introdução
síndrome da patela das unhas é uma condição genética rara que pode causar problemas nas unhas, ossos, rins e olhos. Pensa-se que afecta pelo menos uma em 50 mil pessoas.
os sintomas variam, mas quase todos com a condição terá unhas anormais e muitos também têm problemas com os cotovelos, joelhos e pélvis. No entanto, a maioria das pessoas são capazes de levar vidas relativamente normais.Características típicas
os principais sinais e sintomas da síndrome da patela das unhas estão listados abaixo.
alguém com esta condição pode não ter todos estes sintomas e alguns sintomas podem ser mais graves do que outros. Alguns dos problemas serão óbvios desde o nascimento, mas outros podem não se tornar visíveis até mais tarde.
anomalias nas unhas
quase todas as pessoas com síndrome da patela das unhas têm unhas anormais ou em falta, o que é geralmente aparente no nascimento.
a base de cada unha é muitas vezes triangular, ao invés de uma forma crescente curva, e as próprias unhas podem ser subdesenvolvidas, descoloridas, divididas, onduladas ou esborrachadas. As miniaturas são as mais severamente afetadas, e as unhas são menos afetadas do dedo indicador para o dedo mindinho. As unhas dos pés são geralmente menos afectadas do que as unhas.
outras características
outras áreas do corpo que podem ser afectadas incluem os ossos e articulações, rins e olhos.As características comuns incluem::Os joelhos em falta (patelas) ou os joelhos que são pequenos, irregulares e facilmente deslocados (podem sentir – se instáveis ou dolorosos) glaucoma) em idade precoce
rins – pode haver proteína na urina (um sinal precoce de problemas renais) e isso pode ser acompanhado por sangue na urina; em alguns casos, isto pode evoluir para doença renal, com pressão arterial elevada e insuficiência renal
nervos – dormência e formigamento ou sensação de queimação nas mãos e pés
circulação – má circulação sanguínea nas mãos e pés, levando-os a sentir frio, mesmo em clima quente
sistema digestivo – cerca de uma em cada três pessoas tem prisão de ventre, orirritable do intestino irritável (SII)
> tamanho do corpo – dificuldade em colocar em peso, especialmente o muscular, apesar de comer e exercitar-bem, com pouca massa muscular nos braços e coxas
finos ossos (osteoporose) – notavelmente nos quadris
linha do cabelo – a linha do cabelo pode ser alta, particularmente nos templos
também tem sido sugerido que as pessoas com síndrome da patela das unhas podem ser mais propensos a ter transtorno do déficit de atenção hiperatividade (TDAH), embora mais pesquisa é necessária para confirmar isso.O que causa a síndrome da patela das unhas?
a maioria das pessoas com síndrome da patela das unhas herdou uma versão defeituosa de um gene chamado LMX1B de um de seus pais. Este gene é importante no desenvolvimento dos membros, unhas, rins e olhos de um bebé.
apenas uma das duas cópias do gene precisa ser defeituosa para uma pessoa ser afetada (herança dominante). Isso significa que um filho de alguém com síndrome de patela das unhas tem 50% de chance de herdar a condição.No entanto, nem sempre há história familiar de síndrome da patela das unhas. Em alguns casos, o gene LMX1B terá sofrido mutação (alterada) espontaneamente.
ensaios genéticos
o diagnóstico da síndrome da patela das unhas é geralmente baseado nos sintomas que você ou o seu filho têm. No entanto, quando o diagnóstico não é claro, um teste de sangue genético pode ser usado para confirmar o diagnóstico, descobrindo se uma pessoa está carregando um gene mutante LMX1B. Uma mutação neste gene pode ser identificada em 95% das pessoas com síndrome patela unha.
os testes genéticos também podem ser realizados durante a gravidez para descobrir se uma criança vai nascer com síndrome patela unha, embora isso não pode prever o quão grave a condição será.
outra opção para casais em risco de ter um filho com síndrome da patela das unhas é uma técnica chamada diagnóstico genético pré-implantação (PGD). Trata-se de testar embriões que foram fertilizados utilizando fertilização in vitro (FIV), e apenas implantar embriões que não tenham herdado a síndrome da patela das unhas no útero.
antes dos ensaios genéticos ou da PGD, será oferecido aconselhamento genético. Este serviço é prestado por profissionais de saúde especialmente treinados na ciência da Genética Humana (um conselheiro genético ou um geneticista clínico) e está disponível em centros regionais de genética em todo o país.
o conselheiro discutirá os riscos, benefícios e limitações dos ensaios genéticos. Eles também explicarão como a informação encontrada como resultado de testes genéticos pode ter implicações para você e sua família.
tratamento da síndrome da patela das unhas
não existe cura para a síndrome da patela das unhas, mas existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas.Por exemplo, joelhos facilmente deslocados e dolorosos podem ser ajudados com analgésicos, fisioterapia, estilhaçamento e bracing. Contudo, o uso a longo prazo de analgésicos anti-inflamatórios não esteróides (AINE)deve ser evitado, uma vez que estes podem afectar os rins.
algumas pessoas podem precisar de cirurgia correctiva para problemas com os ossos e articulações.
os testes de urina anuais para procurar problemas renais devem começar no nascimento. Se os problemas se desenvolvem, estes podem precisar ser controlados com medicação ordiálise (onde uma máquina é usada para replicar muitas das funções do rim). As pessoas com doença renal grave podem precisar de um transplante de akidney.
as mulheres com pressão arterial elevada causada por problemas renais terão de ser cuidadosamente monitorizadas caso engravidem, uma vez que a gravidez pode agravar a pressão arterial elevada.
a despistagem do glaucoma deve começar na adolescência e ser repetida pelo menos de dois em dois anos. O tratamento para o glaucoma pode envolver o uso de colírio ou ter um procedimento para reduzir a pressão dentro do olho.Recomenda-se a avaliação da densidade óssea para os adultos jovens verificarem a osteoporose.
