kazuistika
Rok : 2017 | Objem : 6 | Issue : 2 | Stránka : 103-105
Jako vzácné jako Slepice zuby: Tetra-amelia syndrom
Sheetal Gupta RK Soni, Vishnu Kumar, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Oddělení Pediatrie, S. P. Medical College, Bikaner, Rajasthan, Indie
| Datum Publikace na internetu | 13-Apr-2017 |
Korespondenční Adresa:
Sheetal Gupta
25 A/1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Rajasthan
Indie
Zdroj Podpory: Žádný Střet Zájmů: Žádný
DOI: 10.4103/jcn.JCN_82_16
| Abstraktní |
Tetra-amelia-je velmi vzácná vrozená anomálie. Zde popisujeme novorozence žijícího s nepřítomností všech čtyř končetin, exstrofií močového měchýře, rozštěpem rtu a patra, dysmorfickou tváří a dalšími anomáliemi. Tento případ je zde hlášen kvůli jeho vzácnému dědičnému výskytu a spojení s jinými anomáliemi.
klíčová slova: Amelia, rozštěp rtu / patra, malformace končetin, Tetra-amelia
jak citovat tento článek:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. stejně vzácné jako slepičí zuby: Tetra-amelia syndrom. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
Jak citovat tento URL:
Gupta S, Soni R K, Kumar V., Kumar P., Garg P. Jako vzácný jako Slepičí zuby: Tetra-amelia syndrom. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. K dispozici od: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Úvod |  |
Vrozené defekty končetin mají narození prevalence 0,55/1000. Amelia, úplná absence jedné končetiny, má prevalenci narození 0.01/1000 narození, u kterých je 50% syndromických. Tetra-amelia, úplná absence všech čtyř končetin (řeckého slova „tetra“ znamená čtyři a „amelie“ znamená absenci končetiny), je ještě vzácnější (incidence je 1,5–4/100,000 narozených dětí), často se dědí autosomálně recesivní vzor, který se vyskytuje v důsledku přerušení vývoje končetiny pupeny mezi 24. a 36 dní od oplodnění.,, Obvykle se popisuje jako mnohočetné syndromy vrozených anomálií spojené se syndromem cyklického zvracení, centrálním nervovým systémem (CNS), gastrointestinálním traktem, urogenitální, kraniofaciální nebo malformací dýchacího systému., Protože novorozenci se syndromem tetra-amelia mají tak vážné zdravotní problémy, většina z nich je mrtvě narozená nebo zemře krátce po narození. Klinické vymezení různých entit spojených s tetra-Amelií je složité a molekulární nálezy jsou omezené.
Tetra-ameliův syndrom (TAS) byl hlášen pouze v několika rodinách po celém světě. Popisujeme zde případ živě narozeného dítěte s TAS kvůli jeho vzácnosti a vzácným asociacím.
| kazuistika | |
živého novorozence, který byl několik hodin starý, o hmotnosti 2 kg, s absencí všechny čtyři končetiny, je opuštěné rodiči, byl přinesen do dětské pohotovosti tím, že sociální pracovník. Mateřská prenatální anamnéza nebyla v tomto případě k dispozici.
Vyšetření prokázalo kompletní absence všech čtyř končetin s bilaterální rozštěp rtu a patra, obličeje dysmorphism, zákalu rohovky, proptosis, nízko nasazené uši, krátký krk a taky extrofií močového měchýře, a cloacae s absenci zevního genitálu. Pohlaví dítěte nebylo možné určit.
 |
Obrázek 1: Tetra-amelia ukazuje jiné vrozené malformace jako je absence čtyř končetin, rozštěp rtu a patra, taky extrofií močového měchýře Klikněte zde pro zobrazení |
Na klinické vyšetření, plicní a kardiovaskulární systém byly normální. Nebyla zjištěna abdominální distenze ani organomegalie. Intravenózní přístup byl proveden v pravé krční žíle a řízen podle protokolu. Dítě prošel mekonia v den 1 a vitální funkce byly stabilní po 24 h a začala přijímat nazogastrickou krmí od prvního dne 2. Dítě zůstalo v naší novorozenecké jednotce intenzivní péče (NICU) po dobu 34 dnů ukázáno různým odborníkům a podrobeno příslušným vyšetřením.
rutinní vyšetření krve bylo v normálních mezích. Infantogram ukázal nepřítomnost všech čtyř končetin. Rentgen hrudníku byl normální. V ultrasonografii nebyla zjištěna žádná abnormalita kromě absence vnitřních pohlavních orgánů. ECHO ukázalo malou defekt síňového septa. Magnetická rezonance (MRI) páteře ukázala spina bifida na sakrální úrovni s výčnělkem nervových pramenů. MRI celé břicho a magnetická rezonance urogram vykazovaly nevizualizaci defektů močového měchýře a dolní přední břišní stěny s výčnělkem střevních smyček mimo břišní stěnu. Vzorek pro molekulárně genetickou analýzu a karyotypizaci byl odeslán, zpráva čeká.
