nejčastější klinické prezentace primární hyperparatyreózou (PHP) je asymptomatická hyperkalcémie, a diagnóza PHP na základě přítomnosti kostní projevy, jako osteitis fibrosa cystica (OFC), je stále méně časté. OFC se vyskytuje u méně než 5% pacientů s PHP a naznačuje závažnější nebo dlouhodobé onemocnění. OFC je charakterizována výskytem bolesti kostí spojené s hledáním konkrétních radiografické změny jako je zvýšená subperiostální resorpce kosti v distální třetiny vřetenní a střední články prstů, distální klavikulární řídnutí, „sůl a pepř“, lebky, kosti, cysty a hnědé tumory dlouhých kostí. Hnědé nádory jsou výsledkem demineralizace kostí s aktivací osteoklastů, mikrohemoragií a mikrofraktur a jsou tak pojmenovány kvůli své typické barvě kvůli bohatým ložiskům hemosiderinu. Histopatologicky, kombinace osteoklastů a osteoblastů aktivity se tvorba cyst a mnoho hemosiderin-ládina makrofágy existuje.1 diferenciální diagnostika hnědých nádorů zahrnuje obří buněčný reparativní granulom a obří buněčný nádor (GCT) kosti.
je hlášen případ pacienta s PHP v důsledku adenomu příštítných tělísek s hnědými nádory napodobujícími metastatický GCT.
47-letý se zúčastnil první ortopedické chirurgické oddělení nemocnice v Kastilie-La Mancha v Květnu 2008 si stěžuje na bolesti v kyčli a levá ruka, která není spojena s předchozí trauma. Pacient hlásil osobní anamnézu dyslipidémie, diabetes mellitus 2. typu, arteriální hypertenzi, obezitu i.stupně a renální koliku s kameny oxalátu vápenatého. Jeho rodinná anamnéza zahrnovala dvě dcery, které byly diagnostikovány a podstoupily operaci PHP kvůli adenomu. Plain X-ray z kyčelních a rukou ukázal polylobulated cystická obraz, který nafouknuté a ředit kortikální kosti v třetí záprstní kosti levé a supra-acetabulární a nechal ilioischiopubic ramus lytické léze. CT pánve (listopad 2008) ukázal velké léze v kyčelní ala, sedací kost, levou pubic ramus, a právě sakrální křídla a krčku stehenní kosti. Na základě těchto zjištění, v červenci a září 2009 pacient podstoupil operaci skládající se z kyretáž a plnění s oběma autologní štěp kostní náhražky třetí záprstní kosti levé a levé supra-acetabulární léze. Patologická laboratoř hlásila GCT. Následné kontroly pomocí CT a MRI hrudníku a pánve odhalily zvětšení polylobulovaných a expanzivních lytických lézí v pánvi(obr. 1), křížová kost, pravý femorální krk a L5, s výskytem nové léze v pravé femorální hlavě a levém sedmém žebrovém oblouku (obr. 2). Tyto změny byly přičítány progresi metastatického nádoru. Kvůli přetrvávající bolesti, která zcela brání chůzi, pacient byl podle kostní nádor jednotka Nemocnice Universitario La Paz, kde hodnocení patologických vzorků vedl k závěru, že kostní léze byly velmi připomínající obří buňky reparační granulomy a histologicky neodlišitelné od hnědé nádory. Hyperparatyreóza byla proto vyloučena. V listopadu 2010, pacient byl předán na oddělení endokrinologie, kde další laboratorní testy podle následující výsledky: celkový vápník 14mg/dL, korigovaný vápník 13.2 mg/dL, iontové vápníku 1.72 mmol/L, fosfát 1,9 mg/dL, hořčík 1.86 mg/dL, v moči vápníku 968.60 mg/24h, kreatinin 0,55 mg/dL, iPTH 535pg/mL, vitamin D 13ng/mL. Celkové tělesné CT ukázalo uzlík 1,5 cm v průměru v teoretické umístění přímo příštítných žlázy a příštítných skenování s 20mCi TC 99-sestamibi odhalil nálezy v souladu s přímo hyperfunkcí příštítných tělísek adenom. Kromě toho byla vyloučena přítomnost přidruženého feochromocytomu na základě biochemie i morfologie. Byla provedena pravá paratyroidektomie a intraoperační biopsie byla hlášena jako adenom příštítných tělísek. Konečná histopatologická studie potvrdila přítomnost adenomu příštítných tělísek o hmotnosti 4,5 g a velikosti 2,2 cm×2 cm×1,9 cm.
