přenašečka Cystické fibrózy detekce

pomůžeme vám učinit informované rozhodnutí

¿Co je cystická fibróza dopravce screeningu?

zděděná nebo genetická onemocnění, jako je cystická fibróza (zkráceně CF), se přenášejí z rodiče na dítě. K tomu dochází, i když žádný z rodičů nemá nemoc. Aby dítě zdědilo CF, musí mít oba rodiče změněný gen, který způsobuje CF, to znamená, že oba rodiče musí být nositeli změněného genu pro CF.

detekce nosiče CF vám řekne vaši pravděpodobnost nebo riziko přenosu pozměněného genu CF. Screening nosiče vám také může říci, jak je pravděpodobné, že budete mít dítě s CF. Screening dopravce vám však nemůže říci, zda vaše dítě bude mít CF. Pro tento účel jsou zapotřebí další důkazy. Tato brožura vám pomůže přesně pochopit, jaké informace lze získat z screeningu CF carrier a jak vám tyto informace mohou pomoci naplánovat vaši rodinu.

co je cystická fibróza?

CF je dědičné onemocnění, které se vyskytuje nejčastěji u lidí, jejichž předci pocházejí ze Severní a Západní Evropy. U bělochů ze severní Evropy a potomků aškenázských Židů se představí asi 1 dítě z 3 000 narozených dětí srov. Lidé z jiných etnických skupin mají také CF, ale ne tak často. Například 1 z 8500 hispánských Američanů, 1 z 15 000 Afroameričanů a pouze 1 z 35 000 asijských Američanů se narodí s CF.

lidé s CF mají zvýšené hladiny sodíku a chloridu (soli) v potu. Co je důležitější, přítomnost husté, lepkavé hlenu v plicích způsobuje přetrvávající kašel a sípání, stejně jako časté plicní infekce, včetně pneumonie. Některé děti mají velmi malé množství pankreatických enzymů a nemohou normálně rozkládat jídlo, aby získaly živiny, které potřebují k růstu. Všechny tyto příznaky mohou být mírné nebo závažné.

neplodnost (neschopnost mít děti) je také běžná u lidí s CF, zejména u mužů. Ačkoli muži s CF produkují spermie, téměř vždy se rodí bez vas deferens, zkumavek, které nesou spermie ze varlat. Tento stav se nazývá vrozená bilaterální absence vas deferens (zkráceně ABCVD). Protože spermie nemohou cestovat ze varlat, tito muži během sexu neuvolňují spermie, a jsou proto sterilní. ABCVD se může objevit u mužů, kteří nemají jiné příznaky CF, stejně jako u těch, kteří je mají. Na druhé straně mnoho žen s CF může mít děti, i když některé mají sníženou plodnost.

ačkoli CF nemá lék, existují některé léčby, které výrazně zvyšují očekávanou délku života pacientů s CF. Například problémy s trávením jsou často léčeny speciálními dietami s vysokým obsahem bílkovin a kalorií a vitamínů. Kromě toho se kapsle užívají s každým jídlem, aby nahradily chybějící pankreatické enzymy. Plicní příznaky jsou léčeny fyzikální terapií, která může někdy vyčistit hlen z plic. Používají se také antibiotika a další léky. Navzdory léčbě polovina lidí narozených s CF umírá před 37 lety, zejména na plicní onemocnění.

co je nosič cystické fibrózy?

pro většinu zděděných charakteristik dostáváme 1 gen od naší matky a 1 gen od našeho Otce. Lidé, kteří dostávají 1 změněný gen CF a 1 normální gen, se nazývají nosiče CF, protože „nesou“ změněný gen CF, ale nemají CF. Tito nosiči mají 50% šanci na přenos pozměněného genu CF na každé ze svých dětí. Nicméně, aby dítě zdědilo CF, musí obdržet změněný gen CF od obou rodičů. Dítě nemůže zdědit CF, když pouze 1 rodič je nositelem. Lidé s CF jsou také nositeli, protože „nesou“ 2 pozměněné geny CF. Tito lidé předají změněný gen CF každému ze svých dětí.

