Abstrakt
pozadí. Dospělý rabdomyom je vzácný benigní nádor s diferenciací pruhované svalové tkáně, který se vyskytuje hlavně v oblasti hlavy a krku. V literatuře je dokumentováno dvacet šest případů multifokálního dospělého rabdomyomu. Způsoba. Hlásíme 55letého muže se současnou diagnózou 7 dospělých rabdomyomů a přezkoumáme literaturu multifokálního dospělého rabdomyomu. Výsledek. Přehled literatury odhalil 26 případů multifokálního dospělého rabdomyomu, z nichž pouze 7 mělo více než 2 léze. Průměrný věk při diagnóze byl 65 let s poměrem mužů a žen 5,5: 1. Běžné lokalizace byly parafaryngeální prostor (36%), hrtan (15%), submandibulární (14%), paratracheální oblast (12%), jazyk (11%) a podlaha úst (9%). Kromě známých radiologických rysů dospělého rabdomyomu náš případ ukázal vychytávání FDG v (18) F-FDG PET/CT. Uzavření. Toto je první případ multifokálního dospělého rabdomyomu publikovaného, s až 7 současnými dospělými rabdomyomy hlavy a krku.
1. Úvod
Rabdomyom, pojmenovaný Zenkerem v roce 1864, je mimořádně vzácný benigní nádor, který vykazuje zralou diferenciaci kosterního svalstva. Ačkoli obecně benigní novotvary měkkých tkání převyšují jejich maligní protějšek, neplatí to pro rabdomyomy, které jsou podstatně méně časté než rabdomyosarkomy a představují ne více než 2% všech pruhovaných svalových nádorů. Topograficky se rozlišuje mezi běžnější srdeční a extrakardiální lokalizací. Srdeční rabdomyomy jsou vzácné nádory, které se vyskytují hlavně v srdci kojenců a malých dětí . Jsou považovány za hamartomatózní léze a jsou často spojeny s tuberózní sklerózou . Podle Weiss a Goldblum lze extrakardiální rhabdomyomy rozdělit na dospělé, fetální a genitální typy, přičemž nejčastější je dospělý typ . Dospělý rabdomyom (rameno) se vyskytuje převážně u jedinců starších 40 let s poměrem mužů a žen 3: 1 až 5 : 1 v závislosti na literatuře . Existuje záliba v oblasti hlavy a krku. Rameno se většinou objevuje jako solitární léze, ale může být multicentrické asi u 15% . Fetální rabdomyom je ještě méně častý než rameno. Vyskytuje se také hlavně u mužských pacientů v hlavě a krku, ale je často přítomen při narození. Kromě toho se liší od dospělého typu ve svých oblastech přednosti a histologie. Jsou známy dva různé podtypy, myxoidní a střední typy. Genitální rabdomyom je vzácný nádor nacházející se ve vagině a vulvě žen středního věku. Jako související léze Weiss dále zmiňuje rabdomyomatózní mezenchymální hamartom, proliferaci pruhovaných svalů, která se vyskytuje hlavně v periorbitální a periorální oblasti kojenců a malých dětí .
v této studii předkládáme případ multifokálního ramene se současnou diagnózou 7 lézí. Pokud je nám známo, jedná se o prvního pacienta, který má ARM na více než 3 místech. Kromě toho přezkoumáváme literaturu o multifokálním rameni.
2. Prezentace případu
55letý muž s 3měsíční anamnézou chrapot a mírné dysfagie. Jeho minulá anamnéza byla významná pro tonzilektomii a spontánní pneumotorax. Fyzikální vyšetření ukázalo působivou asymetrii měkkého patra v důsledku pravé parafaryngeální hmoty. Navíc byla vpravo hmatatelná měkká mobilní submandibulární hmota. Magnetická rezonance (MRI) byla provedena, který ukázal velký, homogenní, dobře ohraničené parapharyngeal nádor na pravé s maximální průměr 8,5 cm, prodloužení ještě zajisti, aby submandibulární žlázy. Druhý nádor menší velikosti byl pozorován v opačném parafaryngeálním prostoru. Oba nádory měl podobný aspekt lehce hyperintenzivní svalů na nativní T1 a T2 s lehkým homogenní zvýšení kontrastu (viz Obrázek 1). Biopsie pravého parafaryngeálního nádoru byla provedena transorálně, což odhalilo diagnózu rabdomyomu. Pacient byl poté předán do našeho zařízení (terciární referral Center). Kromě dvou parafaryngeálních nádorů laryngoskopie ukázala paraglottickou hmotu téměř 2 cm vlevo, pokrytou intaktní sliznicí, která mediálně posunula hlasivku a byla zodpovědná za chrapot. Pohyblivost hlasivek byla normální (Obrázek 2). Na kontrastní počítačové tomografii (CT) byla tato hmota opět dobře vymezena, homogenní, mírně hyperdensive na sval a difuzně hyperattenuating. Další tři malé masy o velikosti asi 1 cm byly vidět v podlaze úst, jazyka a v retrofaryngeálním prostoru. Ultrazvuk krku odhalil další bilaterální retrothyroidní hmoty, každá o průměru 2 cm, které dosud nebyly při zobrazování pozorovány. Byly dobře ohraničené, kulaté, homogenní a hypoechogenní. Cytologie aspirace jemnou jehlou u posledních dvou lézí ukázala, že oba jsou rabdomyomy.
Obrázek 1
MRI RUKU prostor parafaryngeální s podčelistní souboru.
()
(b)
(a)
(b)
Obrázek 2
Laryngoskopie (inspirace a fonace) s levým paraglottic RUKU.
bylo provedeno chirurgické odstranění parafaryngeálního nádoru vpravo a paraglotické hmoty vlevo, protože byly zodpovědné za symptomy pacienta. Oba by mohly být odstraněny snadněji, než se očekávalo. Parafaryngeální hmota byla odstraněna submandibulárním řezem, ze kterého mohl být nádor uvolněn. Podobně by paraglottická léze mohla být endoskopicky odstraněna řezem falešných hlasivek. Oba nádory měly podobný vzhled, nahnědlé, měkké, lobulované, s hladkým lesklým povrchem (obrázek 3). Histologické vyšetření potvrdilo rameno.
obrázek 3
pravá parafaryngeální paže po excizi.
Bizon a kol. popsáno, že rameno v (18) F-fluor-2-deoxy-d-glukóza ((18) F-FDG) PET/CT-scan má zvýšené vychytávání FDG. Pro potvrzení této informace jsme provedli (18) F-FDG PET/CT 3 měsíce po operaci. Ukázalo se zvýšené vychytávání FDG ve všech dříve diagnostikovaných lézích s maximální standardizovanou hodnotou příjmu (SUVmax) 2.9 včetně 3 malých lézí v podlaze úst, jazyka a retrofaryngeálního prostoru, na kterých nebylo provedeno žádné histologické vyšetření. Navíc prokázalo, že nejvíce lebeční lalok parafaryngeální léze vpravo nebyl odstraněn. Tento lalok byl připojen k hlavnímu nádoru pouze jemným vláknem vlákna. K odstranění této části léze by byl nutný transparotidní přístup, který pacientovi po operaci nezpůsobil žádné příznaky. Proto se další operace nepovažovala za vhodnou, ani odstranění zbylých 5 ramen.
3. Diskuse a přehled literatury
Dospělí rabdomyomy jsou vzácné benigní nádory s diferenciací pruhované svalové tkáně. Jsou považovány za skutečné novotvary na rozdíl od srdečních rabdomyomů, které jsou považovány za hamartomy . Devadesát procent paže se nachází v oblasti hlavy a krku . Důvod pro tuto zálibu podle Weiss a Goldblum je, že nádor vzniká z branchiální svaly na třetí a čtvrté branchiální oblouky. Jsou postiženi dospělí se středním věkem mezi 55 a 60 lety, převážně muži . Pacienti se nejčastěji vyskytují s měkkou bezbolestnou pomalu rostoucí hmotou, někdy s příznaky, jako je pocit Globusu, chrapot nebo dysfagie. Klinický aspekt paže je jasně benigní, ale jinak nespecifický. Radiologicky rameno představuje jako homogenní léze, která je izointenzivní nebo mírně hyperintenzivní na sval na T1-stejně jako T2-vážené MRI a mírně hyperdense na CT. Zvyšuje se homogenně. Diferenciální diagnóza závisí na umístění nádoru a může zahrnovat neurogenní nebo vaskulární nádory, onkocytom, nádor granulovaných buněk a rabdomyomasarkom . Zobrazovací nálezy obvykle naznačují benigní lézi kvůli submukózní poloze a nepřítomnosti invaze okolních měkkých tkání. Léze umístěné v parafaryngeálním prostoru však mohou být také zaměněny za maligní novotvar menších slinných žláz . Na CT RUKU může napodobovat maligní nádory, proto se mohou objevit mít nezřetelné hranice míchání do přilehlých isodense svaly . Další diferenciální diagnózou CT je maligní lymfom kvůli jeho homogennímu vzhledu.
