Vad Är Sicklecellsjukdom?

sicklecellanemi är en av de vanligaste ärftliga blodsjukdomar i världen, och det drabbar många människor här i västra New York. För att markera Sickle Cell Disease Awareness Month i September presenterar vi information och tips för att hjälpa patienter och familjer att hantera denna sjukdom.

Vad Är Sicklecellsjukdom?

sicklecellsjukdom orsakas av onormalt hemoglobin i dina röda blodkroppar, vilket kan förändra cellens form till en ”sickle” – form. Dessa blodkroppar bryts lättare isär och fastnar i blodkärlen och orsakar smärta eller till och med organskador.

Hur får människor sicklecellsjukdom, och hur får du reda på om du har det?

sicklecellsjukdom är ett genetiskt ärftligt tillstånd, vilket innebär att drabbade individer föds med det. Sicklecellsjukdom utvecklas inte senare i livet, och det är inte smittsamt. Det uppstår vanligtvis när ett barn ärver sigdhemoglobin från båda föräldrarna, men det kan också bero på att ärva sigdhemoglobin tillsammans med en annan onormal typ av hemoglobin. Sicklecellsjukdom förekommer oftast hos människor av afrikansk härkomst, men det kan också ses i Mellanöstern, sydasiatiska/Indiska, Latino, italienska och andra etniska grupper.

i USA och många andra nationer genomgår alla barn nyfödda screeningtester vid födseln, vilket visar om barnet har sicklecellsjukdom.

i vårt samhälle får barn med sicklecellsjukdom vård vid Sickle Cell and Hemoglobinopathy Center i västra New York vid Roswell Park Comprehensive Cancer Center och Oishei Children ’ s Hospital. Vårt center är den utsedda New York State Department of Health nyfödda Screening remiss Center för Buffalo och västra New York.

vilka är symtomen på sicklecellsjukdom?

personer med sicklecellsjukdom är i riskzonen för många plötsliga ”kriser” eller långvariga komplikationer, varav många kan förebyggas eller hanteras. Dessa inkluderar:

• smärtsamma ”kriser” – blockering av sickleceller i blodet kan leda till smärta var som helst i kroppen. Det kan hända spontant, men ibland utlöses blockering av uttorkning, kall exponering, blåsiga förhållanden, stress eller infektion. Vanligtvis kan smärta hanteras hemma genom att dricka vätskor, applicera värme, vila och använda smärtstillande medel.
• anemi-sicklecellsjukdom får röda blodkroppar att bryta isär lättare, vilket leder till minskat cellantal och orsakar trötthet, huvudvärk och gulsot. Personer med sicklecellsjukdom behöver ofta blodtransfusioner för att behandla anemi eller andra komplikationer.
• infektion-personer med sicklecellsjukdom har hög risk för livshotande blodinfektioner, så med någon feber (temperatur 101 kcal f eller högre) eller tecken på allvarlig infektion är akut medicinsk vård nödvändig.
• Stroke-personer med sicklecellsjukdom löper risk för stroke från tidig ålder. Vi screenar alla våra patienter för strokerisk och gör ansträngningar för att förhindra att det händer. Men om någon med sicklecellsjukdom visar tecken på stroke, ring 911 omedelbart.
• akut bröstsyndrom-en seglkris i lungorna kan orsaka bröstsmärta, andningssvårigheter, feber eller dålig hosta. Det kan bli svårt, så omedelbar medicinsk behandling behövs.

vad kan man göra för att hjälpa dem med sicklecellsjukdom?

• förebyggande vård:
  • Penicillin ska tas under hela barndomen för att förhindra livshotande infektioner.
  • folsyra (en typ av vitamin) ska tas varje dag.
  • många ytterligare immuniseringar är nödvändiga, inklusive ett årligt influensaskott, för att förhindra infektioner.
  • se din sicklecellläkare regelbundet för att övervaka tillväxt och utveckling och upptäcka eventuella tidiga tecken på komplikationer.
• Hydroxyurea är ett läkemedel som kan minska risken för sicklecellkomplikationer.
• kronisk transfusionsterapi – att få månatliga blodtransfusioner kan minska risken för komplikationer hos dem med allvarligare sjukdom.
• stamcellstransplantation — stamcellstransplantation-det enda botemedlet för sicklecellsjukdom-utförs vanligtvis för dem med måttlig till svår sjukdom som har en tillgänglig givarmatchning.

Tips för att hantera sicklecellsjukdom

• utbilda dig själv och se till att din information kommer från tillförlitliga källor.
• ta dina mediciner som föreskrivs och meddela din leverantör om eventuella problem.
• Håll alla dina medicinska möten.
• för barn som går i skolan, meddela skolan och läraren om barnets sicklecellsjukdom och ge instruktioner om vad man ska göra vid en medicinsk nödsituation.
• se till att någon av ditt barns vårdgivare informeras om sjukdomen.
• kämpa inte striden ensam! Emotionellt stöd är avgörande, så anslut med andra människor som har sicklecellsjukdom eller andra föräldrar till barn med sjukdomen.