Abstrakt
Máme zprávy o izolované hrudní stěny asymetrie s nálezy zobrazovacích vyšetření více obratlů a související žebro vady v pobřeží Slonoviny mužské novorozence. Narodil se ze zdravého a mladého páru bez rodičovské linie, ani rodinné malformační historie, ani expozice teratogenu. Tato klinická prezentace zastánci Jarcho-levinův syndrom, vzácný, sporadický nebo familiární porucha se dědí jako autozomálně dominantní nebo recesivní režimu a projevuje rozsáhlá segmentace obratlů vady s charakteristickým rib strukturální a morfologické anomálie. Podle našeho přesvědčení nebyla tato porucha dříve sledována v oblasti subsaharské Afriky.
1. Úvod
Jarcho-levinův syndrom (JLS), také volal spondylokostální dysostosis je vrozená costovertebral porucha, vyskytující se s odhadem incidence 1/40,000 porodů . JLS mohou být sporadické nebo zděděné s autozomálně dominantním nebo recesivním znakem . Jeho hlavními klinickými příznaky jsou asymetrická hrudní stěna, krátká postava krku a trupu, skolióza, a mnohočetné radiologické vertebrální a související defekty žeber s mírným hrudním omezením . Léčba vyžaduje dřívější respirační podporu a později ortopedické nebo chirurgické prostředky. Popisujeme sporadický výskyt této poruchy u novorozence z Pobřeží slonoviny, který podle našich znalostí nebyl dříve hlášen v subsaharské Africe.
2. V Případě, že Zpráva
full-termín novorozenec, za druhé dva normální sourozenci, narodil se zdravý a nonrelated pár s negativní anamnézou familiární anomálie a prenatální ultrazvuk, se narodil vaginálně po nudné a bez drog těhotenství. Porodní hmotnost byla 3100 g, délka 48 cm, obvod lebky 33 cm a skóre Apgar 8-9 po 5 minutách. Ukázal pravostranný bazithorakální výkop s asymetrickým aspektem hrudní stěny (Obrázek 1). X-paprsky ukázala, costovertebral anomálií hrudní páteře (Obrázek 2) a CT kompletní podrobnosti, včetně taveného nebo hemivertebrae a nevyrovnané a taveného žebra s tři chybějící žebra na pravé straně a stejně nadpočetné na levé straně (obrázky 3 a 4). Břišní a renální ultrazvuk nezjistil žádnou přidruženou viscerální anomálii a chromozomální studii karyotyp 46, XY. Jeho klinický průběh odhalil progresivní zakřivení páteře s dýcháním. Ve věku 3 let byl převezen do dětské nemocnice ve Filadelfii, kde podstoupil operaci implantátu žebra s uspokojivým výsledkem.
Obrázek 1
Klinický aspekt ukazuje pravostrannou basithoracic výkopu s výsledkem asymetrický hrudní stěny deformity.
Obrázek 2
Abdominothoracic AP zobrazení ukazuje více obratlů vady hrudní páteře s související žebro abnormality.
Obrázek 3
Tří-dimenzionální CT AP hrudní obraz odhalující veškeré podrobnosti o bloku, slitý, a hemivertebrae, stejně jako nevyrovnané, chybí, tavený, a hypoplastické žebra na pravé straně a nadpočetná žebra na opačné straně.
Obrázek 4
Tří-dimenzionální CT boční hrudní obrázek demonstruje mnoho žebro body fusion vznikl posteriorly.
3. Diskuse
JLS líčí panethnic poruchy definované asymetrické žebro vady, různou od chybí na tavený zarostlý, stejně jako tavený, blok, a hemivertebrae s mírným omezení dýchání, který se vyskytuje sporadicky, spíše než jako dědičné . Jak víme, v severní a Jižní Africe bylo citováno jen málo případů, ale žádný dříve vysledovaný v subsaharské Africe . Výše uvedený případ je v souladu s klinickým obrazem JLS. Dosud, v literatuře se stále diskutuje o nosologickém vymezení a genetickém základu tohoto složitého tématu.
Na genetických důvodů, většina familiární případy se zdají následovat autozomálně recesivní způsob dědičnosti, s vazbou na Delta-3 gen, spojený s Notch dráhy . U nás negativní rodinná anamnéza a nekonziguinita, stejně jako neovlivnění sourozenci naznačují sporadický výskyt. Tento vzor se však v literatuře ukázal jako špatně zdokumentovaný ve srovnání s rodinnými. V takovém vzoru, který odpovídá normálnímu karyotypu, jako náš případ, genetika zůstává nepolapitelná, protože kromě vyvolání několika kandidátských genů dosud neexistuje žádný sebevědomý mutovaný případ . Je tedy beznadějné nabízet spolehlivé a přesné genetické poradenství postiženým rodinám.
Klinicky, ani klasický krátký trup-krk aspekt, ani spojené viscerální anomálie pozorovány v ojedinělých případech byly zaznamenány u nás, souhlasí s údajně heterogenita těchto případech . Naše diagnóza byla tedy založena na radiografických kardinálních známkách SCD. V tomto okamžiku došlo k nejasnostem ohledně nozologického vymezení tohoto pole, zejména se spondylotorakální dysostózou (STD). Nedávný historický přehled Berdon et al. důsledně zdůrazňoval charakteristické klinické a zobrazovací rysy těchto dvou fenotypicky podobných syndromů. Proto, SCD musí být lišily od STD, který odkazuje na Lavy-Moseley syndrom, do značné míry souvisí s Puerto Rican kohort a zosobňuje tak charakteristické symetrické zadní rib fusion dávat „fan-like“ nebo „crab-like“ radiografické aspekt a chmurnější prognózy vzhledem k výrazně zkrácené hrudníku způsobuje závažné respirační insuficience . I když SCD je obvykle diagnostikována při narození, jako v tomto případě, prenatální ultrazvukové detekce by měla být žádoucí umožnit lepší rodičovské psychologické přípravy .
žádné standardizované léčebné výstupy pro tuto poruchu, ale stejně bychom nemohli jít dál než prevence plicních infekcí, abychom se vyhnuli respiračním kompromisům . Stejně jako u našeho pacienta lze chirurgické zákroky plánovat v závislosti na evolučním průběhu. Inovativní rozšiřitelný Titanový žebrový implantát, stále pod vyšetřovacím protokolem, pouze specializovanými týmy, se ukázal jako slibná nová chirurgická možnost .
souhlas rodičů
od pacienta byl získán písemný informovaný souhlas se zveřejněním této kazuistiky a doprovodných obrázků.
střet zájmů
autoři prohlašují, že ve vztahu k tomuto článku nemají žádný střet zájmů.
Poděkování
autoři jsou vděční Dr. Ackrah Yao Eddy, Konzultant v Oddělení Radiologie, Polyclinique International de l’Indénié, Abidjan, Pobřeží Slonoviny, za jeho přínos v získávání CT snímků.
