Downův Syndrom Historie

lidé mají obvykle 46 chromozomů v každé buňce, s 23 zděděnými od každého rodiče. Vzhledem k extra kopii chromozomu 21 mají lidé s Downovým syndromem ve svých buňkách 47 chromozomů. Tato další DNA způsobuje fyzikální vlastnosti a vývojové problémy spojené se syndromem.

Downův syndrom byl poprvé popsán anglickým lékařem Johnem Langdonem Downem v roce 1862, který pomohl odlišit stav od mentálního postižení. Použil termín „mongoloid“ k popisu stavu, kvůli jeho názoru, že děti s Downovým syndromem sdílely podobné fyzické rysy jako lidé z Blumenbachovy Mongolské rasy. Tento termín pro stav se stal méně častým po 1970 kvůli jeho nepřesnosti a skutečnosti, že byl považován za pejorativní.

historicky bylo mnoho jedinců s Downovým syndromem zabito, opuštěno nebo vyloučeno ze společnosti. Ve 20. století, to bylo obyčejné pro tyto osoby musí být institucionalizované a neměli dostávat vhodnou léčbu pro přidružené zdravotní komplikace, jako jsou srdeční poruchy, vady zraku a střevní problémy. Mnoho dětí s Downovým syndromem proto umíralo během dětství nebo rané dospělosti.

jak vzniklo eugenické hnutí, nucená sterilizace jedinců s Downovým syndromem byla zavedena do 33 ze 48 států, které tehdy existovaly ve Spojených státech. Sterilizační programy dosáhly velkých rozměrů, dokud protesty široké veřejnosti nevedly k jejich přerušení. V tomto okamžiku v historii nebyla příčina Downova syndromu pochopena. Předpokládalo se, že onemocnění způsobilo několik genetických faktorů, starší věk matky, porodní poranění a zranění během těhotenství.

teprve v polovině dvacátého století (1950) byly objeveny karyotypové techniky, které by mohly být použity k identifikaci tvaru a počtu chromozomů. To vedlo k pochopení, že trizomie 21 byla příčinou Downova syndromu, což bylo zjištění, které hlásil Jérôme Lejeune v roce 1959. Lejeune tvrdí, že objevil zvláštní kopii chromozomu 21, však bylo sporné a v roce 2014 Vědecká Rada francouzské Federace pro Lidská Genetika udělena Marthe Gautier s velkou Cenu za tento objev.

další čtení

• Veškerý obsah Downova syndromu
• Downův syndrom-co je Downův syndrom?
• downův Syndrom Příznaky
• downův Syndrom Komplikace
• downův Syndrom Screening

Napsal

Dr. Ananya Mandal