar de kliniska och kraniala avbildningsfunktionerna hos 47 barn med ensidig öppen läpp (171, ensidig sluten läpp (121, bilateral öppen läpp (121 och bilateral sluten läpp (6) schizencefali, enligt definitionen radiologiskt. Den schizencefaliska klyftan inträffade oftare i den främre än i den bakre neocortexen. Barn med sluten Lip schizencephaly presenteras med hemipares eller motorisk fördröjning medan patienter med öppen Lip schizencephaly presenteras med hydrocephalus eller kramper. Fyrtiotre patienter (91%) hade associerade cerebrala utvecklingsanomalier, oftast frånvaro av septum pellucidum (45%) och fokal kortikal dysplasi (40%). Det fanns en historia av anfall i 57% av fallen, varav en tredjedel klassificerades som svår att kontrollera. Neuroutvecklingsresultatet var generellt dåligt, med 51% av patienterna (24/47) med allvarliga underskott, 32% av patienterna (15/47) med måttlig försämring och 17% av patienterna (8/47) med milda eller inga problem. Patienter med schizencefali med sluten läpp var mer benägna att ha ett milt till måttligt resultat än de med öppen läpp typ (78% mot 31%; p < 0,05). Barn med unilateral schizencefali hade ett milt eller måttligt resultat oftare än de med bilaterala lesioner (62% mot 28%; p < 0,05). Barn som hade involvering av en enda lob stod för 88% av dem med milda resultat och 53% av dem med måttliga resultat. Unilateral sluten läppchisencefali var associerad med det bästa neuroutvecklingsresultatet; däremot hade 11 av 12 barn med bilaterala öppna läppspalter allvarliga funktionshinder. Språkutvecklingen var signifikant mer sannolikt att vara normal hos de barn med ensidig schizencefali än hos de med bilaterala klyftor (48% mot 6%; p < 0,002). Således är presentationen och resultatet av barn med schizencefali ganska varierande men är relaterade till omfattningen av cortex involverad i schizencefalisk defekt.