kdo by měl být vyšetřen na nosiče cystické fibrózy?

toto je rozhodnutí pro vás, vašeho partnera a vašeho lékaře. Detekce nosiče je nabízena:

• všechny páry, které čekají dítě
• ti, kteří plánují těhotenství
• páry, v nichž jeden z členů s CF
• lidé s rodinnou anamnézou FS, jako ti, kteří již mají dítě s CF, nebo ty, které mají přímý příbuzný s CF

muži s ABCVD (viz bod výše: „Co je cystická fibróza?“) jsou často nositeli nebo mají srov. Protože tito muži můžou mít děti projít zvláštním řízení, v němž se extrakt spermií přímo z varlat, oni a jejich partneři mohou chtít podstoupit vyšetření.

možná budete chtít zvážit své riziko dopravce der. Riziko je založeno na vaší osobní a rodinné anamnéze CF a četnosti CF ve vaší etnické skupině. Tabulka 1 uvádí riziko dopravce pro několik skupin. Můžete také zvážit schopnost testu objevit změněné geny CF, které se mohou objevit ve vaší etnické skupině, jak je uvedeno v tabulce 2 a popsáno v další části („Jak se provádí detekce nosičů cystické fibrózy?“) Pamatujte, že screening dopravce poskytuje informace o šancích vašeho dítěte na zdědění CF, ale nemůže vám říci, zda předáte CF svému dítěti.

¿jak jsou detekovány nosiče chysické fibrózy?

bylo objeveno více než 1700 změn v genu CF. Screeningový test však identifikuje pouze nejčastější změny. Proto je test lepší pro nalezení nosičů CF v některých etnických skupinách než v jiných. Například test může detekovat 88% změny našel v non-Hispánská Kavkazské skupiny, ale pouze 72% změny nalezené v Hispánské Americké skupiny. Tabulka 2 ukazuje specifičnost, se kterou může zvukový test Quest Laboratories najít změněné geny CF v každé etnické skupině.

detekce nosičů CF se provádí na malém vzorku krve. Během testu laboratoř zjistí, zda provádíte jednu z nejčastějších změn v genu CF. Váš lékař by měl zaslat informace o vaší rase, etnický původ, a jakákoli osobní nebo rodinná anamnéza CF do laboratoře, aby pomohla interpretovat výsledky.

co znamená negativní detekce?

jak je uvedeno v tabulce 1, vaše riziko CF je založeno na vaší etnické příslušnosti a osobní nebo rodinné anamnéze. CF carrier screening poskytuje další informace, které upravují vaše riziko “ před testováním.“Negativní nález znamená, že laboratoř nalezeny žádné změny ve vašem CF geny, takže vaše skutečné riziko, že CF dopravce je nižší než pre-test rizika. Je také méně pravděpodobné, že budete mít dítě s CF. Protože screeningový test zjistí pouze nejčastější změny v genu CF, negativní screening nezaručuje, že není nosičem.

co znamená pozitivní detekce?

pozitivní detekce znamená, že laboratoř našla změnu v 1 z vašich 2 CF genů a že jste nositelem. Existuje 50% šance, že změněný gen předáte svému dítěti. I když předáte změněný gen svému dítěti, nemusí to nutně znamenat, že vaše dítě bude mít CF. Šance vašeho dítěte na CF také závisí na tom, zda váš partner má CF nebo má CF.

Pokud váš partner má negativní screening na CF dopravci, vaše šance mít dítě s CF jsou nižší, než kdyby váš partner screeningu byl pozitivní; nicméně, pokud váš partner je screening pozitivní; nicméně, tam je 50%, nebo 1: 2, šance, že vaše dítě bude mít CF dopravce. Jediný způsob, jak byste vy a váš partner mohli mít dítě s CF, je, pokud má váš partner vzácnou změnu 1 vašich genů CF, které nebyly při testu detekovány.

pravděpodobnost, že se to stane, závisí na rase a rodinné historii vašeho partnera. Váš lékař nebo genetický poradce vám může poskytnout konkrétnější informace.

