o que é a doença Juvenil de Huntington (JHD)?
a doença de Huntington (JHD) é uma forma de doença de Huntington (HD) que afeta crianças e adolescentes. A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que é caracterizada pelo agravamento progressivo dos sintomas motores, cognitivos, comportamentais e psiquiátricos. JHD é causada por uma mutação do gene huntingtin chamado de “expansão de repetição CAG”. A mutação resulta em degeneração neuronal gradual nos gânglios basais do cérebro, que é responsável pela coordenação dos movimentos, pensamentos e emoções. À medida que o JHD progride, outras regiões do cérebro passam por degeneração neuronal com atrofia cerebral difusa e grave que é comparável à doença de Alzheimer em estágio avançado.
sintomas JHD
a apresentação de JHD inclui mudanças na personalidade, coordenação, comportamento, fala ou capacidade de aprender. As alterações físicas incluem rigidez, rigidez das pernas, descoordenação, lentidão de movimento, tremores ou mioclonia. Em comparação com HD adulto, convulsões e rigidez são comuns, e Corea é incomum.
predisposição e sintomas iniciais típicos de aparecimento Juvenil de HD incluem::
- história familiar Positiva de HD, geralmente o pai
- Rigidez das pernas
- falta de jeito de pernas e braços
- Declínio na função cognitiva
- Alterações no comportamento
- Apreensões
- Alterações na função motora oral
- Coreia em um adolescente
- distúrbios Comportamentais
Início e a Progressão
JHD geralmente tem uma progressão mais rápida taxa de início do adulto HD; que o anterior, o início, o mais rápido JHD progride. A morte muitas vezes ocorre dentro de 10 anos após o início do JHD, em oposição a 10-25 anos no início adulto HD.
tratamento
não há cura ou tratamento para interromper, abrandar ou inverter a progressão de JHD. Medicamentos podem ser prescritos para controlar os sintomas. Um psiquiatra infantil ou especialista em Gestão de comportamento pode abordar distúrbios de comportamento. Um patologista da linguagem da fala pode avaliar a comunicação e problemas de deglutição. Um nutricionista pode ser consultado para atender às necessidades nutricionais à medida que a doença progride. Dispositivos de assistência como cadeiras de rodas, capacetes e placas de comunicação podem ser utilizados para a segurança e para melhorar a qualidade de vida.
sugere-se que contacte o seu centro de excelência HDSA mais próximo se tiver razões para suspeitar de um caso de JHD.
Segurança Social Compassivo de Subsídio de Designação para o Juvenil Início HD
a Segurança Social tem a obrigação de fornecer rapidamente os benefícios para os candidatos cujas condições de saúde são tão graves que as suas condições, obviamente, atender deficiência padrões. Os subsídios compassivos são uma forma de identificar rapidamente doenças e outras condições médicas que invariavelmente se qualificam ao abrigo do padrão legal de deficiência. O programa de licenças compassivas acelera as decisões de deficiência para garantir que os americanos com as deficiências mais graves recebem as suas decisões de benefícios dentro de dias em vez de meses ou anos.
evidência médica sugerida de registro para avaliação
um diagnóstico de aparecimento Juvenil HD (JHD), bem como informações clínicas que documentam mudanças neurológicas ou cognitivas é necessário para cumprir a lista de licenças compassivas.
as fontes preferíveis desta informação são os registos clínicos do médico primário, neurologista ou psiquiatra, incluindo::
- registos do médico assistente que documentam a progressão de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos, história familiar e resultados anormais do exame neurológico consistentes com o aparecimento juvenil HD
- testes laboratoriais que mostram uma expansão repetida de CAG totalmente penetrante no gene HD (>39 repetições CAG).
- imagiologia cerebral fornecendo provas de apoio
- relatórios psicológicos ou psiquiátricos incluindo testes neurocognitivos
- registos Escolares fornecendo provas de apoio.
Clique aqui para obter mais informações sobre os abonos compassivos da Segurança Social.
para saber mais, clique nos links abaixo para baixar versões PDF de publicações informativas e aprofundadas HDSA:
