vestibulární akvadukt je malý, kostnatý kanál, který sahá od endolymfatického prostoru vnitřního ucha směrem k mozku. To je stíněn jednou z nejhustších kosti v těle, spánkové kosti, který také sídlí dvě smyslových orgánů – hlemýždě, který detekuje zvukové vlny a převádí je na nervové signály, které jsou pak odeslány do mozku, a vestibulárního labyrintu, který detekuje pohyb a gravitaci. Uvnitř vestibulární akvadukt je endolymphatic potrubí, trubice, která nese endolymfu do endolymphatic vaku, který je umístěn na zadní ploše spánkové kosti a kontakty na dura mater. Funkce endolymphatic potrubí a vak není zcela objasněn, ale předpokládá se, že pomáhají udržovat objem a iontové složení endolymfě nezbytné pro přenos sluchu a rovnováhy nervových signálů do mozku.
obrázek: vnitřní ucho při pohledu ze zadní části hlavy, levá strana. Detailní pohled na vnitřní ucho porovnávající normální a zvětšený vestibulární akvadukt a endolymfatický vak. Upraveno vedou se souhlasem Národního institutu pro hluchotu a jiné poruchy komunikace (NIDCD).
když je vestibulární akvadukt větší než obvykle (>1,0-1,5 mm), je znám jako velký vestibulární akvadukt (LVA) nebo zde používaný termín, zvětšený vestibulární akvadukt (EVA). EVA je nejčastější malformace vnitřního ucha spojená se smyslovou ztrátou sluchu a je detekována CT skenem. Ztráta sluchu nebo rovnováhy příznaky spojené s EVA může nastat, když endolymphatic potrubí a sac rozšířit, aby vyplnil větší prostor (viz Obrázek 1). Pokud je EVA spojena s takovými příznaky, označuje se jako EVA syndrom (EVA).
způsobuje
během vývoje plodu začíná vestibulární akvadukt jako široká trubice. Pátým týdnem se zužuje a v polovině období se blíží dospělému rozměru a tvaru. Vestibulární akvadukt však stále roste a mění se, dokud dítě není staré tři až čtyři roky. Dosud neúplně pochopené genetické a/nebo environmentální podmínky způsobují EVA. Je jasné, že EVA je vrozená malformace, nicméně, existují spory o jeho původ, se dvěma převládající teorie:
- EVA je způsobena zatčen rozvoj v raném těhotenství, nebo
- EVA výsledky z aberantní vývoj později v plodu a postnatální život.
To je věřil, že EVA není způsobit ztrátu sluchu, ale spíše to, že obě jsou způsobeny stejným základní vady – tj. mutací v genu, který způsobuje syndromový a non-syndromic ztrátu sluchu.
ztráta sluchu může být vodivá, smíšená nebo senzorineurální a ztráta může být stabilní nebo kolísavá. Příklady syndromické EVA zahrnují Pendredův syndrom nebo branchiootorenální syndrom. Syndromická ztráta sluchu spojená s EVA může ovlivnit další oblasti těla. Častěji je ztráta sluchu spojená s Evou nesyndromická a ovlivňuje pouze funkci ucha.
stejně jako příčina (y) Evy zůstává nejasná, hodně z toho, co je o ní známo, např. proč se vzorec ztráty sluchu u pacientů liší, kolik lidí ho skutečně má, jak způsobuje příznaky, jak je účinně léčit a jaká může být prognóza, zůstává předmětem šetření.
Genetického testování často, ale ne vždy se ukáže, že EVA je spojena s mutací v SLC26A4 genu (také volal PDS gen), který také způsobuje Pendred syndrome, stav spojený s, syndromový ztráta sluchu a onemocnění štítné žlázy. Pendredův syndrom se vyskytuje u odhadované třetiny lidí, kteří mají EVA2 a ztrátu sluchu. Ztráta sluchu spojená s Pendredovým syndromem je obvykle progresivní.
EVA může být také spojena s branchiootorenálním syndromem, který ovlivňuje anatomii uší, ledvin a krku.