Obrázek 1.
expanzivní lytická léze odpovídající osteitis fibrosa cystica při CT vyšetření pánve.
(0.14 MB).
Obrázek 2.
CT vyšetření ukazující expanzivní lytickou lézi s lobulovaným obrysem a kortikálním ztenčením v sedmém levém pobřežním oblouku.
(0.21 MB).
po operaci se u pacienta vyskytla symptomatická hypokalcémie, která vyžadovala léčbu kalcitriolem a vápníkem, která pokračovala dodnes. Pokračuje v sledování na endokrinologickém oddělení, hlásí významné symptomatické zlepšení a je schopen chodit s berlemi. Genetická studie nezjistila žádné mutace v genu MEN-1.
GCT je vysoce vaskularizovaný nádor, který se nachází v metafýzy nebo epifýz dlouhých kostí nebo pánve, křížové kosti nebo obratle.2 radiologické a histologické vzhled hnědé nádory typické OFC může úzce napodobovat GCT, jak se stalo v naší pacienta, a diferenciace by měla být založena na klinických příznaků a laboratorních výsledků (iPTH). Někteří z autorů3, 4 hlásili případy OFC, u kterých bylo zpočátku podezření na sekundární metastatické onemocnění kostí na základě klinických příznaků a rentgenových snímků. U našeho pacienta však diagnóza metastatického primárního kostního nádoru byla založena na histologických nálezech, zatímco rodinná anamnéza, která nebyla hlášena ve výše uvedených případech, byla v souladu s PHP.
Na druhé straně, nedostatek vitaminu D je často detekována u pacientů s PHP a is3,5 spojeny se zhoršením biochemických a phenotypical prezentace onemocnění (vyšší sérové hladiny PTH, velké adenomy příštítných tělísek, a větší riziko zlomenin), které mohou přispět k květnatý klinický obraz pacienta.
Familiární formy hyperparatyreózy je známo méně časté (5%), a jejich nejčastější příčiny patří mnohočetné endokrinní neoplázie (MEN) typu 1 a 2A syndromy, hyperparatyreózy-čelisti nádor (HPT-JT) syndrom a familiární izolované hyperparatyreózy (FIHP).6 MUŽŮ, 1, hyperparatyreózy je nejstarší a nejběžnější prezentace (>90%), zatímco u MUŽŮ 2A to dojde pozdě a má nízkou penetrancí. I když genetické studie pro MUŽE 1 byl negativní v náš pacient, je třeba poznamenat, že falešně negativní výsledek se může objevit až 30% testovaných případech jako výsledek mutace vzory zahrnující různé genové regiony nebo mutacemi v dosud neznámých genů, které ovlivňují měnín transkripce nebo akce.7 to spolu s pravděpodobným asynchronním výskytem různých aspektů MEN-1 vyžaduje nepřetržité sledování. Muži 2A jsou nepravděpodobní při absenci neoplastického postižení štítné žlázy nebo feochromocytomu. Diferenciální diagnóza by měla také zahrnovat HPT-JT kvůli rozsahu postižení kostí a velké velikosti adenomu. Konečné zjištění karcinomu příštítných tělísek by podpořilo tuto diagnózu kvůli jeho častému výskytu v HPT-JT.8 absence mandibulárních nebo maxilárních fibroosseózních lézí a renálních lézí však tuto skutečnost učinila nepravděpodobnou. Konečně, i když FIHP mohou představovat v některých případech varianta jiné hyperparathyroid syndromy, možnost, že mutace se nachází v dosud neidentifikované loci jiné než ty, které byly hlášeny u MUŽŮ 1 a 2 a v HPT-JT může způsobit tento syndrom nelze vyloučit.
zájmu hlášen případ spočívá v tom, že to ilustruje důležitost posuzování fosforu a vápníku metabolismus a funkci příštítných tělísek u pacientů s kostní léze, z podezření, že potenciální PHP, pokud sugestivní lézí existují, a hledat pravděpodobnou základní genetické komponenty prostřednictvím podrobné rodinné a osobní historie.