35. den, podle názoru různých odborníků, bylo dítě odkázáno na vyšší centrum pro chirurgickou intervenci. V době doporučení bylo dítě životně stabilní, vážilo 1,7 kg a dobře přijímalo krmivo.
| Diskuse | |
TAS je vzácná vrozená vada, která se koná mezi 24. a 36 dní po oplodnění z důvodu ukončení vývoje končetiny pupeny, protože neidentifikované příčiny., Může to být jediný případ nebo část genetického syndromu., Tetra-amelia syndrom je charakterizován úplnou absenci všech čtyř končetin a anomálie zahrnující lebky a obličeje (rozštěp rtu/rozštěp patra, mikrognacie, microtia, dělená naris, choanal atrézie, absence nosu); oči (mikroftalmie, microcornea, šedý zákal, kolobom, oční fusion); urogenitální systém (renální ageneze, přetrvávající kloaka, absence zevního genitálu, atrézie pochvy); konečníku (atrézie); srdce; plíce (hypoplazie/aplazie, brániční kýla); kostra (hypoplazie nebo absence pánevní kosti, absence žeber, absence obratlů); a CNS (ageneze čichových nervů, ageneze optických nervů, ageneze corpus callosum, hydrocefalus, defekt neurální trubice). Postižené děti jsou často mrtvé nebo zemřou krátce po narození.,
Tetra-amelia může být také součástí několika genetických syndromů, například Roberts syndrom Kaudální regrese syndromu Femorální hypoplazie-atypické faciální syndrom, Baller-Gerold syndrom, a Hermann-Pallisterová-Opitz syndrom.
ve většině případů, i když etiologie zůstává neidentifikovaná, může k této anomálii vést defekt genu WNT3 umístěný na 17q21, který reguluje vývoj končetin a dalších orgánů. Mutace v genu WNT3 gen zabránit buněk produkujících funkční WNT3 protein, který narušuje normální končetiny tvorbu a vede k další vážné vrozené vady spojené s tetra-amelia syndrom. Ačkoli způsob dědičnosti je autozomálně recesivní, V jednom případě je také popsána dědičnost chromozomu X.
i Přes těžké periferní (absence končetin) a central line (krátký krk) umístění, přidružené vrozené vady a problémy s krmením, řízení a přežití tohoto dítěte až 34 dnů v naší NICU byl prospěšný, na rozdíl od ostatních hlášených případů, z nichž většina byly buď mrtvé nebo umírají krátce po narození.
léčba pacientů, kteří přežijí, bude záviset na přítomnosti a závažnosti souvisejících malformací a bude vyžadovat podporu více lékařských oborů. Tetra-amelia je kompatibilní se životem, pokud jsou jiné systémy normální.
další studie jsou nezbytné k určení přesné etiologie, rizikových faktorů a způsobu dědičnosti. Aby se snížilo riziko takových vrozených anomálií, doporučuje se předporodní screening, analýza karyotypů a genetické poradenství. Tento případ je hlášen kvůli jeho vzácnému výskytu. Měli bychom se pokusit zjistit, zda existuje nějaká role environmentálních faktorů / vznikajících záření při vyvolávání nových mutačních změn způsobujících Amelii.
Prohlášení o souhlasu pacienta
autoři potvrzují, že získali všechny příslušné formuláře souhlasu pacienta. Ve formě, kterou pacient/pacienti Dali / Dali svůj souhlas se svými obrázky a dalšími klinickými informacemi, které mají být uvedeny v časopise. Pacienti chápou, že jejich jména a iniciály nebudou zveřejněny a bude vynaloženo náležité úsilí k utajení jejich identity,ale anonymitu nelze zaručit.
finanční podpora a sponzorství
nulová.
střety zájmů
neexistují žádné střety zájmů.
|
|
Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Vrozené abnormality spojené s defekty deficitu končetin: populační studie založená na případech z maďarského registru vrozených malformací (1975-1984). Am J Med Genet 1994; 49: 52-66.
|
|
|
Lenz W. genetika a nedostatky končetin. Clin Ortop Relat Res 1980; 146: 9-17.
|
|
|
Pierim NB, Lecora M, Passariello, Scala jsem, Andria. G. Nový případ dvoustranných horní končetiny amelia, obličejových rozštěpů, a renální hypoplazie. Am J Med Genet 2000; 91: 123-5.
|
|
|
Kozin SH. Vrozené anomálie horních končetin. J Kostní Kloub Surg Am 2003; 85-A: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. Homozygotní mutace WNT3 způsobuje tetra-Amelii ve Velké příbuzenské rodině. Am J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
|
|
|
Basaran S, Yüksel, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Yüksel-Apak M Tetra-amelia, plic hypo/aplasia, rozštěp rtu, patra a srdeční vady: nový syndrom? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
|
|
|
Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, et al. Tetra-amelia a syndrom hypo/aplazie plic: Nová kazuistika a recenze. Am J Med Genet a 2008; 146A: 2799-803.
|
|
|
Song SY, Chi JG. Tri-amelia a phocomelia s více malformace připomínající Roberts syndromu u plodu: Je to varianta nebo nový syndrom? Clin Genet 1996; 50: 502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub, E, Sova Y, Divon MŮJ, Pery M, Perec BA. Tetra-amelia s více malformacemi u šesti mužských plodů jednoho příbuzného. Eur J Pediatr 1985; 144: 412-4.
|
Údaje
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
