Abstrakt
Schizencefalie je neobvyklá vrozená porucha vývoje mozkové kůry. Ačkoli dobře uznávaná příčina záchvatů a vývojových deficitů u dětí, předchozí zprávy popisují rozsah neurode-velopmentálního výsledku pouze u 47 pacientů. Uvádíme klinické a lebeční zobrazovací rysy 47 dětí s jednostranným otevřeným rtem (171, jednostranným uzavřeným rtem (121, bilaterálním otevřeným rtem (121 a bilaterálním uzavřeným rtem (6) schizencefalií, jak je definováno radiologicky. Schizencefalická štěrbina se vyskytovala častěji v přední než v zadní neokortexu. Děti se schizencefalií s uzavřeným rtem vykazovaly hemiparézu nebo motorické zpoždění, zatímco pacienti se schizencefalií s otevřeným rtem měli hydrocefalus nebo záchvaty. Čtyřicet tři pacientů (91%) mělo spojené mozkové vývojové anomálie, nejčastěji absence septum pellucidum (45%) a fokální kortikální dysplazie (40%). V 57% případů došlo k záchvatům v anamnéze, z nichž třetina byla klasifikována jako obtížně kontrolovatelná. Neurologického výsledku byla obecně špatná, s 51% pacientů (24/47) má závažné deficity, 32% pacientů (15/47) s mírným poškozením, a 17% pacientů (8/47), které mají mírné nebo žádné problémy. U pacientů se zavřenými rty schizencephaly byly více pravděpodobné, že mít mírné až středně závažné výsledek, než ty s open-rtu typ (78% versus 31%; p < 0.05). Děti s jednostrannou schizencephaly měla mírnou nebo středně výsledek více často než pacienti s bilaterální lézí (62% versus 28%; p < 0.05). Děti, které měly postižení jednoho laloku, představovaly 88% pacientů s mírnými výsledky a 53% pacientů se středně těžkými výsledky. Jednostranná schizencefalie s uzavřeným rtem byla spojena s nejlepším neurodevelopmentálním výsledkem; naproti tomu 11 z 12 dětí s bilaterálními rozštěpy s otevřeným rtem mělo těžké postižení. Vývoj jazyka byl významně vyšší u dětí s jednostrannou schizencefalií než u dětí s bilaterálními rozštěpy (48% oproti 6%; p < 0,002). Prezentace a výsledek dětí se schizencefalií jsou tedy poměrně variabilní, ale souvisejí s rozsahem kůry zapojené do schizencefalické vady.
