Co Je to Juvenilní hch (JHD)?
juvenilní nástup Huntingtonovy choroby (JHD) je forma Huntingtonovy choroby (HCH), která postihuje děti a mládež. Huntingtonova choroba je dědičná neurodegenerativní porucha, která se vyznačuje progresivním zhoršováním motorických, kognitivních, behaviorálních a psychiatrických příznaků. JHD je způsobena mutací genu huntingtin nazývanou „CAG repeat expansion“. Mutace následek postupné degeneraci neuronů v bazálních gangliích mozku, která je zodpovědná za koordinaci pohybů, myšlenky a emoce. Jak JHD postupuje, jiné oblasti mozku procházejí neuronální degenerací s difúzní a těžkou mozkovou atrofií, která je srovnatelná s Alzheimerovou chorobou v pozdním stádiu.
příznaky JHD
prezentace JHD zahrnuje změny osobnosti, koordinace, chování, řeči nebo schopnosti učit se. Fyzické změny zahrnují tuhost, tuhost nohou, nemotornost, pomalost pohybu, třes nebo myoklonus. Ve srovnání s dospělým HCH jsou záchvaty a rigidita časté a chorea je méně častá.
predispozice a typické počáteční příznaky juvenilního nástupu HCH zahrnují:
- Pozitivní rodinné anamnéze HD, obvykle v otci
- Tuhost nohy
- Nemotornost rukou a nohou
- Pokles kognitivních funkcí
- Změny v chování
- Záchvaty
- Změny v ústní motorické funkce
- Chorea v dospívající
- Behaviorální poruchy
Nástup a Progrese
JHD má obvykle rychlejší progrese sazby než dospělý počátek HD; dřívější nástup, rychlejší JHD postupuje. K úmrtí často dochází během 10 let od nástupu JHD, na rozdíl od 10-25 let u dospělého nástupu HCH.
léčba
neexistuje žádná léčba nebo léčba k zastavení, zpomalení nebo zvrácení progrese JHD. Léky mohou být předepsány pro zvládnutí příznaků. Dětský psychiatr nebo specialista na řízení chování se může zabývat poruchami chování. Patolog řečového jazyka může vyhodnotit problémy s komunikací a polykáním. S postupem onemocnění může být konzultován odborník na výživu, který řeší nutriční potřeby. Pomocná zařízení, jako jsou invalidní vozíky, přilby a komunikační desky, mohou být použita pro bezpečnost a pro zlepšení kvality života.
doporučuje se kontaktovat nejbližší centrum excelence HDSA, pokud máte důvod podezření na případ JHD.
Sociální Zabezpečení je Soucitný Příspěvek Označení pro Juvenilní HD
Sociální Zabezpečení má povinnost poskytovat dávky rychle žadatelům, jejichž zdravotní stav je tak vážný, že jejich podmínky se samozřejmě splňují normy v oblasti zdravotního postižení. Soucitné příspěvky jsou způsob, jak rychle identifikovat nemoci a jiné zdravotní stavy, které se vždy kvalifikují podle zákonné normy pro zdravotní postižení. Soucitný Povolenek program rychlý-stopy postižení rozhodnutí, aby bylo zajištěno, že Američané s nejzávažnějším postižením přijímat jejich prospěch rozhodnutí během několika dní, nikoli měsíců nebo let.
Navrhl Lékařské Důkazy o Rekord pro Hodnocení
diagnózu Juvenilní HD (JHD), stejně jako klinické informace dokumentovat neurologické či kognitivní změny je nutné splňovat Soucitný Příspěvek výpis.
preferovanými zdroji těchto informací jsou klinické záznamy od ošetřujícího primárního lékaře, neurologa nebo psychiatra, včetně:
- Ošetřující lékař záznamy dokumentující průběh motoru, kognitivní a psychiatrické symptomy, historii rodiny, a abnormální neurologické vyšetření, zjištění v souladu s juvenilní HD
- Laboratorní testy ukazující plně-kapilární CAG opakování expanze v HD genu (>39 CAG repetic).
- zobrazování Mozku poskytování podpůrné důkazy
- Psychologické nebo psychiatrické zprávy, včetně neurokognitivní testování
- Školní záznamů poskytující důkazy.
Klikněte zde pro více informací o sociálních dávek soucitu.
Další Čtení
Se dozvědět více, klikněte na odkazy níže ke stažení PDF verze informativní a in-hloubkové HDSA publikace:
