WRS je charakterizována ve věku vzhled při narození a nedostatek či absence vrstvy tuku pod kůži (subkutánní lipoatrofie). Výsledkem je, že kůže může vypadat neobvykle tenká, křehká, suchá, lesklá, vrásčitá a stárnoucí. Některé žíly a svaly mohou být abnormálně prominentní, zejména na čele. Z neznámých důvodů, jako postižených dětí věku, mimořádné vklady tuk může hromadit pod kůži (subkutánně) do spodní (kaudální) části těla, zejména kolem hýždí, oblasti kolem genitálií a konečníku (anogenitální oblast), a v oblasti mezi žebry a kyčlí (boků). Kromě toho se u kojenců a dětí s poruchou může břicho zdát neobvykle velké a prominentní.
u jedinců s WRS může dojít ke zpoždění růstu před narozením (intrauterinní retardace růstu), zejména během posledních tří měsíců (třetí trimestr) vývoje plodu. Zpoždění růstu bude pokračovat i po narození (postnatální). U pacientů s WRS také dochází ke špatnému přírůstku hmotnosti, a selhání prospívat po celou dobu jejich života. V některých případech se u postižených kojenců mohou vyskytnout potíže s polykáním (dysfagie) a krmením, které mohou přispět ke zpoždění růstu a neúspěchu.
u WRS se může objevit progresivní neurologické zhoršení. Specifické příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit, protože postižení jedinci nemusí mít všechny níže uvedené příznaky.
kojenci a děti s WRS mají také výrazné abnormality hlavy a obličeje (kraniofaciální). U mnoha postižených jedinců může být měkká skvrna v přední části lebky (přední) abnormálně velká a široká a její uzavření může být neobvykle zpožděno. Vláknité mezery mezi jinými kostmi v lebce (lebeční stehy) mohou být také abnormálně široké. Kromě toho, u kojenců se porucha, kosti čela (čelní kostí) a po stranách lebky (lebeční kosti) jsou abnormálně prominentní (čelní a bi-parietální bossing), zatímco obličejové kosti jsou neobvykle malé a málo rozvinuté (hypoplastický).
takové abnormality mohou způsobit, že se hlava objeví neobvykle velká (pseudohydrocefalus). V postižených kojenců a dětí, charakteristické obličejové abnormality mohou obsahovat neobvykle malá ústa (microstomia); prominentní bradu, a nízko posazené uši, které jsou abnormálně pod úhlem směrem k zadní části hlavy (vzadu úhlení). Rysy obličeje se obvykle objevují neobvykle malé ve srovnání s velkým čelem a stranami lebky. Kromě toho mohou mít postižené děti neobvykle malý, výrazně „zobákovitý“ nos, který se s postupujícím věkem stává výraznějším.
u většiny kojenců a dětí s WRS jsou také přítomny další kraniofaciální abnormality. Postižené děti mohou mít dva až čtyři přední zuby (neonatální řezáky), které vypadnou v průběhu raného dětství. Následný vývoj zubů (chrup) je zpožděn a narušen. Kromě toho, u kojenců a dětí s poruchou, spodní víčka se mohou vadnout nebo se obrátit směrem ven (ektropium), odhalil tenké, jemné sliznice, které lemují víčka, stejně jako část očí (spojivek). U jednoho pacienta byl také popsán spastický entropion, stav, kdy se víčko otáčí dovnitř, takže řasy a kůže se otírají o povrch oka. Zajímavostí v několika případech je, že spodní víčka mohou pokrývat více než spodní polovinu oční bulvy, jako by víčka byla umístěna výše, než se očekávalo. Postižené kojence a děti mohou mít také neobvykle řídké vlasy na hlavě, obočí a řasy. (hypotrichóza). V rodině se třemi sourozenci postižených, různé oční abnormality, včetně šedý zákal, zakalená rohovky, perforace rohovky, a mikroftalmie (neobvykle malé velikosti oka) také byly zaznamenány.
