Mineralocorticoid effectsEdit
Mineralocorticoid manifestações de grave 11β-hydroxylase deficiente CAH pode ser bifásica, mudando de deficiência (sal de perda) na primeira infância em excesso (hipertensão) na infância e a vida adulta.
o desperdício de sal no início da infância não ocorre na maioria dos casos de CAH 11β-OH, mas pode ocorrer devido a uma produção diminuída de aldosterona agravada pela ineficiência da conservação do sal no início da infância. Quando ocorre, assemelha-se ao desperdício de sal de grave CAH deficiente em 21-hidroxilase: ganho de peso e vômitos pobres nas primeiras semanas de progresso da vida e culminam em desidratação potencialmente fatal, hiponatremia, hipercaliemia e acidose metabólica no primeiro mês.
apesar da produção ineficiente de aldosterona, o efeito mineralocorticóide mais característico de 11β-OH CAH é a hipertensão. A hiperplasia adrenal progressiva devido à elevação persistente da ACTH resulta em superprodução extrema de 11-deoxicorticosterona (DOC) até meados da infância. DOC é um mineralocorticóide fraco, mas geralmente atinge níveis elevados o suficiente nesta doença para causar efeitos do excesso mineralocorticóide: retenção de sal, expansão de volume e hipertensão.
Sexo esteróides effectsEdit
Porque 11β-hydroxylase atividade não é necessária na produção de esteróides sexuais (andrógenos e estrógenos), hiperplásico córtex adrenal produz quantidades excessivas de DHEA, androstenediona, e principalmente a testosterona.
estes androgénios produzem efeitos semelhantes aos da CAH deficiente em 21-hidroxilase. Nas formas graves, os fetos XX (geneticamente femininos) podem ser marcadamente virizados, com genitálias ambíguas que parecem mais machos do que fêmeas, embora órgãos internos femininos, incluindo ovários e útero se desenvolvam normalmente.Os fetos XY (machos genéticos) não apresentam características anormais relacionadas com o excesso de andrógenos. Um megalopenis (>22 cm/8, 7 in) está geralmente presente em doentes do sexo masculino.
em mutações mais fracas, os efeitos androgénicos em ambos os sexos aparecem na meia-infância como pêlos púbicos precoces, crescimento excessivo e idade óssea acelerada. Embora tenham sido relatadas formas” não clássicas ” causando hirsutismo e irregularidades menstruais e elevações apropriadas de esteróides, a maioria não teve mutações verificáveis e CAH leve com deficiência de 11β-hidroxilase é atualmente considerada uma causa muito rara de hirsutismo e infertilidade.
Todas as questões relacionadas com a virilização, neonatal atribuição, vantagens e desvantagens da cirurgia genital, adulta e infantil, de virilização, identidade de gênero e orientação sexual são semelhantes aos de 21-hydroxylase CAH e elaborado em mais detalhe na hiperplasia adrenal Congénita.
