Torr ögonundersökning avslöjar hornhinneavlagringar

fråga: juni 2018

Lägg till ämne i e-postvarningar

få ett e-postmeddelande när nya artiklar publiceras på

ange din e-postadress för att få ett e-postmeddelande när nya artiklar publiceras på .

prenumerera

läggs till e-postmeddelanden

du har lagt till dina varningar. Du kommer att få ett e-postmeddelande när nytt innehåll publiceras.
Klicka här för att hantera e-postvarningar

du har lagt till dina varningar. Du kommer att få ett e-postmeddelande när nytt innehåll publiceras.
Klicka här för att hantera e-postvarningar
tillbaka till Healio

vi kunde inte behandla din förfrågan. Försök igen senare. Om du fortsätter att ha det här problemet, vänligen kontakta [email protected].
tillbaka till Healio

en 66-årig kaukasisk kvinna presenterade kliniken med ett huvudklagomål om torra ögon och intresse för kontaktlinser för korrigering av hennes syn. Hon märkte att hennes torra ögon och syn i båda ögonen tycktes förvärras under de senaste åren och att hon inte hade tillräcklig lindring av sina torra ögon och mild ljuskänslighet med artificiella tårar.

patienten påminde om en Barndomshistoria av smärtsamma ”nedskärningar” i hennes ögon, särskilt på morgonen, som minskade när hon blev äldre och en historia av en okänd laserprocedur av båda hennes hornhinnor 5 år tidigare utanför USA.

bäst korrigerade visuella akuteter med glasögon var 20/40 OD med +5,50 D -2,00 D x 120 och 20/50 OS med +6,50 D -0,50 D x 095, inte förbättras med pinhole. Preliminära tester var normala. Anterior segment biomikroskopi avslöjade en minskad tårmeniskhöjd och en nästan ögonblicklig tårfilmuppbrytningstid i varje öga.

nära undersökning av hennes hornhinna avslöjade bilaterala diffusa gråvita retikulära opaciteter i Bowmans lager i varje öga och grad 2 underlägsen kornealfluoresceinfärgning av varje öga. En central främre stromal dis noterades också i båda ögonen. Inga LASIK-klaffar var närvarande, och de främre kamrarna var djupa och tysta i båda ögonen. Hennes palpebrala konjunktiva, lock, fransar och hasseliris var tydliga och intakta i båda ögonen.

ytterligare undersökning av hennes hornhinna med främre segmentet OCT (Cirrus OCT, Carl Zeiss Meditec) visade hyperreflekterande avlagringar strax under epitelet i båda ögonen. Patientens hornhinnetopografier avslöjade oblate hornhinnor med en liten grad av oregelbunden astigmatism. Intraokulära tryck var 14 mm Hg OD och OS av Goldmann tonometri, och fundusundersökning var unremarkable för båda ögonen. Central pachymetri uppmätt 461 od och 459 od.

Vad är din diagnos?
se svar på Nästa sida.

baserat på patientens historia och platsen och utseendet på avlagringarna diagnostiserades patienten med Reis-B-Askorcklers hornhinnedystrofi. Även känd som granulär hornhinnedystrofi typ 3, Detta är en dystrofi av Bowmans lager som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Det är associerat med en mutation av den transformerande tillväxtfaktorn beta 1 (TGFB1) – genen på kromosom 5q31 som kodar för keratoepithelin. Muterad TGFB1 producerar stavformade avlagringar av hyalinliknande material som stör och ersätter Bowmans membran. Trots patientens förnekande av okulära problem bland förfäderna kristalliserades diagnosen av de kliniska resultaten.

vid undersökning av slitlampa ger retikulära opaciteter hornhinnans yta en grov kartliknande yta eller markglas utseende bilateralt, vilket ses hos vår patient. På främre segmentet OCT kommer avsättningarna att visas som hyperfluorescerande områden inom och ovanför Bowmans lager.

eftersom denna dystrofi stör integriteten hos epitelkällarmembranet, utsätts dessa patienter för återkommande hornhinnerosioner under det första och andra decenniet av livet med tillhörande ljuskänslighet. Dessa förändringar överensstämmer med patientens historia. Senare stadier av sjukdomen kan förekomma med stromal dis och oregelbunden astigmatism som ses hos vår patient, och synförlust kan vara progressiv på grund av ökad hornhinnans opacifiering. Dessutom kan hornhinnans oegentligheter resultera i dålig tårfilm och mucinfördelning associerad med torra ögon.

en definitiv diagnos av Reis-B-mikroskopiska hornhinnedystrofi bekräftas bäst genom genetisk testning eller elektronmikroskopi histopatologistudier om patienten är intresserad eller om den kliniska bilden inte är diagnostisk. Tyvärr, vår patient avböjde genetisk testning och elektronmikroskopi histopatologi studier.

potentiella diagnoser

även om den kliniska presentationen här pekar på Reis-B-Ovaricklers hornhinnedystrofi, finns det andra villkor som motiverar övervägande.

