Mineralokortikoidní effectsEdit
Mineralokortikoidní projevy závažné 11beta-hydroxylázy nedostatečné CAH může být dvoufázová, měnící se z nedostatku (salt-wasting) v raném dětství, aby přebytek (hypertenze) v dětství a dospělosti.
Sůl-plýtvání v raném dětství se nevyskytuje ve většině případů 11beta-CAH ale může dojít z důvodu poruchy produkce aldosteronu zhoršuje neefektivnost sůl zachování v raném dětství. Když k tomu dojde, připomíná to plýtvání solí těžkým deficitem 21-hydroxylázy CAH: špatný přírůstek hmotnosti a zvracení v prvních týdnech života a vrcholí život ohrožující dehydratací, hyponatrémie, hyperkalemie, a metabolická acidóza v prvním měsíci.
i Přes neefektivní produkce aldosteronu, více charakteristické mineralokortikoidní účinek 11beta-CAH je hypertenze. Progresivní adrenální hyperplazie v důsledku přetrvávajícího zvýšení ACTH vede k extrémní nadprodukci 11-deoxykortikosteronu (DOC) v polovině dětství. DOC je slabý mineralokortikoidní, ale obvykle se dosáhne dostatečně vysoké úrovně v této nemoci způsobit účinky mineralokortikoidní přebytek: sůl retence, zvýšení objemu, a hypertenze.
Sex steroid effectsEdit
Protože 11beta-hydroxylázy činnosti, není nutné v produkci pohlavních hormonů (androgenů a estrogenů), hyperplastických nadledvin produkuje nadměrné množství DHEA, androstendion, a zejména testosteronu.
tyto androgeny vyvolávají účinky, které jsou podobné účinkům CAH s deficitem 21-hydroxylázy. V těžkých forem, XX (geneticky žena) plodů může být výrazně znaky virilizace, s obojetným genitálem, které vypadají více mužů než u žen, i když vnitřních ženských orgánů, včetně vaječníků a dělohy vyvíjet se normálně.
XY plody (genetičtí muži) obvykle nevykazují žádné abnormální rysy související s nadbytkem androgenu. Megalopenis (>22 cm / 8,7 palce) je obvykle přítomen u mužských pacientů.
u mírnějších mutací se androgenní účinky u obou pohlaví objevují v polovině dětství jako časné ochlupení, přerůstání a zrychlený kostní věk. I když „nonclassic“ formy způsobuje nadměrné ochlupení a menstruační nesrovnalostí a odpovídající steroid nadmořských výškách byly hlášeny, většinou neměli ověřitelné mutace a mírné 11beta-hydroxylázy nedostatečné CAH je v současné době považována za velmi vzácnou příčinou hirsutismu a neplodnosti.
Všechny otázky související s virilizace, novorozenecké úkol, výhody a nevýhody genitální chirurgie, dětské a dospělé virilizace, genderové identity a sexuální orientace jsou podobné těm z 21-hydroxylázy CAH a podrobněji Kongenitální adrenální hyperplazie.
