A Síndrome de Down História

Pelo Dr. fernando matos, MDReviewed por Sally Robertson, B. Sc.

síndrome de Down ou síndrome de Down é uma condição congênita causada pela presença de uma cópia a mais do cromossomo 21 em uma pessoa células. Isto também é referido como trissomia 21.

os seres humanos têm normalmente 46 cromossomas em cada célula, com 23 herdados de cada progenitor. Devido à cópia extra do cromossomo 21, as pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células. Este DNA adicional causa as características físicas e problemas de desenvolvimento associados com a síndrome.

a síndrome de Down foi descrita pela primeira vez por um médico inglês John Langdon Down em 1862, que ajudou a diferenciar a condição da deficiência mental. Ele usou o termo “mongolóide” para descrever a condição, devido a sua opinião de que as crianças com síndrome de Down compartilhavam características físicas semelhantes às pessoas da raça mongol de Blumenbach. Este termo para a condição tornou-se menos comum após a década de 1970 devido à sua imprecisão e ao fato de que foi considerado pejorativo.Historicamente, muitos indivíduos com síndrome de Down foram mortos, abandonados ou ostracizados da sociedade. No século XX, era comum estes indivíduos serem institucionalizados e não receberam tratamento adequado para as complicações médicas associadas, tais como distúrbios cardíacos, defeitos de visão e problemas intestinais. Muitas crianças com síndrome de Down, portanto, costumavam morrer durante a infância ou início da idade adulta.Com o surgimento do movimento eugênico, a esterilização forçada de indivíduos com síndrome de Down foi introduzida em 33 dos 48 estados que então existiam nos Estados Unidos. Os programas de esterilização atingiram grandes proporções até que os protestos do público em geral levaram à sua interrupção. Neste ponto da história, a causa da síndrome de Down não foi compreendida. Foi assumido que vários fatores genéticos, idade materna mais velha, lesões de nascença e lesões durante a gravidez causaram a doença.

foi apenas em meados do século XX, (1950) que foram descobertas técnicas de cariótipo, que poderiam ser usadas para ajudar a identificar a forma e o número de cromossomas. Isso levou ao entendimento de que trissomia 21 foi a causa da síndrome de Down, um achado que foi relatado por Jérôme Lejeune em 1959. A afirmação de Lejeune de que ele descobriu a cópia extra do cromossomo 21, no entanto, foi contestada e, em 2014, o Conselho Científico da Federação Francesa de Genética Humana premiou Marthe Gautier com o Grande Prêmio por esta descoberta.

Leitura Adicional

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Escrito por

Dr. fernando matos

Dr. fernando matos é um médico por profissão, professor por vocação e um médico escritor por paixão. Especializou-se em Farmacologia Clínica depois de seu Bacharelato (MBBS). Para ela, A comunicação de saúde não é apenas escrever críticas complicadas para os profissionais, mas tornar o conhecimento médico compreensível e disponível para o público em geral também.

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