Úvod
Hřebík čéšky syndrom je vzácné genetické onemocnění, které může způsobit problémy s nehty, kosti, ledviny a oči. Má se za to, že postihne nejméně jednoho z 50 000 lidí.
příznaky se liší, ale téměř každý s tímto stavem bude mít abnormální nehty a mnoho z nich má také problémy s lokty, koleny a pánví. Většina lidí je však schopna vést relativně normální život.
typické rysy
hlavní příznaky a příznaky syndromu nehtové čéšky jsou uvedeny níže.
někdo s tímto stavem nemusí mít všechny tyto příznaky a některé příznaky mohou být závažnější než jiné. Některé problémy budou zřejmé od narození, ale jiné se mohou projevit až později.
abnormality nehtů
téměř všichni lidé se syndromem patelly nehtů budou mít abnormální nebo chybějící nehty, což je obvykle patrné při narození.
základna každého nehtu je často trojúhelníková, spíše než zakřivený tvar půlměsíce, a samotné nehty mohou být nedostatečně rozvinuté, zbarvené, rozdělené, vyvýšené nebo postavené.
miniatury jsou nejvíce postiženy a nehty jsou méně vážně postiženy od ukazováčku směrem k malíčku. Nehty jsou obecně méně postiženy než nehty.
Další funkce
Jiných oblastech těla, které mohou být ovlivněny, patří kosti a klouby, ledviny a oči.
mezi běžné funkce patří:
kolena – chybí čéšku (čéšky) nebo čéšky, že jsou malé, nepravidelně tvarované a snadno vykloubil (může se cítit nestabilní nebo bolestivý)
ramen a loktů – není schopna plně rozšířit ruce nebo otočte dlaněmi vzhůru, zatímco držet lokty rovně a lokty může úhlu směrem ven
pánve – kostnaté výrůstky (iliakální rohy) na pánevní kosti mohou být viditelné na X-paprsky, ale obvykle nemají způsobit problémy
oči – zvýšený tlak v očích (glaukom) v raném věku
ledviny – může být bílkovina v moči (časnou známkou onemocnění ledvin), a to může být doprovázena krev v moči; v některých případech, to může pokrok k onemocnění ledvin, vysoký krevní tlak a selhání ledvin
nervy – necitlivost a brnění nebo pálení v rukou a nohou
krevní oběh – špatný krevní oběh v rukou a nohou, což způsobuje pocit chladu i v teplém počasí
trávicí soustavy – o jeden ze tří lidí mají zácpu orirritable tračníku (IBS)
velikost těla – potíže s přibírání na váze, zejména svalů, přes stravování a cvičení tak, s trochu svalové hmoty v horní části paží a horní části nohou
tenké kosti (osteoporóza) – zejména v bocích
vlasů – vlasové může být vysoká, zejména na spáncích
To také bylo navrhl, že lidé s nehty čéšky syndrom může být více pravděpodobné, že máte pozornost deficit hyperaktivity poruchou (ADHD) ordepression, i když je zapotřebí dalšího výzkumu, aby toto potvrdil.
co způsobuje syndrom patelly nehtů?
většina lidí se syndromem nehtové čéšky zdědí defektní verzi genu zvaného LMX1B od jednoho ze svých rodičů. Tento gen je důležitý při vývoji končetin, nehtů, ledvin a očí dítěte.
pouze jedna ze dvou kopií genu musí být vadná, aby byla postižena osoba (dominantní dědičnost). To znamená, že dítě někoho se syndromem nehtové čéšky má 50% šanci zdědit tento stav.
není však vždy rodinná anamnéza syndromu nehtové čéšky. V některých případech bude Gen LMX1B spontánně mutován (změněn).
genetické testování
diagnóza syndromu nehtové čéšky je obvykle založena na příznacích, které máte vy nebo vaše dítě. Pokud však diagnóza není jasná, lze k potvrzení diagnózy použít genetický krevní test zjištěním, zda osoba nese mutovaný gen LMX1B. Mutace v tomto genu může být identifikována u 95% lidí se syndromem nehtové čéšky.
Genetické testování může být provedeno během těhotenství zjistit, jestli dítě se narodí s nehty čéšky syndrom, i když to nelze předvídat, jak závažné je podmínka.
další možností pro páry s rizikem mít dítě se syndromem nehtové čéšky je technika zvaná předimplantační genetická diagnostika (PGD). To zahrnuje testování embryí, která byla oplodněna in vitro fertilizací (IVF), a pouze implantaci embryí, která nezdědila syndrom nehtové čéšky do dělohy.
před genetickým testováním nebo PGD bude nabídnuto genetické poradenství. Tato služba je poskytována zdravotnickými pracovníky speciálně vyškolených ve vědě o lidské genetiky (genetická poradkyně nebo klinický genetik) a je k dispozici na regionální genetika středisek po celé zemi.
poradce bude diskutovat o rizicích, přínosech a omezeních genetického testování. Vysvětlí také, jak by informace nalezené v důsledku genetického testování mohly mít důsledky pro vás i vaši rodinu.
Správa syndromu nehtové čéšky
neexistuje lék na syndrom nehtové čéšky, ale k léčbě symptomů jsou k dispozici léčby.
například, kolena, které jsou snadno vykloubené a bolestivé mohou být pomohl s léky proti bolesti, fyzioterapie, dlahování a osvěžující. Je však třeba se vyhnout dlouhodobému užívání nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID)proti bolesti, protože mohou ovlivnit ledviny.
někteří lidé mohou potřebovat nápravnou operaci pro problémy s kostmi a klouby.
roční testy moči k hledání problémů s ledvinami by měly začít při narození. Pokud se objeví problémy, může být nutné je kontrolovat léky nebodialýzou (kde se používá stroj k replikaci mnoha funkcí ledvin). Lidé s těžkým onemocněním ledvin možná budou muset podstoupit transplantaci ledvin.
ženy s vysokým krevním tlakem způsobeným problémy s ledvinami budou muset být pečlivě sledovány, pokud otěhotní, protože těhotenství může zhoršit vysoký krevní tlak.
Screening glaukomu by měl začít v dospívání a opakovat se nejméně každé dva roky. Léčba glaukomu může zahrnovat použití očních kapek nebo postup ke snížení tlaku uvnitř oka.Hodnocení hustoty kostí se doporučuje mladým dospělým ke kontrole osteoporózy.