kojenci a děti s WRS mohou mít také výrazné abnormality postihující ruce, nohy, paže a nohy (končetiny). Paže a nohy jsou abnormálně tenké, ruce a nohy jsou nepřiměřeně velké; a prsty a prsty jsou dlouhé s neobvykle malými, neúplně vyvinutými (atrofickými) nebo zesílenými (dystrofickými) nehty. Klouby jsou silné a tuhé, zejména v ramenou, loktech a kolenou. Nedávné studie MRI (magnetická rezonance) potvrdily přítomnost normálního množství podkožního trunkulárního tuku a výrazné ztráty tuku z obličeje a distálních končetin. Řídnutí kostí (osteopenie) může predisponovat ke zlomeninám kostí. Rovněž je narušena transformace kostních progenitorových buněk na kosti (osteoblasty) a buňky chrupavky (chondrocyty). Nedostatek schopnosti buněčné diferenciace u pacientů s WRS může být zodpovědný za klinický vzhled a příznaky této vzácné poruchy.
většina kojenců a dětí s touto poruchou má také různé stupně mentálního postižení,které se může pohybovat od mírné až těžké. Několik dětí však prokázalo téměř normální duševní vývoj. Během dětství mohou postižení jedinci začít pociťovat progresivní neurologické a neuromuskulární abnormality. U většiny pacientů dochází k vážným zpožděním při získávání dovedností vyžadujících koordinaci fyzických a duševních aktivit (psychomotorická retardace). Kromě toho, v mnoha případech, kojenců a dětí s poruchou nedostatek řízení, vykazují snížené svalové napětí (hypotonie), a mít zhoršenou schopnost koordinovat dobrovolné pohyby hrudníku a břišní oblasti (truncal ataxie). Například mohou mít potíže s ovládáním rozsahu pohybů během určitých svalových akcí a při provádění určitých pohybů mohou pociťovat rytmické, nedobrovolné třesy (záměrný třes). Kojenci a děti s poruchou mohou také zaznamenat rychlé, nedobrovolné, horizontální pohyby očí (horizontální nystagmus) a omezenou jasnost (ostrost) vidění. Kojenci mohou mít dysfonický, křik koně a starší děti mohou mít neobvyklý vysoký hlas.
kromě toho, vyšetřovatelé uvádějí, že neurologické zhoršení pozorované v několika jedinci s WRS může být spojeno s ztráta myelinové pochvy z nervových vláken (demyelization) v rámci bílé hmoty mozku (např. čisté sudanophilic leukodystrofie). Myelin je bělavá tuková látka, která tvoří ochranný obal nebo „plášť“ kolem určitých nervových vláken (axonů) a slouží jako elektrický izolátor, který umožňuje efektivní přenos nervových impulsů. „Bílá látka“ v mozku a míše (centrální nervový systém) se primárně skládá ze svazků myelinizovaných nervových vláken. Většina pacientů s WRS neměla ve zjištěném věku leukodystrofii. Byly hlášeny malformace Dandy Walkera a ventrikulomegalie, kalcifikace bazálních ganglií a ageneze corpus callosum.
nedostatek podkožní tukové tkáně vedlo výzkumníky k porovnání WRS s generalizovaná lipodystrofie (Berardinelli) syndrom. Laboratorní studie však v těchto zkoumaných případech neprokázaly žádné zvýšení hladiny glukózy, lipidů nebo inzulínu nalačno, jak by se dalo očekávat u berardinelliho syndromu. Několik pacientů však mělo zvýšené hladiny triglyceridů. Tukové polštářky jsou lokalizovány spíše na boku než na hýždích, což je specifické pro tento syndrom, ale lze je také pozorovat u syndromu glykoproteinu s nedostatkem sacharidů (CDG). U jedinců s WRS se může také vyvinout abnormální zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza). Kromě toho jsou kojenci a děti s WRS často náchylné k opakujícím se respiračním infekcím, což může mít za následek život ohrožující komplikace.
V jednom z mála případů, kdy po porážce patologie byla provedena, téměř naprostá absence okruží, tkáně, která kotvy tenkého střeva na zadní straně břišní stěny, a absence mesocolon, tkáně, který zajišťuje příčnou část tlustého střeva, byly nalezeny.
