jak jsou diagnostikovány mitochondriální poruchy?
protože příznaky jsou tak rozmanité a ovlivňují více orgánů v těle, může být diagnostika mitochondriálního onemocnění náročná. Někdy jsou jiné poruchy, které nezahrnují mitochondrie, mylně diagnostikovány jako mitochondriální onemocnění. Opak je také pravdou: někdy jsou jedinci, kteří skutečně mají mitochondriální onemocnění, diagnostikováni jako s něčím jiným.
Mnoho příznaků mitochondriální onemocnění, jako je neprospívání, malý vzrůst, špatná výdrž, vývojové zpoždění, křeče, špatná svalový tonus, zvracení, těžkou zácpu nebo průjem, mít řadu dalších příčin. Z tohoto důvodu to obvykle není jediný příznak, ale kombinace dvou, tří nebo více různých příznaků, které vedou lékaře k podezření na mitochondriální onemocnění.
genetické testování je nejspolehlivějším způsobem diagnostiky a kategorizace mitochondriální poruchy. Můžeme doporučit genetické testování pro vaše dítě (a někdy i pro rodiče), pokud se vyskytne některý z těchto příznaků:
- vývojové zpoždění s zapojení dalších orgánů
- dardiomyopathy (onemocnění srdečního svalu) nebo nevysvětlitelné srdeční blok, nebo poruchou elektrických signálů v srdci
- vysoké hladiny laktátu v krvi nebo mozkomíšním moku, když ostatní příznaky jsou přítomny
- určité abnormální nálezy na mozku
- oftalmoplegie (porucha pohybu očí) nebo ptóza (pokleslé horní víčko)
- ztráta sluchu
- závažné gastrointestinální dysmotilita (slabé nebo ztracené svalové kontrakce ve střevech) nebo střevní pseudo–obstrukce (neprůchodnost střev způsobená neschopnost střeva, aby se zasadila jídlo přes)
- významné vývojové regrese v nastavení nemoci
Genetického testování často začíná s analýzou mitochondriální DNA, a pokud jsou výsledky negativní, testování jaderné DNA pro geny známo, že se podílí mitochondriální onemocnění. Pokud jsou tyto testy negativní, dítě je jaderné DNA může být nutné zcela analyzoval přes celou exome sequencing (to je podobné k sekvenování celého genomu, ale analyzuje jen geny, které kód pro bílkoviny).
typ a hloubka genetického testování, které doporučujeme, bude záviset na příznacích dítěte a na tom, jak silně máme podezření na mitochondriální onemocnění. Bohužel při tomto psaní není rozsáhlé genetické testování vždy hrazeno pojištěním. Pokud vy nebo vaše dítě potřebujete testování, budeme spolupracovat s vašimi pojišťovnami, abychom vám pomohli s procesem schvalování.
další genetické testy také pomáhají při diagnostice mitochondriálních poruch. Patří mezi ně:
- biochemické testy moči, krve a mozkomíšního moku
- svalové biopsie zkoumat mitochondrií a test hladiny enzymu
- magnetické rezonance (MRI) mozku a páteře
Pokud mitochondriální porucha je podezření, nebo identifikován, můžeme odkázat vaše dítě pro další testování a konzultací s odborníky. Testování závisí na příznacích a může zahrnovat:
- echokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- oční vyšetření
- testy sluchu
Správa stavu vašeho dítěte
Zatímco mitochondriální poruchy nemají žádný lék, děti často lépe, když příznaky jsou zachyceny a řešeny v rané fázi. Vaše dítě bude pečlivě sledováni a vyšetřeni pro různé podmínky týkající se mitochondriální onemocnění, jako je srdce, zraku a sluchu. Příznaky mohou být často zmírněny udržováním dobrého celkového zdraví, včetně pečlivé pozornosti na výživu a vyhýbání se infekcím a dehydrataci.
cvičení je jednou z mála osvědčených metod pro zlepšení mitochondriální funkce a může pomoci zachovat sílu a vytrvalost vašeho dítěte. Cvičební režimy by měly být pod dohledem, měly by se zvyšovat velmi postupně v intenzitě a měly by být během nemoci pozastaveny.
jaké jsou možnosti léčby mitochondriálních poruch?
v současné době jsou vitamíny a doplňky základem léčby mitochondriálních poruch. Předpokládá se, že pomáhají mitochondriím produkovat energii a snižují hromadění toxických sloučenin uvnitř buněk. Tyto doplňky a kofaktory jsou někdy uvedeny společně v “ koktejlech.“V současné době jsou sloučeniny, které byly nejlépe testovány, koenzym Q10 a kreatin, ale používáme také celou řadu dalších doplňků.
Režimy pro specifické mitochondriální poruchy mohou obsahovat sloučeniny, které jsou nedostatečné, protože onemocnění, jako je arginin (v MELAS) a kyselina folinová (v Kearns-Sayre syndrom). V Boston Children ‚ s testujeme dichloracetát (DCA), který čítá vysoké hladiny kyseliny mléčné nalezené u některých mitochondriálních poruch. U některých poruch můžeme předepsat speciální dietu.
Podpůrná péče
Protože dětí s mitochondriální onemocnění mají tendenci být velmi citlivé na stresy způsobené drobné onemocnění, jako je nachlazení a horečky, váš lékař vám může předepsat další podpůrné terapie, kdy dítě je nemocné. Mohou zahrnovat vitamíny, kofaktory, léky proti biochemické nerovnováze, které se mohou vyskytnout, nápoje obsahující elektrolyty a někdy intravenózní (IV) hydrataci a IV antibiotika. V některých případech může být nutné vaše dítě sledovat v nemocnici.
děti s mitochondriálním onemocněním jsou také známy jako citlivé na různé léky, stejně jako anestetika používaná pro chirurgické zákroky.