Thiel-Behnke hornhinnedystrofi presenterar på samma sätt som Reis-B-kakor med subepiteliala opaciteter i den centrala hornhinnan. Dessa opaciteter är emellertid vanligtvis mindre definierade, grupperade i bikakeliknande strukturer och är symptomatiskt mindre allvarliga. Den definitiva diagnosen ställs genom att identifiera ”lockiga fibrer” i Bowmans lager på elektronmikroskopi.

granulär hornhinnedystrofi (typ 1) presenterar med diskreta, vita brödsmulliknande avlagringar av hyalinmaterial i främre stroma.

gitter hornhinnedystrofi presenterar med amyloidfilamentära avlagringar i det främre stroma i ett fint förgrenat och sammanflätat mönster.

Avellino korneal dystrofi (även kallad granulär korneal dystrofi typ 2 eller kombinerad korneal dystrofi i kornealgitter) presenterar både en kombination av granulär hyalin och gitteramyloidavlagringar i främre stroma. Granulära avlagringar visas vanligtvis först. Denna hornhinnedystrofi är särskilt viktig att skilja före någon brytningsoperation. Flera fallrapporter har visat att LASIK och LASEK kan förvärra korneal dystrofi i granulär gitter (Kim et al., Lee). Denna förvärring inträffade hos patienter med både befintlig hornhinnesjukdom och obotliga hornhinnefynd. Det antas att skador på epitelcellerna utlöser TGFB1 som en del av den normala sårreparationskaskaden, vilket leder till syntes av muterat keratoepithelin, särskilt vid klaff-stroma-gränssnittet.

makulär hornhinnedystrofi presenterar en ansamling av många små, cirkulära indiskreta glykosaminoglykanavlagringar som uppträder som gråvita fläckar i den främre stroma i den centrala hornhinnan och i den bakre stroma i den perifera hornhinnan. Tidiga stadier kommer att presentera med hornhinneförtunning, medan sena stadier av sjukdomen resulterar i hornhinneförtjockning på grund av ödem. Sena stadier kommer också att involvera hela stroma och sträcka sig till limbus. Makulär hornhinnedystrofi är en av de få autosomala recessiva hornhinnedystrofierna.

Meesmann epiteldystrofi presenterar oregelbunden förtjockning av källarmembranet och många intraepiteliala cyster som sträcker sig från mitten utåt utan att nå limbus. Detta tillstånd är icke-progressivt och orsakas av en mutation i generna som är involverade i hornhinnans epitelmetabolism.

Epithelial basalmembrandystrofi (Cogans mikrocystiska dystrofi eller map-dot-fingerprint dystrofi) presenterar ett varierande utseende. Extra ark av källarmembran sträcker sig in i epitelet och skapar amorfa klara zoner i epitelet med distinkta gränser inom ett grått/disigt område som kallas ”map” – lesioner. ”Dot” – lesioner visas som små gråvita opaciteter, och” fingeravtryck ” -lesioner består av parallella eller koncentriska cirklar som bäst ses på retrobelysning.

diffus lamellär keratit (”sands of Sahara”) är en Lasik-komplikation som inträffar 1 till 7 dagar efter proceduren. Inflammatoriska celler kan vanligtvis ses 1 till 2 dagar efter op vid det perifera LASIK-klaffgränssnittet i steg 1. Steg 2 inträffar när cellerna migrerar över pupillaxeln, och i steg 3 börjar cellerna klumpa ihop sig. Steg 3 kan leda till en minskning av synen, så klaffbevattning för att ta bort cellerna är motiverat. En viktig differentierande faktor mellan diffus lamellär keratit och en sann hornhinnedystrofi är dess tidpunkt efter operationen.

hantering av Reis-B-Sacklers

eftersom Reis-B-Sacklers resulterar i återkommande hornhinnerosioner (RCEs), syftar behandlingen till att behandla och förebygga framtida händelser av RCEs. Riklig smörjning under dagen med icke-konserverade artificiella tårar kan hålla hornhinnan välhydrerad och hjälpa till med återepitelisering. En nattsalva tillsätts vanligtvis för att minska friktionskraften mellan locken och främre hornhinnan på morgonen.

Bandage mjuka kontaktlinser (Bscl) kan användas vid återkommande hornhinnerosioner som är motstridiga mot aktuella behandlingar. Bscl hjälper inte bara till att ge förbättrad komfort när hornhinnerosioner uppstår genom att täcka de känsliga hornhinnens nervändar, men fungerar också som en barriär mellan defekten och yttre skjuvkrafter. Noggrann observation och ett antibiotikum behövs för förlängt slitage av bandage mjuka kontaktlinser med en epiteldefekt.

så småningom kan oregelbunden astigmatism förekomma i Reis-B-Bacclers hornhinnedystrofi på grund av ojämn fördelning av avlagringar längs Bowmans lager. När detta inträffar kan det finnas behov av specialkorrigering av kontaktlinser. Nyligen har sklerala gaspermeabla linser vunnit popularitet vid behandling av okulär ytsjukdom. Sklerala linser är också ett alternativ för Reis-B-patienter eftersom de inte bara ger visuell rehabilitering utan också skapar en långvarig fuktig miljö som kan vårda den okulära ytan hela dagen på grund av kvarhållandet av en smörjbehållare med artificiella tårar bakom linsen. Dessutom, som en bandage mjuk kontaktlins, kan skleralinsen verka för att skydda den sårbara hornhinnan från ögonlockens friktion under blinkande och yttre krafter.

