Abstrakt
vi rapporterar om en isolerad bröstväggsasymmetri med avbildningsfynd av flera vertebrala och relaterade ribbdefekter hos en ivoriansk manlig nyfödd. Han föddes av ett friskt och ungt par utan föräldra härstamning, varken familjen missbildande historia eller teratogen exponering. Denna kliniska presentation förespråkar Jarcho-Levin syndrom, en sällsynt sporadisk eller familjär störning som ärvs som autosomalt dominerande eller recessivt läge och manifesteras av omfattande vertebrala segmenteringsdefekter med distinkta revbenstruktur och morfologiska anomalier. Enligt vår tro har denna störning inte tidigare spårats i det afrikanska området söder om Sahara.
1. Introduktion
Jarcho-Levin syndrom (JLS) även kallad spondylocostal dysostos är en medfödd costovertebral störning som uppträder med en uppskattad förekomst av 1/40 000 födda . JLS kan vara sporadisk eller ärvt med antingen autosomalt dominerande eller recessivt drag . Dess huvudsakliga kliniska tecken är asymmetrisk bröstvägg, kort nacke-stam, skolios och flera radiologiska vertebrala och relaterade ribbdefekter med mild bröstbegränsning . Behandling kräver tidigare andningsstöd och senare ortopediska eller kirurgiska medel. Vi beskriver en sporadisk förekomst av denna sjukdom hos en ivoriansk manlig nyfödd, som vi vet inte tidigare har rapporterats i Afrika söder om Sahara.
2. En fallrapport
en nyfödd nyfödd, andra av två normala syskon, född av ett friskt och icke-relaterat par med negativ historia av familjär anomali och prenatal ultraljud, föddes vaginalt efter en händelselös och drogfri graviditet. Födelsevikt var 3100 g, längd 48 cm, kranial omkrets 33 cm och Apgar poäng 8-9 vid 5 minuter. Han visade högersidig basithoracic utgrävning med en asymmetrisk bröstväggaspekt (Figur 1). Röntgen avslöjade costovertebrala anomalier i bröstryggraden (Figur 2) och CT-skanning fullständiga detaljer, inklusive smält eller hemivertebrae och feljusterade och smälta revben med tre frånvarande revben på höger sida och lika mycket supernumerär på vänster sida (Figur 3 och 4). Ultraljud i buken och njurarna fann ingen associerad visceral anomali och kromosomstudie karyotyp 46, XY. Dess kliniska kurs avslöjade progressiv ryggradskurvatur med andningskompromiss. Vid 3 års ålder överfördes han till Barnsjukhuset i Philadelphia, där han genomgick en rib-implantatoperation med tillfredsställande resultat.
Figur 1
klinisk aspekt som visar den högersidiga grundenorakal utgrävning med resultatet av en asymmetrisk bröstväggsdeformitet.
Figur 2
Abdominothoracic AP-vy som visar flera ryggkroppsdefekter som involverar bröstryggraden med relaterade revbenavvikelser.
Figur 3
tredimensionell CT-skanning AP thoraxbild som avslöjar fullständiga detaljer om block, smält, och hemivertebrae samt feljusterade, frånvarande, smält, och hypoplastiska revben på höger sida och supernumerära revben på motsatt sida.
Figur 4
tredimensionell CT-skanning lateral thoraxbild som visar många ribbpunkter för fusion har sitt ursprung bakom.
3. Diskussion
JLS visar en panetnisk störning definierad av asymmetriska ribbdefekter, varierande från frånvarande till smält till övervuxen, såväl som smält, block och hemivertebrae med mild andningsbegränsning, som förekommer sporadiskt snarare än som ärvt . Som vi vet har få fall citerats i norra och södra Afrika, men inga tidigare spårade i Afrika söder om Sahara . Fallet som rapporterats ovan överensstämmer med JLS kliniska bild. Ändå har det fortfarande varit kontroverser om den nosologiska avgränsningen och den genetiska grunden för detta komplexa ämne i litteraturen.
på genetiska grunder verkar de flesta familjära fall följa ett autosomalt recessivt arvssätt, med koppling till Delta-liknande 3-genen, associerad med Notch-vägen . I vår, negativ familjehistoria och nonconsanguinity, liksom opåverkade syskon föreslår en sporadisk händelse. Detta mönster visade sig dock vara dåligt dokumenterat i litteraturen jämfört med de familjära. I ett sådant mönster som passar normal karyotyp, som vårt fall, genetiken förblir svårfångad eftersom det hittills inte finns något säkert muterat fall förutom framkallandet av få kandidatgener . Så det är hopplöst att erbjuda tillförlitlig och korrekt genetisk rådgivning till drabbade familjer.
kliniskt sågs varken klassisk kort trunkhalsaspekt eller associerade viscerala anomalier observerade i sporadiska fall, i vårt, överens med enligt uppgift heterogenitet av sådana fall . Således var vår diagnos baserad på de radiografiska kardinala tecknen på SCD. Vid denna tidpunkt har det varit förvirring om den nosologiska avgränsningen av detta fält, främst med spondylothoracic dysostosis (STD). En ny historisk recension av Berdon et al. har konsekvent betonat de distinkta kliniska och avbildande egenskaperna hos dessa två fenotypiskt liknande syndrom. Därför måste SCD skilja sig från STD som hänvisar till Lavy-Moseley syndrom, till stor del kopplat till Puerto Ricas kohorter och typiseras av den så karakteristiska symmetriska bakre ribbfusionen som ger en ”fläktliknande” eller ”krabbaliknande” radiografisk aspekt och en grimmer prognos på grund av markant förkortad bröstkorg som orsakar svår andningsinsufficiens . Även om SCD vanligtvis diagnostiseras vid födseln som i förevarande fall, prenatal ultraljudsdetektering bör vara önskvärt för att möjliggöra en bättre föräldra psykologisk förberedelse .
inga standardiserade behandlingsutgångar för denna sjukdom, men hur som helst kunde vi inte gå längre än att förebygga lunginfektioner för att undvika andningsproblem . Som hos vår patient kan kirurgiska ingrepp planeras beroende på evolutionell kurs. Det innovativa expanderbara titanribbimplantatet, fortfarande under undersökningsprotokoll, endast av specialiserade team, framkom som ett lovande nytt kirurgiskt alternativ .
föräldrars samtycke
ett skriftligt informerat samtycke erhölls från patientens för publicering av denna fallrapport och medföljande bilder.
intressekonflikt
författarna förklarar att de inte har någon intressekonflikt i förhållande till detta dokument.
erkännanden
författarna är tacksamma för Dr.Ackrah Yao Eddy, konsult vid Institutionen för Radiologi, Polyclinique International De L ’ Ind Actubicni, Abidjan, Elfenbenskusten, för hans bidrag till att få CT-skanningsbilderna.
