jaké to je?
Rasmussenův syndrom je spojen s pomalu se zhoršujícími neurologickými problémy a záchvaty u dětí. Záchvaty jsou často prvním problémem, který se objeví. Jednoduché parciální motorické záchvaty jsou nejčastějším typem, ale u 1 z 5 dětí je prvním záchvatem epizoda částečného nebo tonicko-klonického stavu epilepticus.
- mírná slabost paže nebo nohy je nejčastějším časným příznakem kromě záchvatů.
- slabost a další neurologické problémy často začínají 1 až 3 roky po začátku záchvatů.
- progresivní slabost na jedné straně (hemiparéza) a porucha myšlení/paměti jsou časté.
- jazykové problémy (afázie) se často vyskytují, pokud porucha postihuje stranu mozku, která řídí většinu jazykových funkcí, což je obvykle levá strana.
kdo to dostane?
Rasmussenův syndrom obvykle začíná mezi 14 měsíci a 14 lety.
Řekni mi,
Nedávné studie naznačují, že příčinou Rasmussena syndrom je autoimunitní poruchy (vznikají protilátky proti vlastním tkáním těla) směřují proti receptory na mozkové buňky. Proces může být vyvolán virovou infekcí a případně dalšími spouštěcími příčinami. Při diagnostice může být užitečný krevní test na protilátky proti cetainům.
jak se léčí?
léčba tohoto onemocnění léky na záchvaty je zklamáním. Protizánětlivé steroidy mohou být účinné, ale jsou zapotřebí další studie. V některých případech mohou být užitečné imunologické terapie (gama globulin, plazmaferéza, rituximab).
U dětí s těžkou slabost a ztráta kontaktu a vize na straně těla naproti podílí hemisféry mozku, chirurgický zákrok, tzv. funkční hemisferektomie může být úspěšný.
jaký je výhled?
Rasmussenův syndrom je zřídka fatální, ale jeho účinky mohou být zničující.
- záchvaty jsou obvykle neúprosné a často následuje slabost a mentální postižení.
- CT a MRI vyšetření mozku ukazují důkaz pomalé ztráty (atrofie) mozkové látky.
- navzdory drastické povaze hemisferektomie, kde je odstraněna polovina mozku, může být operace velmi užitečná při zastavení záchvatů a prevenci mentálního poškození.
- děti se přizpůsobují hemisferektomii pozoruhodně dobře. Po operaci může většina chodit a běhat, i když s kulháním. Funkce ruky na straně opačné k operaci je často významně narušena a jemné motorické dovednosti nejsou možné. I když je jazyková polokoule odstraněna, děti obvykle získají značné množství jazykových dovedností. Po 6 letech se lidé zotavují méně dobře z vedlejších účinků hemisferektomie.