kirurgiska behandlingsalternativ för Reis-B-kakor inkluderar fototerapeutisk keratektomi (PTK), djup lamellär keratoplasti (DALK) eller penetrerande keratoplasti (PK). PTK är ett minimalt invasivt förfarande där epitelet avlägsnas och sedan avlägsnar en excimerlaser de drabbade ytliga skikten i hornhinnan genom fotoablation. Ibland kan ett maskeringsmedel, såsom hydroxipropylmetylcellulosa 0,7% till 2%, användas för att isolera de oregelbundna ytutsprången samtidigt som skikten skyddas under.

vilken laserprocedur hade patienten troligen? PTK är troligen det okända kirurgiska ingreppet som patienten genomgick på grund av hennes historia av Reis-B-Bacclers hornhinnedystrofi, återstående brytningsfel, topografi och brist på hornhinneflik eller andra hornhinnesinsnitt. På grund av åtföljande risker är mer invasiva kirurgiska alternativ som PK och DALK reserverade endast när icke-invasiva eller minimalt invasiva terapier har misslyckats. Woreta och kollegor och Kim och kollegor har visat att återkommande Reis-B-Basalmembranavlagringar kan förekomma i upp till 50% av fallen efter 1 till 2 år i PTK, PKP eller DALK. Vissa studier har visat att användningen av topisk mitomycin C med PTK kan vara till hjälp för att fördröja eller förhindra återfall av sjukdomen. Emellertid behövs ytterligare studier om effekt-och säkerhetsprofilen för mitomycin C (Kim et al., Lee et al., Woreta et al.).

patientresultat

vår patient uppnådde maximal lindring av hennes symtom och tecken med sklerala gasgenomsläppliga linser. Efter 3 veckors skleral linsslitage och adekvat vidhäftning till en icke-konserverad artificiell tårregim hade patienten signifikant förbättrat torra ögontecken och inga symtom. Över 5 månader sedan hennes första besök har patientens densitet av hornhinneavlagringar varit stabil utan återkommande hornhinnerosioner. Dessutom förbättrades hennes vision till och har förblivit 20/20 OU. Sklerala linser var både ett praktiskt terapeutiskt och synrehabiliterande alternativ för framgång med denna patient.

• Hieda O, et al. Am J Oftalmol. 2013; doi: 10.1016/j.ajo.2012.06.022.
• Kanski JJ, et al. Klinisk oftalmologi: ett systematiskt tillvägagångssätt, 8: e upplagan., Elsevier; 2016.
• Kim TI, et al. J Bryter Surg. 2008; 24 (4):392-395.
• Klintworth GK. Orphanet Journal of sällsynta sjukdomar. 2009; doi: 10.1186/1750-1172-4-7.
• Kwan JT, et al. Ögonkontaktlins. 2016; doi: 10.1097 / icl.0000000000000170.
• Lee JJ. Bryta Surg. 2008; 24 (1): 39-45.
• Lee ES, et al. Curr Opin Oftalmol. 2003; doi: 10.1097 / 00055735-200308000-00003.
• Melki SA, Fava MA. Diffus lamellär keratit. I: Melki SA, Fava MA, Red. Cornea och Brytningsatlas av klinisk visdom. Thorofare, NJ: SLACK Incorporated; 2011: 207-210.
• Schornack MM, et al. Oftalmologi. 2014; doi: 10.1016/j.ophtha.2014.01.028.
• Siebelmann S, et al. Surv Oftalmol. 2017; doi:10.1016/j.survophthal.2017.08.001.
• Weiss JS, et al. Hornhinna. 2015; doi: 10.1097/ICO.0000000000000307.
• Woreta FA. et al. Surv Oftalmol. 2015; doi:10.1016/j.survophthal.2014.08.003.

• för mer information:
• Chandra Mickles, OD, MSc, FAAO, FSLS, är docent vid Nova Southeastern University College of Optometry. Hon är koordinator för universitetets torra Ögonvårdscenter och undervisar och publicerar inom områdena kontaktlinser och okulär ytsjukdom. Hon kan nås på: [email protected].
• Carol Yu, OD, är examen från University of California Berkeley College of Optometry och en nuvarande primärvård och hornhinna och kontaktlins bosatt vid Nova Southeastern University College of Optometry. Hon kan nås på: [email protected].
• redigerad av Leo P. Semes, OD, FAAO, en Primärvårdsoptometri Nyhetsredaktionsmedlem. Han kan nås på: [email protected].

upplysningar: Mickles är konsult för Johnson & Johnson Vision och Alcon. Hon har också fått forskningsmedel från Alcon. Semes och Yu rapporterar inga relevanta finansiella upplysningar.