Další informace: Neuronální migrace porucha
složitost neuronových vývoj je plná příležitostí pro chyby. Heterotopie šedé hmoty je takovým příkladem. Předpokládá se, že heterotopie šedé hmoty je způsobena zastavenou migrací neuronů do mozkové kůry; to znamená, když neurony, které mají být součástí mozkové kůry. nedokáží správně vylézt na konec žebříku a jsou trvale umístěny na špatném místě.
heterotopie šedé hmoty jsou běžné malformace kortikálního vývoje klasifikované jako poruchy migrace neuronů. Heterotopie jsou klasifikovány do dvou skupin: nodulární a difúzní. Nodulární typy jsou subependymální a subkortikální; difuzní typy se nazývají pásové heterotopie. Postižených pacientů jsou obecně rozděleny do tří skupin, v závislosti na umístění tvorbu: subependymální, subkortikální, a kapela heterotopie zůstává. Navíc, zejména u heterotopie, která je geneticky spojena, existují genderové rozdíly, muži trpí závažnějšími příznaky než ženy s podobnými formacemi.
obecně platí, že kapela heterotopie zůstává, také známý jako double cortex syndrom, jsou vidět pouze u žen; muži s mutací příslušného genu (tzv. XLIS nebo DCX) obvykle umírají v děloze, nebo máte mnohem závažnější mozkové anomálie. Symptomy u postižených žen se liší od normálního až po závažné vývojové zpoždění nebo mentální retardaci; závažnost syndromu souvisí s tloušťkou pásma zastavených neuronů. Téměř všichni postižení pacienti, kteří přicházejí k lékařské péči, mají epilepsii, přičemž nejčastějšími syndromy jsou částečná komplexní a atypická absence epilepsie. U některých závažněji postižených pacientů dochází k útokům.
Periventrikulární nebo subependymalEdit
Periventrikulární znamená, že vedle komory, zatímco subependymální (také hláskoval subepydymal) se rozumí pod ependyma; protože ependyma je tenké epitelu list obložení komor mozku, tyto dva termíny jsou používány k definování heterotopie zůstává, vyskytující se přímo vedle komory. Toto je zdaleka nejběžnější místo pro heterotopii. Pacienti s izolovanou subependymální heterotopií se obvykle vyskytují se záchvatovou poruchou ve druhé dekádě života.
Subependymální heterotopie přítomná v široké škále variací. Mohou to být malý jeden uzel nebo velký počet uzlů, může existovat na jednom nebo obou stranách mozku v každém bodě podél vyšší komory rozpětí, může být malé nebo velké, jedno nebo více, a mohou tvořit malé uzlu nebo velké vlnité nebo zakřivené hmoty.
Symptomatické ženy s subependymal heterotopie zůstává obvykle přítomné s parciální epilepsií během druhé dekádě života; vývoj a neurologické vyšetření až do tohoto bodu, jsou obvykle normální. Symptomy u mužů se subependymální heterotopií se liší v závislosti na tom, zda je jejich onemocnění spojeno s jejich chromozomem X. Muži s formou spojenou s X mají častěji přidružené anomálie, které mohou být neurologické nebo rozšířenější, a obvykle trpí vývojovými problémy. V případech, které nejsou spojeny s X), je symptomologie podobná u obou pohlaví.
fokální subkortikálníedit
subkortikální heterotopie se tvoří jako odlišné uzly v bílé hmotě, „fokální“ označující specifickou oblast. Pacienti obecně vykazují fixní neurologické deficity a vyvíjejí částečnou epilepsii ve věku od 6 do 10 let. Čím rozsáhlejší je subkortikální heterotopie, tím větší je deficit; bilaterální heterotopie je téměř vždy spojena s těžkým vývojovým zpožděním nebo mentální retardací. Samotná kůra často trpí nepřítomností šedé hmoty a může být neobvykle tenká nebo postrádá hluboké sulci. Subependymální heterotopie je často doprovázena dalšími strukturálními abnormalitami, včetně celkového snížení kortikální hmoty. Pacienti s fokální subkortikální heterotopií mají variabilní motorické a intelektuální poruchy v závislosti na velikosti a místě heterotopie.
Kapela formEdit
Jako kontaktní subkortikální heterotopie zůstává, „band“ heterotopie zůstává forma, v bílé hmotě pod kůrou, ale ta šedá hmota je více difuzní a je symetrická mezi hemisférami. Při zobrazování se pásová heterotopie jeví jako pásy šedé hmoty umístěné mezi laterální komorou a mozkovou kůrou a oddělené od obou vrstvou normálně se objevující bílé hmoty. Pásmová heterotopie může být úplná, obklopená jednoduchou bílou hmotou nebo částečná. Čelní laloky se zdají být častěji zapojeny, když jsou částečné. Pacienti s kapelou heterotopie zůstává, může se vyskytovat v jakémkoli věku s variabilní vývojové zpoždění a záchvatovité onemocnění, které se velmi liší v závažnosti.
subkortikální pásová heterotopie, známá také jako syndrom „dvojité kůry“, se týká pásma subkortikálních heterotopických neuronů umístěných uprostřed mezi komorami a mozkovou kůrou. Porucha je vidět především u žen a obvykle způsobuje různé stupně mentální retardace a téměř všechny z nich mají epilepsii. Přibližně dvě třetiny pacientů s epilepsií nakonec vyvinou neřešitelné záchvaty. MRI mozku v subkortikálním pásmu heterotopie demonstruje dvě paralelní vrstvy šedé hmoty: tenká vnější stuha a tlustý vnitřní pás, oddělený velmi tenkou vrstvou bílé hmoty mezi nimi. Závažnost epilepsie a vývojové zpoždění přímo koreluje se stupněm zastavení migrace, jak je indikováno tloušťkou heterotopie subkortikálního pásma.
heterotopie subkortikálního pásma je způsobena mutacemi v genu DCX asociovaném s mikrotubuly. Předpokládá se, že protein DCX řídí migraci neuronů regulací organizace a stability mikrotubulů, nezbytných pro motilitu neuronů. Malformace je pozorována pouze u žen, protože gen se nachází na chromozomu X. Vzhledem k tomu, že u žen existují dva chromozomy X, po inaktivaci X ztrácejí pouze některé neurony funkci doublecortinu. Tyto neurony s mutant DCX gen nepodaří migrují do mozkové kůry a tvoří tak základní heterotopická kapely, zatímco neurony, které vyjadřují normální gen úspěšně migrovat do kortikální ploténky. Samci s mutacemi DCX vyvíjejí klasickou lissencefalii.