EVA je často spojována s jinými malformacemi vnitřního ucha, jako je malformace Mondini, neúplný kochleární vývoj, který je také spojen s mutací genu PDS.
PREVALENCE
skutečná prevalence EVA je pravděpodobně podceňována, stejně jako u mnoha poruch vnitřního ucha, protože není vždy rozpoznána během lékařského vyšetření. Odhady u pediatrických pacientů klesají mezi 5% až 15%. Některé výzkumy tvrdí mírnou převahu žen. EVA je také spojena s vestibulárními příznaky u některých lidí.
sluch
je to ztráta sluchu, která Evu obvykle upozorňuje lékaře. Ztráta sluchu může být senzorineurální, vodivá nebo obojí.
senzorineurální ztráta sluchu (SNHL) obvykle souvisí s kochleou, ale někdy s vestibulokochleárním nervem nebo centrálním sluchovým systémem mozku. Vodivé ztráta sluchu zahrnuje problém vedení zvukových vln kdekoliv po trase přes zevní ucho, bubínek (ušní bubínek) či středního ucha (kůstek).
někteří lidé s Evou se narodili se ztrátou sluchu. Ve většině případů EVA je však ztráta sluchu náhlá a často progresivní. Může se také objevit v dospívání nebo v rané dospělosti. Obvykle, toto nastane, po menší či větší nárazu hlavy, infekce horních cest dýchacích, nebo tlak vzduchu traumatu dochází při rychlém snížení tlaku v letadle. Ztráta je často kolísavá a progresivní, ale obecně ke ztrátě sluchu dochází v řadě kroků. Nástup nebo diagnóza ztráty sluchu je téměř vždy v dětství. U pacientů s EVA je ztráta sluchu obvykle bilaterální (v obou uších), ale není symetrická.
vestibulární
vestibulární příznaky nejsou tak časté jako ztráta sluchu u osob s EVA. Příznaky se pohybují od těžkého epizodického vertiga po nestabilitu (obvykle u dospělých) až po špatnou koordinaci a nerovnováhu u dětí.Příznaky vestibulárních poruch jsou pro dospělé notoricky obtížné popsat; pro děti je úkol ještě náročnější. Pokud není dobře vyškolen v rozpoznávání vestibulárních poruch, lékař nebo audiolog nemusí klást otázky nezbytné k identifikaci vestibulárního problému pacienta.
lékaři a výzkumní pracovníci tradičně věnovali více pozornosti a studovali vliv EVA na sluch než na vestibulární systém. Zvyšuje se však povědomí o dopadech vestibulární dysfunkce na osoby s diagnózou EVA. Vestibulární hypofunkce je častá, s dalšími otologickými příznaky variabilními a nespecifickými, jako je tinnitus a sluchová plnost. V poslední době, EVA byla spojena s benigní paroxysmální polohové vertigo (BPPV), stejně jako endolymphatic hydrops. Nedávný výzkum uvádí, že vestibulární dysfunkce u osob s EVA není neobvyklá. Zvýšený počet vestibulárních příznaků a symptomů koreluje s bilaterální EVA. Je třeba také poznamenat, že ne všichni pacienti s vestibulární příznaky a symptomy, abnormální vestibulární výsledky, a naopak (osoba s EVOU může mít abnormální vestibulární výsledky testů, ale ne zprávu příznaky). Lékaři a audiologové by si měli být vědomi prevalence vestibulárních poruch u pacientů s EVA.
JAK EVA ZPŮSOBUJE ZTRÁTU SLUCHU A VESTIBULÁRNÍ PROBLÉMY?
příznaky senzorineurální ztráty sluchu a rovnováhy spojené s EVA se mohou objevit, protože zvětšený endolymfatický kanál a vak nejsou schopny udržet své normální funkce. Patří mezi ně zachování endolymfě objem a iontové složení (koncentrace sodíku, draslíku, vápníku a chloridu) nezbytné pro přenos sluchu a rovnováhy nervových signálů do mozku. To narušuje homeostázu vnitřního ucha, iontovou rovnováhu mezi oddíly vnitřního ucha, které obsahují buď endolymfu nebo perilymfu, tekutiny, které mají specifické a různé koncentrace iontů.
