Mondini malformace je historický termín používaný k popisu neúplné anomálie typu II s velkým vestibulárním akvaduktem.
Terminologie
termín je často používán nevhodně popisují kochleární abnormality, spíše než konkrétní typ kochleární hypoplazie. Většina by tedy upřednostňovala nepoužívání termínu, s výjimkou případů, kdy se nálezy přesně shodují s nálezy popsanými Mondinim.
v případě pochybností je nejlepší popsat anatomické abnormality.
klinická prezentace
pacienti mají senzorineurální ztrátu sluchu, která je obvykle bilaterální. Jako bazální zase hlemýždě je neporušený, vysokofrekvenční sluchu je obecně zachována.
Patologie
abnormalita je, že jsou výsledkem relativně pozdě urazit během 7. týdne embryologické vývoje, kdy většina z vnitřního ucha má již vytvořeny. Dřívější urážky vedou k závažnějším abnormalitám(Michelova deformita, kochleární aplazie a kochleární hypoplazie).
viz klasifikace vrozených kochleárních anomálií.
na kochle je pouze 1,5 otáček místo očekávaných 2,5. Na interscalar přepážky mezi střední a apikální segmenty také nedokáže tvořit, což vede k splývající, sac-jako hlemýžď.
asociace
Mondiniho dysplazie byla spojena s embryopatiemi thalidomidu a zarděnek, stejně jako s řadou syndromů:
- Pendredův syndrom: bilaterální sensorineurální ztráty sluchu a struma 3,5
- CHARGE syndrom 4
- Klippel-Feil syndrom 5
- Digeorgův syndrom 5
- Wildervanck syndrom 5
Některé publikace naznačují souvislost mezi Mondini malformace a spontánní CSF píštěle a meningitida; nicméně, toto se zdá být pouze v případě těžších forem kochleární hypoplazie, a ne s opravdovým izolované Mondini malformace 1,4.
radiografické rysy
mondiniho abnormalita se skládá z trojice 1:
- abnormální hlemýždě
- pouze o 1,5 otáčky (místo běžných 2,5 otáčky)
- normální bazální obrátit s cystickou apex v místě distální 1,5 otáčky
- zvětšené zádveří s normální polokruhovité kanálky
- rozšířené vestibulární akvadukt obsahující rozšířené endolymphatic vaku
Navíc, úplné nebo částečné absenci normální interscalar přepážky je také přítomen, což může být nyní demonstrovány na high-field MR, 4.
léčba a prognóza
sluch lze zlepšit implantací vícekanálového kochleárního implantátu 6.
Komplikace
Existuje zvýšené riziko:
- meningitida
- perilymfatické píštěle
Historie a etymologie
To byla poprvé popsána v latinské Carla Mondini (1729-1803), italský anatom, v roce 1791 1,2.
