ven av Galen aneurysmala missbildningar (VGAMs), förmodligen bättre benämnd som median prosencephalic arteriovenösa fistlar, är ovanliga intrakraniella anomalier som tenderar att presentera dramatiskt under tidig barndom med funktioner i en vänster-till-höger shunt och högutgångs hjärtsvikt.
epidemiologi
dessa missbildningar står för mindre än 1-2% av alla intrakraniella vaskulära missbildningar men är orsaken till 30% av cerebrala vaskulära missbildningar som presenteras i den pediatriska åldersgruppen 1-3. Det är också den vanligaste antenatalt diagnostiserade intrakraniella vaskulära missbildningen. Det kan finnas en ökad manlig förkärlek 7.
klinisk presentation
alltmer ställs diagnosen antenatalt med ultraljud i tredje trimestern. Presentation är ofta med hjärtsvikt med hög effekt under den nyfödda perioden, även om aneurysmer med lågt flöde kan förbli oupptäckta till vuxen ålder. Så mycket som 80% av hjärtproduktionen kan shunt genom fisteln. Presentationen varierar dock med typen av missbildning och olika typer som finns i olika åldrar:
- nyfödda
- vanligtvis koroidal typ
- hjärtsvikt med hög effekt
- kranialbruit
- spädbarn
- vanligtvis väggmålningstyp
- hydrocephalus kan uppstå på grund av venös hypertoni eller akveduktstenos
- barn
- vanligtvis väggmålning typ
- utvecklingsfördröjning
- hydrocephalus
patologi
anomali beror faktiskt på en cerebral arteriovenös fistel i median prosencefalisk ven (MPV) (en föregångare till Galenens ven) förekommer vid 6-11 veckors graviditet och inte en missbildning (ingen nidus närvarande). MPV misslyckas med att regressera och blir aneurysmal. Det dränerar via den raka sinusen (förekommer endast i 50%) eller en ihållande falcin sinus, och Galenens ven bildas inte.
hemodynamiskt cerebral arteriovenös fistel som involverar ven av Galen kan delas in i två grupper:
- true VGAMs
- ven av Galen dilatation sekundär till högflödes parenkymala AVMs dränering i detta kärl
klassificering
missbildningar har klassificerats på ett antal sätt som börjar så tidigt som 1960 när Litvak et al. 8 erkände behovet av ett klassificeringssystem i området för Galenens ven. Under åren är de vanligaste klassificeringssystemen:
- enligt klinisk presentation (se ovan)
- yasargil-klassificering: typ I till IV
- Lasjaunias-klassificering: koroidala och väggmålningstyper
Mortazavi et al. 9 2013 föreslog ett nytt klassificeringssystem (ej validerat) som innehåller två viktiga faktorer: hjärtsvikt och ålder.
radiografiska egenskaper
Antenatal ultraljud
med ökad tillgänglighet och kvalitet på antenatal ultraljud ställs diagnosen alltmer före leverans. Antenatal detektion rapporteras dock oftast sent i graviditeten (3: e trimestern).
den utvidgade medianprosencefaliska venen (MPV) framträder som en anekoisk struktur i mittlinjen bakåt och visar framträdande flöde vid Doppler-undersökning. Shunting kan leda till komplikationer som hydrops fetalis eller fetal kardiomegali.
CT och Mr
både CT och MR kan användas för att avgränsa missbildningen tvärsektionellt.
CT angiografi
CTA hos nyfödda med hög effekt hjärtsvikt är tekniskt utmanande på grund av de små volymerna av kontrast och mycket snabb passage av kontrast genom cirkulationen.
MR angiografi
de utvidgade matnings-och dräneringskärlen visas som flödeshålor på T2. MRA kan också utföras som bättre skulle avgränsa vaskulär anatomi.
angiografi
angiografi förblir guldstandarden i fullständig karakterisering av lesionen. Det gör det möjligt att individuellt kateterisera matningskärl. Morfologiskt kan en sfärisk eller ellipsoid varix visualiseras. Venös dränering sker via median prosencephalic ven (MPV), den raka sinus (om den finns) och sedan ut via de tvärgående/sigmoid bihålorna. Per definition bör det inte finnas någon dränering till andra komponenter i det djupa venösa systemet 6.
behandling och prognos
före endovaskulär ingrepp var prognosen dyster, med 100% dödlighet utan behandling och 90% dödlighet efter kirurgiska försök 5.
helst uppskjuts embolisering till 6 månaders ålder för koroidal VGAM och senare för väggmålningstyper, så att den kavernösa sinusen kan mogna. Om hjärtsvikt är eldfast mot medicinsk hantering kan embolisering utföras tidigare.
både venös och arteriell embolisering är möjlig, beroende på antalet matare, och kontroverser kvarstår när det gäller det optimala tillvägagångssättet. Alternativen inkluderar 5:
- arteriell matare och fistel ocklusion
- transtorkulär eller transvenös embolisering av den dilaterade venen
- fullständig eller ofullständig ocklusion
både spolar och akryllim kan användas i ett enda förfarande eller i stegvis tillvägagångssätt 5.
strålkirurgi har prövats men är begränsat till patienter som inte är kandidater för andra behandlingsmetoder 5.
Hydrocephalus är vanligtvis inte shuntad, eftersom detta kan förvärra cerebral ischemi genom att förändra cerebral hemodynamik och på grund av den ökade risken för intraventrikulär blödning.
prognosen bestäms huvudsakligen av närvaron eller frånvaron av hjärtsvikt. Således gör koroidala typer och de som presenterar sig under den nyfödda perioden dåligt.
historia och etymologi
ven av Galen missbildningar är uppkallade efter Galen av Pergamon (gr. Aelius Galenus eller Claudius Galenus) (ad 129-199), en grekisk läkare och filosof i det romerska riket 4.
differentialdiagnos
när onormala kärl har identifierats finns det vanligtvis liten diagnostisk osäkerhet, med de enda två enheterna som anses vara:
- arteriovenös missbildning (AVM)
- vaskulär intrakraniell tumör