, Pokud v souvislosti s úrazem hlavy, EVA může způsobit příznaky, když náhlé fluktuace v mozkomíšním moku (CSF), tlaku, síly, vysoce koncentrované proteiny do kochleárního kanálku, který spojuje CSF prostor k endo-lymfatických prostor uvnitř hlemýždě. Tomu se říká hyperosmolární reflux.
vodivá ztráta sluchu s EVA může nastat v důsledku zvýšeného endolymfatického tlaku. Tento tlak snižuje schopnost svorek pohybovat oválným oknem, což je membrána oddělující střední ucho od vnitřního ucha naplněného tekutinou. Kvůli této dysfunkci nelze zvukové vlny vedené středním uchem přenést do kochle ve vnitřním uchu.
klinické hodnocení
vzhledem k variabilním příznakům EVA vyžaduje diagnóza zvláštní péči a pozornost symptomům a anamnéze osoby, zejména u dětí. Kromě kompletní anamnézy a fyzického vyšetření, diagnostický proces odhalení EVA obvykle zahrnuje audiologické a vestibulární testování a radiologické hodnocení. Diagnóza se obvykle provádí pozitivní identifikací EVA na CT nebo potvrzením zvětšeného endolymfatického kanálu a vaku na MRI s vysokým rozlišením. Mohou být také analyzovány funkce štítné žlázy, ledvin a srdce a někdy se také provádí genetický screening.
léčba
historicky lékařská a chirurgická léčba nezvrátila progresi sluchu nebo vestibulárních ztrát z EVA. Užívání steroidů pro náhlou ztrátu sluchu spojenou s EVA se neprokázalo jako účinné. Chirurgický posun nebo odstranění endolymfatického vaku je škodlivý a nepovažuje se za možnost léčby.
neexistuje žádný lék na EVA, ale je nutná včasná diagnóza a prevence (dalšího) traumatu hlavy. Lidé s EVOU jsou upozorněni, aby se zabránilo kontaktní sporty a nošení helmy na kole nebo provádění jiných činností, které zvyšují riziko poranění hlavy.
může být užitečné zesílení ve formě sluchadel. V případě kolísavé nebo progresivní ztráty sluchu jsou nezbytné sluchadla s flexibilními možnostmi programování. Kochleární implantáty se také ukázaly jako prospěšné u některých pacientů s EVA (to bude záviset na existenci jakýchkoli komorbidních anomálií vnitřního ucha). U osob se souvisejícími vestibulárními příznaky může léčba zahrnovat vestibulární rehabilitační terapii.
předpovídat, co se nakonec stane v každém případě EVA, je obtížné, protože tento stav nenásleduje žádný typický průběh. Neexistuje žádný vztah mezi tím, jak velký je akvadukt, a množstvím ztráty sluchu, kterou může člověk utrpět. Některé případy postupují k hluboké hluchotě, některé zahrnují vestibulární ztráty nebo potíže, a jiné případy nevedou k žádnému. Je důležité si uvědomit, že příznaky a příznaky Evy jsou poměrně variabilní.
sluchové potíže se často projevují v raném dětství, ale neexistuje spolehlivý způsob, jak předpovědět, kolik ztráty sluchu nastane nebo jak bude (nebo nebude) postupovat.
vestibulární příznaky se mohou také objevit brzy, ale u velmi mladých je mnohem obtížnější je identifikovat.
včasná diagnostika, léčba a prevence dalšího progrese symptomů EVA je nezbytná.
Autoři: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, s příspěvky Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD
DALŠÍ ZDROJE
CT obrazy EVA jsou k dispozici na clevelandhearingbalance.com/media.htm
Klikněte zde pro stažení „Rozšířené Vestibulárního Akvaduktu (EVA)“ publikace.
