como são diagnosticadas as perturbações mitocondriais?
como os sintomas são tão variados, afetando vários órgãos do corpo, diagnosticar a doença mitocondrial pode ser um desafio. Às vezes, outras doenças que não envolvem a mitocôndria são erroneamente diagnosticadas como doença mitocondrial. O oposto também é verdade: às vezes, indivíduos que realmente têm doença mitocondrial são diagnosticados como tendo algo mais.
muitos sintomas de doença mitocondrial, tais como falha no desenvolvimento, baixa estatura, resistência fraca, atraso no desenvolvimento, convulsões, mau tónus muscular, vómitos, obstipação grave ou diarreia, têm uma variedade de outras causas. Por causa disso, geralmente não é um único sintoma, mas uma combinação de dois, três ou mais sintomas diferentes que levam os médicos a suspeitar de doença mitocondrial.
o teste genético é a forma mais confiável de diagnosticar e categorizar uma doença mitocondrial. Podemos recomendar testes genéticos para o seu filho (e às vezes para os pais também) se algum destes sintomas estão presentes:
- atraso de desenvolvimento com envolvimento de outros órgãos
- dardiomyopathy (doença do músculo do coração) ou inexplicáveis bloco de coração, ou deficiência de sinais elétricos do coração
- altos níveis de lactato no sangue ou líquido cefalorraquidiano, quando outros sintomas estão presentes
- certos achados anormais no cérebro de imagem
- oftalmoplegia (dificuldade de movimento dos olhos) ou ptose (queda pálpebra superior)
- perda de audição
- gastrointestinais graves alterações da motilidade (fraco ou perdido contrações musculares nos intestinos) ou intestinal pseudo–obstrução (obstrução intestinal causada pela incapacidade do intestino para empurrar o alimento através de)
- significativa regressão do desenvolvimento no cenário de uma doença
teste Genético, muitas vezes, começa com a análise do DNA mitocondrial e, se os resultados são negativos, o teste de DNA nuclear de genes conhecido por estar envolvido na doença mitocondrial. Se estes testes forem negativos, o DNA nuclear da criança pode precisar ser completamente analisado através de sequenciação de Exoma inteiro (isto é semelhante à sequenciação de genoma inteiro, mas analisa apenas os genes que codificam proteínas).
o tipo e a profundidade dos testes genéticos que recomendamos dependerão dos sintomas da criança e da forte suspeita de doença mitocondrial. Infelizmente, nesta escrita, os ensaios genéticos extensos nem sempre são cobertos por seguros. Se você ou seu filho precisar de testes, trabalharemos com suas companhias de seguros para ajudar no processo de aprovação.
testes não genéticos adicionais também ajudam no diagnóstico de doenças mitocondriais. Eles incluem::
- testes bioquímicos no sangue, urina e fluido espinhal
- uma biópsia muscular para examinar as mitocôndrias e teste de níveis de enzimas
- ressonância magnética (RM) do cérebro e da coluna
Se mitocondrial transtorno de suspeita ou identificados, podemos consulte o seu filho para testes e consultas com especialistas. O teste depende dos sintomas, e pode incluir:
- ecocardiograma
- eletrocardiograma (ECG)
- exames oftalmológicos
- testes de audição
Gerir a sua condição da criança
Enquanto mitocondrial transtornos têm cura, as crianças muitas vezes fazem melhor quando os sintomas são detectadas e tratadas precocemente. O seu filho será seguido de perto e analisado para uma variedade de condições relacionadas com a doença mitocondrial, tais como problemas cardíacos, visuais e auditivos. Os sintomas podem muitas vezes ser aliviados através da manutenção de boa saúde geral, incluindo uma atenção cuidadosa à nutrição e evitar infecções e desidratação.
o exercício físico é um dos poucos métodos comprovados para melhorar o funcionamento mitocondrial e pode ajudar a preservar a força e resistência do seu filho. Os regimes de exercício devem ser supervisionados, devem aumentar de intensidade muito gradualmente e devem ser suspensos durante a doença. Quais são as opções de tratamento para distúrbios mitocondriais?
actualmente, as vitaminas e os suplementos são o principal esteio do tratamento para as perturbações mitocondriais. Pensa-se que ajudam as mitocôndrias a produzir energia e a reduzir a acumulação de compostos tóxicos no interior das células. Estes suplementos e cofactores são, por vezes, dados em conjunto em “cocktails”.”Atualmente, os compostos que foram mais bem testados incluem coenzima Q10 e creatina, mas também usamos uma grande variedade de outros suplementos. Os regimes de
para doenças mitocondriais específicas podem incluir compostos com deficiência devido à doença, tais como arginina (em MELAS) e ácido folínico (na síndrome de Kearns-Sayre). Na Boston Children’s, estamos testando dicloroacetato (DCA), que contraria os altos níveis de ácido láctico encontrados em algumas desordens mitocondriais. Em certas doenças, podemos prescrever uma dieta especial.
cuidados de suporte
uma vez que as crianças com doença mitocondrial tendem a ser muito sensíveis às tensões causadas por doenças menores como constipações e febres, o seu médico irá, por vezes, prescrever terapias de suporte adicionais quando a criança está doente. Estes podem incluir vitaminas, cofactores, medicamentos para combater desequilíbrios bioquímicos que podem ocorrer, bebidas contendo eletrólitos e, por vezes, hidratação intravenosa (IV) e antibióticos IV. Em alguns casos, o seu filho pode precisar de ser monitorizado no hospital.
crianças com doença mitocondrial também são conhecidas por serem sensíveis a uma variedade de medicamentos, bem como anestésicos utilizados em procedimentos cirúrgicos.