pokud je váš partner také nositelem, pak existuje 25% nebo 1 ze 4 šance, že vaše dítě bude mít CF. Tam je 50%, nebo 1 v 2, šance, že vaše dítě nemá CF, ale je nositelem. Konečně, je tu 25%, nebo 1 ze 4, šance, že vaše dítě není ani nosič.

pokud má váš partner CF, pak existuje 50% nebo 1 ze 2 šance, že vaše dítě má CF. K dispozici je také 50% šance, že vaše dítě je dopravce nemá CF.

nezapomeňte, že výše popsané riziko bude stejné pro každé dítě, které vy a váš partner otěhotníte(tj.

nezapomeňte také, že screening na nosiče CF vám může sdělit pouze riziko, že vaše dítě bude mít CF; nemůžete určit, zda některé z vašich dětí bude mít CF.

jaké možnosti plánování rodiny jsou k dispozici?

pokud je váš screening nosiče negativní a nemáte žádné bezprostřední členy rodiny s CF, můžete naplánovat svou rodinu s vědomím, že je velmi nepravděpodobné, že budete mít dítě s CF. To platí, i když je váš partner nosičem CF, protože pro dítě s CF jsou zapotřebí 2 změněné geny. Nezapomeňte však, že neexistují žádné záruky, že vaše dítě nebude mít CF.

pokud máte vy a váš partner CF, možná budete chtít vědět, jak žijete s osobou s CF a péči, kterou potřebují. Můžete také chtít vědět o lékařských postupech, které vám řeknou, zda nenarozené dítě zdědilo CF. Například, choriových klků odběr vzorků se vzorek placentární tkáně mezi týdny 10 a 12 těhotenství. Tento vzorek je poté analyzován na změny nalezené v genech CF rodičů. Další postup, tzv. amniocentéza, bere vzorek plodové vody, tekutina, která obklopuje a chrání vaše dítě, mezi týdny 14 a 18 těhotenství. Tato tekutina obsahuje buňky, které vyšly z kůže dítěte. Tyto buňky jsou testovány na změněné geny CF rodičů. Můžete také chtít vědět o jiné metody početí, například pomocí vejce nebo spermie od dárce, který není pravděpodobné, že nosit CF, nebo pomocí pre-implantace genetická diagnostika spolu s oplodnění in vitro. Konečně, možná budete chtít prozkoumat možnost adopce. Váš lékař nebo genetický poradce vám může pomoci dozvědět se více o těchto možnostech a jejich souvisejících rizicích a výhodách. Tyto informace vám pomohou učinit nejlepší rozhodnutí pro vás a vaši rodinu.

ve zkratce…

Screeningu pro cystickou fibrózu dopravci

• určuje riziko nese změněný gen, který může způsobit CF
• určuje vaši riziko přenosu genu, která by mohla vaše dítě
• určuje vaše dítě je riziko CF, pokud vy a váš partner podstoupit screening

negativní screening znamená, že

• nic společného CF geny byly nalezeny v krvi vzorku
• ty jsou mnohem méně pravděpodobné, že projde na změněné CF genu pro vaše dítě
• ty jsou mnohem méně pravděpodobné, že mít dítě s CF

Pamatujte si, že negativní screening nezaručuje, že nejste dopravce, a nemůže projít změněné CF genu pro vaše dítě.

pozitivní nález znamená, že

• je CF dopravce
• mohl předat tuto změněné CF genu pro vaše dítě
• vaše dítě by mohlo mít CF, pokud váš partner je také nositelem

Detekce CF dopravce se nemůže říct jistě, zda nebo ne, budete mít dítě s CF. Screening dopravce vám však poskytne důležité informace, které vám pomohou učinit nejlepší možná rozhodnutí pro vás a vaši rodinu.

reference:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standardy a pokyny pro testování mutací CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Americká vysoká škola Lékařské Genetiky. Technické normy a pokyny pro testování mutací CFTR. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Přístupné 10. Května 2010.
3. Výbor pro genetiku, Americká vysoká škola porodnictví a gynekologie. Stanovisko Výboru ACOG. Číslo 325, Prosinec 2005. Aktualizace screeningu nosiče na cystickou fibrózu. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.