typickým makroskopickým popisem nádoru je měkký, hrubě lobulovaný, tan-šedý, dobře ohraničený nebo zapouzdřený léze. Definitivní diagnóza je většinou provedena histologicky, ale několik autorů zdůrazňuje užitečnost cytologie aspirace jemnou jehlou při správné diagnóze. Pro potvrzení diferenciace kosterního svalstva jsou nezbytné imunohistochemické skvrny. I když je histologie paže výrazná, často se mýlí s řadou dalších lézí, zejména s nádorem granulovaných buněk, stejně jako s hibernomem, onkocytomem a paragangliomem .
léčba volby je chirurgický zákrok, protože paže jsou dobře ohraničeny a snadno odstranitelné tupou disekcí přes malý řez. Byla však popsána míra recidivy od 16% do 42%. Nejsou známy žádné případy maligní transformace nebo spontánní regrese.
přibližně 15% pacientů s ramenem s multifokálními lézemi . Tabulka 1 ukazuje všechny případy multifokální dospělých-typ rhabdomyoma v oblasti hlavy a krku nalezeno tím, že hledá PubMed/Medline s klíčovými slovy multifokální, multilocular, a multicentrickou rhabdomyoma v anglické, německé, francouzské a španělské literatury. Od roku 1948, včetně našeho pacienta, bylo publikováno 26 případů. Z tohoto přezkumu byly vyloučeny zprávy Albrechtsen et al. , Blaauwgeers et al. , Gibas a Miettinen, a Zhang et al. . První tři byly zmíněny v mnoha minulých recenzích; nicméně, musí se předpokládat, že popsané případy byly spíše multilobulované než multifokální. Z 26 pacientů mělo 7 lézí na více než 2 místech, s maximálně 7 rameny u našeho pacienta. Průměrný věk při diagnóze byl 65 let (medián 65) s poměrem mužů a žen 5,5: 1. Pacienti s solitární hmotou a klinickým nebo radiologickým vyšetřením často odhalili další léze. V několika případech se druhé místo projevilo až roky po primární diagnóze. Běžné lokalizace byly parafaryngeální prostor (36%), hrtan (15%), submandibulární (14%), paratracheální oblast sousedící se štítnou žlázou (12%), jazyk (11%) a podlaha úst (9%). Všechny léze, s výjimkou našeho případě, byly léčeny chirurgickou excizí. Sedm autorů uvedlo recidivu; proto je míra recidivy v této sérii nejméně 27%. Důvodem vysoké míry recidivy by mohlo být to, že zbraně jsou multilobulované. Pooperační přetrvávání nádoru lobules, které zůstávají bez povšimnutí perioperatively, protože byly připojeny k hlavní léze pouze malé prameny vláknité tkáně, může prezentovat jako opakování v dalších letech.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nr: počet nádorů; M: samec; F: žena; R: vpravo; L: levé. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tabulka 1
Hlášených případů multifokální PAŽE, hlavy a krku.
4. Závěr
rameno je velmi vzácný nádor s předurčením pro specifické oblasti mužské hlavy a krku. Má typické radiologické i makroskopické vlastnosti a vykazuje zvýšené vychytávání FDG v (18) F-FDG PET/CT. Definitivní diagnóza se provádí pomocí aspirační cytologie s jemnou jehlou nebo konečné histologie a vyžaduje imunohistochemické skvrny. Je důležité, aby byla provedena správná identifikace paže, aby se zabránilo zbytečně agresivní resekci, a přesto poskytovala potenciálně léčebnou terapii. I když neexistuje mnoho literatury, doporučujeme pouze chirurgický zákrok lézí, které jsou symptomatické nebo kosmeticky rušivé. Odstranění je často možné malým řezem, protože rameno je dobře ohraničené a není přilnavé k sousedním strukturám. Je třeba vzít v úvahu výskyt mnohočetných lézí (multifokálních a multilobulárních), protože nejpravděpodobnější pooperační perzistence nádorových laloků je důvodem vysoké míry recidivy dokumentované v literatuře. Pokud je nám známo, jedná se o jediný případ publikovaný s až 7 simultánními zbraněmi.
